Enfermedad de la piel congénita de la ictiosis del arlequín

La ictiosis del arlequín es una enfermedad de la piel rara, congénita. Casi afecta a la piel sobre la carrocería entera de un niño, y lleva un de alto riesgo de la muerte neonatal debido a la infección severa y peligrosa para la vida.

La incidencia de la condición es cerca de una en cada 500.000 personas. Afectan a los varones y a las hembras igualmente.

Genética del HI

La enfermedad es causada por una mutación del gen ABCA12. Este gen ayuda a dirigir la producción de la proteína ABCA12 implicada en transportar las grasas dentro de la epidermis, que es esencial para la síntesis normal de la piel. Se encuentran las diversas mutaciones. Algunos pueden cerrar la manufactura de esta proteína, o induzca la producción de una forma anormal de la proteína.

La enfermedad se hereda en una moda recesiva de un autosoma. Es decir, los pacientes con ictiosis del arlequín tienen dos copias de los genes transformados, una heredada de cada padre. Si dos personas con la mutación tienen un niño, hay una ocasión del 25% que el niño será afectado. Los padres son ondas portadoras del gen transformado y no muestran ningún signo de la enfermedad porque tienen una copia normal cuáles compensan el defectuoso.

Signos y síntomas

La piel es el órgano más grande de la carrocería. La piel normal actúa como barrera impermeable, protectora pero altamente flexible entre la carrocería y el ambiente. Ayuda a regular muchas funciones de la carrocería, y es responsable del sentido del tacto. Estas ventajas se desafían en ictiosis del arlequín.

En ictiosis del arlequín, el nacimiento prematuro es común. El niño nace embalado en la piel extremadamente gruesa formada en las placas grandes bastante como el blindaje, en vez de una hoja contínua de la piel plegable fina. Este aspecto es debido a la presencia de un integumento espesado anormalmente duro, que es seriamente hendido o agrietado. Las hendiduras son tan profundas en cuanto a la exposición los tejidos subcutáneos.

El niño con esta condición hace frente a los riesgos peligrosos para la vida asociados a nacimiento prematuro, así como los debido a la presencia de piel numerosa y profunda agrietan, que dan lugar a la baja de las funciones reguladoras y protectoras de la piel.

Por estas razones, colocan al niño generalmente en la Unidad de Cuidados Intensivos neonatal inmediatamente después del nacimiento.

Complicaciones del HI

Deformidades externas

El aspecto del niño es torcido por la piel rígida. Así algunos niños pueden tener oídos externos no evidentes, u oídos deformados, porque la piel anormal los drena apretado hacia adentro.

Los aros y los reductores ajustables se afectan a menudo de diversas maneras. En alguno, los reductores ajustables no pueden cerrarse correctamente. En otros los reductores ajustables hinchados obscurecen el área del aro.

Las membranas mucosas de los aros pueden ser (ectropion) permanente expuesto debido a tales anomalías, llevando al revelado de aros secos.

Algunos recién nacidos pueden hacer la mucosa oral roja exponer (eclabium) porque la piel tirante drena los labios hacia fuera en una mueca fija.  

Las manos y los pies pueden ser más pequeños que usuales, con la movilidad reservada de dedos y de dedos del pie.

Respiración

Los individuos con ictiosis del arlequín sufren a menudo de problemas respiratorios o aún de falla respiratoria. Esto es debido a la restricción del movimiento del pecho por la piel gruesa apretada.  

Consumición

Los niños nacidos con la condición pueden tener que ser introducido con un tubo a través de la nariz en vida neonatal temprana, como su capacidad de chupar y la golondrina es reservada.

Deshidratación

La piel profundamente agrietada permite la baja de las cantidades excesivas de sal y de agua, que pueden dar lugar a la deshidratación severa. Esto a su vez afecta a la regla de la temperatura del cuerpo y puede inducir hipotermia.

Infección

Las infecciones peligrosas para la vida pueden fijar hacia adentro dentro de los comienzos de la vida debido al asiento de patógeno a través de la barrera de piel rota.

Diagnosis y tratamiento

La condición es diagnosticada por las conclusión características de la piel en el nacimiento o en infancia. En casos más suaves puede asemejarse a algunas otras enfermedades tales como eczema.

Puede ser diagnosticada a veces in utero por un 3D-ultrasonography. Los recién nacidos requieren un ambiente húmedo con el manejo cuidadoso en una incubadora aislada en el nacimiento.

La piel debe ser suavidad guardada por el uso constante de petrolato-basado bate. Más viejos niños deben ser tratados con los baños largos diarios con los aceites de baño adicionales al agua.

Se requieren los ungüentos del lubricante. Keratolytics también se utiliza para pelar lejos y para reducir el espesor de la piel debido al incremento excesivo del corneum superficial del estrato. Esto aumentará la suavidad y la flexibilidad de la piel. Los retinoids orales son útiles en casos graves pero su uso debe ser vigilado.

Las placas gruesas de la piel pelan gradualmente lejos durante varias semanas. La piel aparece muy roja y brillante de la peladura.

La fisioterapia beneficia a algunos pacientes que sufran de movilidad reservada. Otros tratamientos pueden ser necesarios; por ejemplo, el asesoramiento puede ayudar a pacientes a hacer frente a los retos psicológicos de la enfermedad.

Otros aspectos importantes incluyen la prevención de la infección, de la deshidratación y de la desecación de la córnea. Cuando sea necesario, la piel puede tener que ser incidido para permitir la circulación apropiada y el movimiento torácico.

Referencias:

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Last Updated: Aug 23, 2018

Deborah Fields

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Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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