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Causas de la hemofilia

La hemofilia es un desorden de la extracción de aire que se hereda a partir del uno o ambos padres. La condición es un desorden genético X-conectado, significando que afecta principal a varones bastante que hembras.

En hemofilia, hay una deficiencia en el nivel de factores de coagulación en la sangre, que significa que no coagula la sangre correctamente después de que un daño y una extracción de aire puedan durar por anormalmente un largo periodo. En la hemofilia A, el factor VIII es deficiente y esta condición explica la mayoría de las cajas de hemofilia. La hemofilia B, por otra parte es causada por una deficiencia en el factor IX. Hay también una forma mucho menos común de la enfermedad, la hemofilia C, que es un desorden genético de un autosoma que ésa lleva a una deficiencia en el factor XI. Esta condición puede afectar a varones o a hembras y es más común en los judíos de Ashkenazi que otros grupos de la población.

La severidad de esta condición depende de cómo es deficiente un paciente está en el factor de coagulación relevante. El nivel de severidad se agrupa según los niveles siguientes de deficiencia:

  • Ésos con el factor activo menos de 1% se clasifican como teniendo hemofilia severa
  • Ésos con el factor activo del 1% a del 5% tienen hemofilia moderada
  • Ésos con el factor activo del 5% a del 40% tienen hemofilia suave

Herencia

Todas las células humanas contienen 22 pares de cromosomas llamados los autosomes y un par de cromosomas de sexo, para dar un total de 46 cromosomas. En varones, los cromosomas de sexo se componen de un cromosoma X y de un cromosoma de Y, mientras que en hembras hay dos cromosomas de X. El descendiente masculino hereda su cromosoma X de su molde-madre y de su cromosoma de Y de su padre, mientras que el descendiente femenino hereda un cromosoma X de cada padre.

La hemofilia se hereda con una mutación en el cromosoma X. Puesto que los varones tienen solamente un cromosoma X, desarrollarán síntomas de la hemofilia si ese cromosoma lleva la mutación. Sin embargo, porque la condición es recesiva, la herencia de un cromosoma X anormal no causa generalmente síntomas en hembras porque generalmente también heredan otro cromosoma X normal. Clasifican como ondas portadoras de la enfermedad y después pueden pasar a estas hembras conectado la mutación al descendiente masculino aunque no desarrollan los síntomas ellos mismos. Técnico, una hembra puede desarrollar hemofilia si ella nace a una onda portadora femenina y a un hombre afectados por la hemofilia, pero ésta es muy rara.

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Haemophilia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf
  3. http://www.hemophilia.ca/files/MildHemophilia.pdf
  4. http://www.sbu.se/upload/publikationer/content0/1/blodarsjuka/treatment%20of%20hemophilia%20a%20and%20b.pdf
  5. http://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/PlayingItSafe.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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