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Dermatose congénitale d'ichtyose de harlequin

L'ichtyose de harlequin est une dermatose rare et congénitale. Elle affecte la peau au-dessus presque du corps entier d'un mineur, et transporte un haut risque de la mort néonatale dû à l'infection sévère et potentiellement mortelle.

L'incidence de la condition est environ une dans chaque 500.000 personnes. Des mâles et les femelles sont affectés également.

Génétique de HI

La maladie est provoquée par une mutation du gène ABCA12. Ce gène aide à diriger la production de la protéine ABCA12 impliquée en transportant des graisses dans l'épiderme, qui est essentiel pour la synthèse normale de peau. Des mutations variées sont trouvées. Certains peuvent arrêter la fabrication de cette protéine, ou induisez la production d'une forme anormale de la protéine.

La maladie est héritée d'une mode récessive autosomique. C'est-à-dire, les patients avec l'ichtyose de harlequin ont deux copies des gènes mutés, une héritée de chaque parent. Si deux personnes avec la mutation ont un enfant, il y a une occasion de 25% que l'enfant sera affecté. Les parents sont des transporteurs du gène muté et ne montrent aucun signe de la maladie parce qu'ils ont une copie normale ce qui compense le défectueux.

Signes et sympt40mes

La peau est le plus grand organe du fuselage. La peau normale agit en tant que barrage imperméable, protecteur mais hautement flexible entre le fuselage et l'environnement. Elle aide à régler beaucoup de fonctionnements de fuselage, et est responsable du sens du contact. Ces avantages sont contestés dans l'ichtyose de harlequin.

Dans l'ichtyose de harlequin, la naissance prématurée est courante. Le mineur est né emballé dans la peau extrêmement épaisse façonnée en de grandes plaques plutôt comme le blindage, au lieu d'une feuille continue de peau flexible mince. Cette apparence est due à la présence d'un tégument épaissi anormalement dur, qui est sévèrement criqué ou fissuré. Les fissures sont si profondes pour l'exposition les tissus sous-cutanés.

Le mineur dans cette condition fait face à des risques potentiellement mortels liés à la naissance avant terme, ainsi que ceux dus à la présence de la nombreuse et profonde peau fissure, qui ont comme conséquence la perte des fonctionnements de réglementation et protecteurs de la peau.

Pour ces raisons, le mineur est habituellement mis dans l'unité de réanimation néonatale juste après la naissance.

Complications de HI

Défauts de forme externes

L'apparence de l'enfant est déformée par la peau rigide. Ainsi quelques mineurs peuvent n'avoir aucune oreille externe apparente, ou oreilles déformées, parce que la peau anormale les entraîne fortement vers l'intérieur.

Les yeux et les paupières sont souvent affectés dans voies variées. Dans certains, les paupières ne peuvent pas se fermer correctement. Dans d'autres les paupières gonflées gênent l'endroit d'oeil.

Les muqueuses des yeux peuvent être (ectropion) dues de manière permanente exposé à de telles anomalies, menant au développement des yeux secs.

Quelques nouveaux-nés peuvent faire exposer les muqueuses orales rouges (eclabium) parce que la peau tendue entraîne les languettes vers l'extérieur dans une grimace fixe.  

Les mains et les pieds peuvent être plus petits que d'habitude, avec la mobilité restreinte des doigts et des tep.

Respiration

Les personnes avec l'ichtyose de harlequin souffrent souvent des difficultés respiratoires ou même de l'insuffisance respiratoire. C'est dû à la restriction du mouvement de poitrine par la peau épaisse serrée.  

Consommation

Des mineurs portés dans la condition peuvent devoir être alimentés avec un tube par le nez dans la durée néonatale tôt, en tant que leur capacité d'aspirer et l'hirondelle est restreinte.

Déshydratation

La peau profondément fissurée permet la perte de quantités excessives de sel et de l'eau, qui peuvent avoir comme conséquence la déshydratation sévère. Ceci à leur tour affecte le règlement de la température corporelle et peut induire l'hypothermie.

Infection

Les infections potentiellement mortelles peuvent régler dedans moins de les débuts de la durée dus à l'entrée des agents pathogènes par le barrage de peau abrupt.

Diagnostic et demande de règlement

La condition est diagnostiquée par les découvertes caractéristiques de peau à la naissance ou dans l'enfance. Dans des cas plus doux elle peut ressembler à quelques autres maladies telles que l'eczéma.

Parfois elle peut être diagnostiquée in utero par un 3D-ultrasonography. Les nouveaux-nés ont besoin d'un milieu humide avec traiter attentif dans un incubateur d'isolement à la naissance.

La peau devrait être doux maintenu par application continuelle de basé sur vaseline écrème. Des enfants plus âgés devraient être traités avec les bains long quotidiens avec des huiles de bain ajoutées à l'eau.

Des onguents de lubrifiant sont exigés. Keratolytics sont également employés pour enlever hors circuit et réduire l'épaisseur de la peau due à l'accroissement excessif du corneum superficiel de strate. Ceci augmentera la douceur et la souplesse de la peau. Les rétinoïdes oraux sont utiles dans des cas sévères mais leur utilisation devrait être surveillée.

Les plaques épaisses de la peau enlèvent graduellement hors circuit au-dessus de plusieurs semaines. La peau semble très rouge et brillante de l'écaillement.

La physiothérapie bénéficie quelques patients qui souffrent de la mobilité restreinte. D'autres demandes de règlement peuvent être nécessaires ; par exemple, la consultation peut aider des patients à satisfaire aux défis psychologiques de la maladie.

D'autres aspects importants comprennent la prévention de l'infection, de la déshydratation et de se dessécher de la cornée. En cas de besoin, la peau peut devoir être incisée pour permettre la circulation correcte et le mouvement thoracique.

Références :

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Deborah Fields

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Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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