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Stato di interfaccia congenito di ittiosi dell'arlecchino

L'ittiosi dell'arlecchino è uno stato di interfaccia raro e congenito. Pregiudica l'interfaccia sopra quasi il corpo intero di un infante e porta un ad alto rischio della morte neonatale dovuto l'infezione severa e pericolosa.

L'incidenza della circostanza è circa una in ogni 500,000 persone. Sia i maschi che le femmine sono influenzati ugualmente.

La genetica del HI

La malattia è causata da una mutazione del gene ABCA12. Questo gene contribuisce a dirigere la produzione della proteina ABCA12 in questione nel trasporto dei grassi all'interno dell'epidermide, che è essenziale per la sintesi normale dell'interfaccia. Le varie mutazioni sono trovate. Alcuni possono interrompere la lavorazione di questa proteina, o induca la produzione di un modulo anormale della proteina.

La malattia è ereditata ad un modo recessivo autosomica. Cioè i pazienti con l'ittiosi dell'arlecchino hanno due copie dei geni mutati, una ereditata da ogni genitore. Se due genti con la mutazione hanno un bambino, c'è una probabilità di 25% che il bambino sarà commovente. I genitori sono portafili del gene mutato e non mostrano segno della malattia perché hanno una copia normale quale compensano quello difettoso.

Segni e sintomi

L'interfaccia è il più grande organo dell'organismo. L'interfaccia normale funge da barriera impermeabile, protettiva ma altamente flessibile fra l'organismo e l'ambiente. Contribuisce a regolamentare molte funzioni dell'organismo ed è responsabile del tatto. Questi vantaggi sono sfidati in ittiosi dell'arlecchino.

In ittiosi dell'arlecchino, la nascita prematura è comune. L'infante nasce imballato in interfaccia estremamente spessa formata nelle grandi lastre grosse piuttosto come l'armatura, invece di una lamiera sottile continua di interfaccia flessibile sottile. Questo aspetto è dovuto la presenza di integumento ispessito anormalmente duro, che severamente è incrinato o fenduto. Le crepe sono così profonde quanto all'esposto i tessuti sottocutanei.

L'infante con questa circostanza affronta i rischi pericolosi connessi con la nascita prematura come pure quelli dovuto la presenza di numerosa e interfaccia profonda fendono, che provocano la perdita delle funzioni regolarici e protettive dell'interfaccia.

Per queste ragioni, l'infante è collocato solitamente nell'unità di cure intensive neonatale subito dopo della nascita.

Complicazioni del HI

Deformità esterne

L'aspetto del bambino è distorto dall'interfaccia rigida. Così alcuni infanti possono avere le orecchie esterne non evidenti, o orecchie deformi, perché l'interfaccia anormale le ritira strettamente verso l'interno.

Gli occhi e le palpebre sono influenzati spesso in vari modi. In alcuno, le palpebre non possono chiudersi correttamente. In altri le palpebre gonfiate oscurano l'area dell'occhio.

Le mucose degli occhi possono essere (ectropion) permanentemente esposto dovuto tali anomalie, piombo allo sviluppo degli occhi asciutti.

Alcuni neonati possono fare esporre le mucose orali rosse (eclabium) perché l'interfaccia tesa estrae gli orli esternamente in uno smorfia fisso.  

Le mani ed i piedi possono essere più piccoli di usuali, con mobilità limitata delle barrette e delle dita del piede.

Respirazione

Le persone con l'ittiosi dell'arlecchino soffrono spesso dai problemi o persino dall'arresto respiratorio respiratori. Ciò è dovuto la restrizione del movimento del torace dall'interfaccia spessa stretta.  

Cibo

Gli infanti sopportati con la circostanza possono dovere essere alimentato con un tubo attraverso il radiatore anteriore nella vita neonatale in anticipo, come loro capacità di succhiare ed il sorso è limitato.

Disidratazione

L'interfaccia profondamente fenduta permette la perdita di eccessivi importi di sale e dell'acqua, che possono provocare la disidratazione severa. Ciò a sua volta pregiudica il regolamento della temperatura corporea e può indurre l'ipotermia.

Infezione

Le infezioni pericolose possono collocare dentro entro gli inizi di vita dovuto l'entrata degli agenti patogeni attraverso la barriera di interfaccia interrotta.

Diagnosi e trattamento

La circostanza è diagnosticata dai risultati caratteristici dell'interfaccia alla nascita o nell'infanzia. Nei casi più delicati può somigliare ad alcune altre malattie quale eczema.

A volte può essere diagnosticata in utero da un 3D-ultrasonography. I neonati richiedono un ambiente umido con la manipolazione attenta in un'incubatrice isolata alla nascita.

L'interfaccia dovrebbe essere morbidezza tenuta dall'applicazione costante di basato a vaselina screma. I bambini più anziani dovrebbero essere curati con i bagni di lunghezza quotidiani con gli oli da bagno aggiunti all'acqua.

Gli unguenti del lubrificante sono richiesti. Keratolytics egualmente è usato per pelare e diminuire lo spessore dell'interfaccia dovuto l'eccessiva crescita del corneum superficiale dello strato. Ciò aumenterà la morbidezza e la duttilità dell'interfaccia. I retinoids orali sono utili in casi gravi ma il loro uso dovrebbe essere riflesso.

Le lastre grosse spesse di interfaccia pelano gradualmente durante parecchie settimane. L'interfaccia sembra molto rossa e brillante dalla sbucciatura.

La fisioterapia avvantaggia alcuni pazienti che soffrono da mobilità limitata. Altri trattamenti possono essere necessari; per esempio, consigliare può aiutare i pazienti a fare fronte alle sfide psicologiche della malattia.

Altri aspetti importanti comprendono la prevenzione dell'infezione, della disidratazione e di asciugarsi della cornea. Una volta richiesta, l'interfaccia può dovere essere inciso per permettere la circolazione adeguata ed il movimento toracico.

Riferimenti:

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Last Updated: Aug 23, 2018

Deborah Fields

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Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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