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Cause di emofilia

L'emofilia è un disordine di spurgo che è ereditato da uno o entrambi i genitori. La circostanza è una malattia genetica X-collegata, significante che pricipalmente pregiudica i maschi piuttosto che le femmine.

Nell'emofilia, c'è una carenza nel livello di fattori di coagulazione nel sangue, che significa che il sangue non si coagula correttamente dopo che una lesione e uno spurgo possono durare anormalmente un lungo periodo. Nell'emofilia A, il fattore VIII è carente e questa circostanza rappresenta la maggior parte delle casse di emofilia. L'emofilia B, d'altra parte è causata da una carenza nel fattore IX. C'è egualmente un modulo molto meno comune della malattia, emofilia C, che è una malattia genetica che autosomica quella piombo ad una carenza nel fattore XI. Questa circostanza può pregiudicare i maschi o le femmine ed è più comune negli ebrei di Ashkenazi che altri gruppi della popolazione.

La severità di questa circostanza dipende da quanto carente un paziente è nel fattore di coagulazione pertinente. Il livello di severità è raggruppato secondo i seguenti livelli di carenza:

  • Quelli con il fattore attivo meno di di 1% sono classificati come avendo emofilia severa
  • Quelli con il fattore attivo di 5% - di 1% hanno emofilia moderata
  • Quelli con il fattore attivo di 40% - di 5% hanno emofilia delicata

Eredità

Tutte le cellule umane contengono 22 paia dei cromosomi chiamati autosome ed un paio dei cromosomi sessuali, per dare complessivamente 46 cromosomi. In maschi, i cromosomi sessuali si compongono di un cromosoma X e di un cromosoma Y, mentre in femmine ci sono due cromosomi X. La prole maschio eredita il loro cromosoma X dalla loro madre ed il loro cromosoma Y dal loro padre, mentre la prole femminile eredita un cromosoma X da ogni genitore.

L'emofilia è ereditata con una mutazione nel cromosoma X. Poiché i maschi hanno soltanto un cromosoma X, svilupperanno i sintomi di emofilia se quel cromosoma porta la mutazione. Tuttavia, perché la circostanza è recessiva, l'eredità di un cromosoma X anormale non causa solitamente i sintomi in femmine perché solitamente egualmente ereditano un altro cromosoma X normale. Queste femmine poi sono classificate come portafili della malattia e possono passare sopra la mutazione alla prole maschio anche se non sviluppano i sintomi stessi. Tecnicamente, una femmina può sviluppare l'emofilia se nasce ai portafili femminili e ad un uomo influenzati da emofilia, ma questa è molto rara.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Haemophilia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf
  3. http://www.hemophilia.ca/files/MildHemophilia.pdf
  4. http://www.sbu.se/upload/publikationer/content0/1/blodarsjuka/treatment%20of%20hemophilia%20a%20and%20b.pdf
  5. http://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/PlayingItSafe.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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