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Causes de hémochromatose primitive

La hémochromatose primitive est un trouble de surcharge de fer. La personne affectée stocke le fer dans le fuselage si bien qu'elle s'accumule à une valeur indésirable à l'emplacement varié, entraînant le tort au fonctionnement normal du tissu en lequel il est enregistré.

Types de hémochromatose primitive et de causes

Les causes de canalisation qui ont comme conséquence la hémochromatose primitive sont comme mentionnées ci-dessous :

  • Un renivellement génétique défectueux, qui a comme conséquence l'absorption du fer accrue par l'intermédiaire du tractus gastro-intestinal et du fer excédentaire s'accumule dans les organes tels que le coeur. Ce type de hémochromatose primitive demeure habituellement non disgnostiqué jusqu'à ce que les sympt40mes apparaissent.
  • Transfusions sanguines d'un goujon d'accumulation de fer d'excès dans des troubles sang sang tels que l'anémie et la thalassémie. La consommation prolongée d'alcool peut également contribuer à la hémochromatose primitive

La hémochromatose primitive primaire et secondaire a été rapportée, l'ancien étant bien plus courant. La hémochromatose primitive primaire ou héréditaire existe sous plusieurs formes, dont le type 1 est le plus courant. Les organes dans lesquels du fer est habituellement enregistré comprennent le coeur, le foie, la peau, le pancréas, et les joints. Le métabolisme humain est que l'excrétion de fer est plus ou moins stable indépendamment de l'admission et de l'absorption. Comme résultat, du fer excessif ne peut pas être expulsé par un cours naturel, quand il est sensiblement augmenté dans la hémochromatose primitive. Ceci mène au progressif et aux dégâts souvent irréversibles aux tissus, qui les résultats dus à la surcharge de fer, et pourraient devenir fatals, à moins que la condition soit traitée bien à temps.

Base génétique - hémochromatose primitive héréditaire

La hémochromatose primitive héréditaire de type 1 est parmi le plus courant des maladies génétiques trouvées aux Etats-Unis et est particulièrement importante parmi des personnes d'origine d'Europe du Nord. Elle est provoquée par des mutations dans le gène de HFE, celui qui est trouvé comprend le plus souvent C282Y et H63D. Cependant, la hémochromatose primitive dans son ensemble est due aux mutations dans un de plusieurs gènes, plus fréquemment trouvés qui sont HAMP, les gènes HFE, HJV, SLCO40A1, et TFR2. Type - la hémochromatose primitive 2 est le résultat de l'anomalie dans le HJV ou les gènes de HAMP, alors que l'anomalie du type 3. de causes de la mutation génique TFR2 du gène SLC40A1 est la raison du type 4.

Tous ces gènes sont semblables dans le codage pour les protéines qui règlent l'absorption du fer, le transport, et le stockage dans le fuselage. Quand ils sont absorption anormale et excessive, les mécanismes de régulation dépassants dans la paroi d'intestin peuvent mener aux hauts niveaux du fer dans le sérum et aux configurations modifiées du stockage de fer dans les tissus du fuselage, avec des effets toxiques sur leurs fonctionnements. Une de ces protéines est le hepcidin appelé d'hormone de foie, qui ne peut pas fonctionner normalement dans la hémochromatose primitive

Hérédité de hémochromatose primitive héréditaire

L'hérédité des gènes responsables des types 1, 2 et 3 sont récessive autosomique, et pour cette raison chaque parent doit transmettre une copie anormale du gène avant que l'enfant soit cliniquement affecté. Les parents sont type des transporteurs avec une copie mutée du gène chacun, et sans des caractéristiques de la condition. Le type 4 est hérité d'un mode autosomique dominant et ainsi si une copie de gène anormal est communiquée à la progéniture aura la maladie. Ce type est habituellement vu dans la progéniture des parents sont également affectés. De façon générale, cependant, pas plus d'un dans dix personnes avec deux copies de mutation génique des signes d'exposition réellement et des sympt40mes significatifs de la hémochromatose primitive.

Formes de hémochromatose primitive

En accord avec la génétique et la période du début, il y a différents types cliniques de hémochromatose primitive, comme :

  • On observe la hémochromatose primitive juvénile dans les jeunes gens entre 15 et 30 ans, de dû aux mutations dans les gènes de hepcidin ou de hemojuvelin
  • Hémochromatose primitive néonatale qui est due au dépôt auto-immune de foie du fer dans la durée intra-utérine
  • Hémochromatose primitive secondaire qui est due à la ventilation excessive des cellules rouges et de la demande de règlement par beaucoup de transfusions répétées, menant à l'accumulation de fer à partir de ces cellules rouges dans le fuselage. La maladie chronique du foie, dialyse rénale, anémie sidéroblastique, thalassémie, sont tous les exemples des conditions en lesquelles ceci peut se produire. Une autre cause pourrait être atransferrinemia, l'aceruloplasminemia, qui se rapporte au manque de protéines de transport dans le sérum aboutissant à repasser l'habillage dans le sang. L'hépatite C chronique, la maladie alcoolique du foie ou la dégénérescence grasse du foie sont des états de foie qui peuvent entraîner la hémochromatose primitive secondaire. Quelques personnes peuvent, rarement, développer la hémochromatose primitive secondaire à cause de la consommation excessive de pilules de fer avec ou sans la consommation de vitamine C, (l'absorption du fer augmente en présence de la vitamine C), les injections du fer ou les transfusions sanguines.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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