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Causas da hemofilia

A hemofilia é uma desordem do sangramento que seja herdada de uma ou ambos os pais. A circunstância é uma desordem genética X-ligada, significando que afecta principalmente homens um pouco do que fêmeas.

Na hemofilia, há uma deficiência no nível de factores de coagulação no sangue, que significa que o sangue não coagula correctamente depois que um ferimento e um sangramento podem durar por anormalmente um longo período. Na hemofilia A, o factor VIII é deficiente e esta circunstância esclarece a maioria de caixas da hemofilia. A hemofilia B, por outro lado é causada por uma deficiência no factor IX. Há igualmente um formulário muito menos comum da doença, a hemofilia C, que é uma desordem que genética autosomal aquela conduz a uma deficiência no factor XI. Esta circunstância pode afectar homens ou fêmeas e é mais comum em judeus de Ashkenazi do que outros grupos da população.

A severidade desta circunstância depende de como deficiente um paciente está no factor de coagulação relevante. O nível de severidade é agrupado de acordo com os seguintes níveis de deficiência:

  • Aqueles com factor activo menos de 1% são classificados como estando com a hemofilia severa
  • Aqueles com factor activo de 1% a de 5% têm a hemofilia moderado
  • Aqueles com factor activo de 5% a de 40% têm a hemofilia suave

Herança

Todas as pilhas humanas contêm 22 pares de cromossomas chamados cromossomas não sexuais e um par de cromossomas de sexo, para dar um total de 46 cromossomas. Nos homens, os cromossomas de sexo estão compo de um cromossoma de X e de um cromossoma de Y, quando nas fêmeas houver dois cromossomas de X. A prole masculina herda seu cromossoma de X de sua matriz e seu cromossoma de Y de seu pai, quando a prole fêmea herdar um cromossoma de X de cada pai.

A hemofilia é herdada com uma mutação no cromossoma de X. Desde que os homens têm somente um cromossoma de X, desenvolverão sintomas da hemofilia se esse cromossoma leva a mutação. Contudo, porque a circunstância é recessivo, a herança de um cromossoma de X anormal não causa geralmente sintomas nas fêmeas porque geralmente igualmente herdam um outro cromossoma de X normal. Estas fêmeas então são classificadas como portadores da doença e podem passar sobre a mutação à prole masculina mesmo que não desenvolvam os sintomas eles mesmos. Tècnica, uma fêmea pode desenvolver a hemofilia se é nascida a um portador fêmea e a um homem afetados pela hemofilia, mas esta é muito rara.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Haemophilia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf
  3. http://www.hemophilia.ca/files/MildHemophilia.pdf
  4. http://www.sbu.se/upload/publikationer/content0/1/blodarsjuka/treatment%20of%20hemophilia%20a%20and%20b.pdf
  5. http://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/PlayingItSafe.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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