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Condição de pele congenital da ictiose do arlequim

A ictiose do arlequim é uma condição de pele rara, congenital. Afecta a pele sobre quase o corpo inteiro de um infante, e leva um risco elevado de morte neonatal devido à infecção severa e risco de vida.

A incidência da circunstância é aproximadamente uma em cada 500.000 povos. Os homens e as fêmeas são afectados ingualmente.

Genética do HI

A doença é causada por uma mutação do gene ABCA12. Este gene ajuda a dirigir a produção da proteína ABCA12 envolvida em transportar gorduras dentro da epiderme, que é essencial para a síntese normal da pele. As várias mutações são encontradas. Alguns podem fechar a fabricação desta proteína, ou induza a produção de um formulário anormal da proteína.

A doença é herdada em uma forma recessivo autosomal. Isto é, os pacientes com ictiose do arlequim têm duas cópias dos genes transformados, uma herdada de cada pai. Se dois povos com a mutação têm uma criança, há uma possibilidade de 25% que a criança será afetada. Os pais são portadores do gene transformado e não mostram nenhum sinal da doença porque têm uma cópia normal qual compensa defeituoso.

Sinais e sintomas

A pele é o órgão o maior do corpo. A pele normal actua como uma barreira impermeável, protectora mas altamente flexível entre o corpo e o ambiente. Ajuda a regular muitas funções do corpo, e é responsável para o sentido de toque. Estes benefícios são desafiados na ictiose do arlequim.

Na ictiose do arlequim, o nascimento prematuro é comum. O infante é nascido encerrado na pele extremamente grossa formada em grandes placas um pouco como a armadura, em vez de uma folha contínua da pele flexível fina. Esta aparência é devido à presença de um tegumento engrossado anormalmente duro, que seja severamente rachado ou fendido. As rachaduras são tão profundas a respeito da exposição os tecidos subcutâneos.

O infante com esta circunstância enfrenta os riscos risco de vida associados com o nascimento prematuro, assim como aqueles devido à presença de pele numerosa e profunda fendem, que conduzem à perda das funções reguladoras e protectoras da pele.

Por estas razões, o infante é colocado geralmente na unidade de cuidados intensivos neonatal imediatamente depois do nascimento.

Complicações do HI

Deformidades externos

A aparência da criança é distorcida pela pele rígida. Assim alguns infantes podem ter as orelhas externos não aparentes, ou as orelhas deformadas, porque a pele anormal os desenha firmemente para dentro.

Os olhos e as pálpebras são afectados frequentemente em várias maneiras. Em algum, as pálpebras não podem fechar-se correctamente. Em outro as pálpebras inchadas obscurecem a área do olho.

As mucosas dos olhos podem ser (ectropion) permanentemente expor devido a tais anomalias, conduzindo à revelação dos olhos secos.

Alguns neonates podem ter a mucosa oral vermelha expor (eclabium) porque a pele tenso desenha os bordos para fora em uma careta fixa.  

As mãos e os pés podem ser menores do que usuais, com mobilidade restrita dos dedos e dos dedos do pé.

Respiração

Os indivíduos com ictiose do arlequim sofrem frequentemente dos problemas respiratórios ou mesmo da falha respiratória. Isto é devido à limitação do movimento da caixa pela pele grossa apertada.  

Comer

Os infantes carregados com a circunstância podem ter que ser alimentado com uma câmara de ar através do nariz na vida neonatal adiantada, como sua capacidade para sugar e a andorinha é restrita.

Desidratação

A pele profundamente fendida permite a perda de quantidades excessivas de sal e de água, que podem conduzir à desidratação severa. Isto por sua vez afecta o regulamento da temperatura corporal e pode induzir a hipotermia.

Infecção

As infecções risco de vida podem ajustar-se dentro dentro do princípio de vida devido à entrada dos micróbios patogénicos através da barreira de pele interrompida.

Diagnóstico e tratamento

A circunstância é diagnosticada pelos resultados característicos da pele no nascimento ou na infância. Em uns casos mais suaves pode assemelhar-se a algumas outras doenças tais como a eczema.

Às vezes pode ser - utero dentro diagnosticado por um 3D-ultrasonography. Os Neonates exigem um ambiente húmido com manipulação cuidadosa em uma incubadora isolada no nascimento.

A pele deve ser delicado mantido pela aplicação constante do petrolato-baseado desnata. Umas crianças mais idosas devem ser tratadas com os banhos longos diários com os óleos de banho adicionados à água.

As pomadas do lubrificante são exigidas. Keratolytics é usado igualmente para descascar fora e reduzir a espessura da pele devido ao crescimento excessivo do corneum superficial do estrato. Isto aumentará o softness e a agilidade da pele. Os retinoids orais são úteis em casos severos mas seu uso deve ser monitorado.

As placas grossas da pele descascam gradualmente fora sobre diversas semanas. A pele parece muito vermelha e brilhante da casca.

A fisioterapia beneficia alguns pacientes que sofrem de mobilidade restrita. Outros tratamentos podem ser necessários; por exemplo, aconselhar pode ajudar pacientes a lidar com os desafios psicológicos da doença.

Outros aspectos importantes incluem a prevenção da infecção, da desidratação e da secagem da córnea. Se necessário, a pele pode ter que ser entalhado para permitir a circulação apropriada e o movimento torácico.

Referências:

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Deborah Fields

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Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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