A hemocromatose é uma desordem da sobrecarga do ferro. O ferro individual afetado das armazenagens no corpo até ao ponto em que acumula a uma quantidade indesejável em vários lugar, causando o dano ao funcionamento normal do tecido em que é armazenado.
Tipos de hemocromatose e de causas
As causas do cano principal que conduzem à hemocromatose são como mencionadas abaixo:
- Uma composição genética defeituosa, que conduza à absorção aumentada do ferro através do aparelho gastrointestinal e do ferro adicional acumula nos órgãos tais como o coração. Este tipo de hemocromatose permanece geralmente undiagnosed até que os sintomas apareçam.
- Transfusões de sangue do cargo da acumulação do ferro do excesso em desordens sangue-relacionadas tais como a anemia e o thalassemia. O consumo prolongado do álcool pode igualmente contribuir à hemocromatose
A hemocromatose preliminar e secundária foi relatada, ser anterior distante mais comum. A hemocromatose preliminar ou hereditária existe em diversos formulários, de que tipo - 1 é o mais comum. Os órgãos em que o ferro é armazenado geralmente incluem o coração, o fígado, a pele, o pâncreas, e as junções. O metabolismo humano é que a excreção do ferro é mais ou menos estável apesar da entrada e da absorção. Em conseqüência, o ferro excessivo não pode ser expelido com um curso natural, quando é aumentado significativamente na hemocromatose. Isto conduz ao progressista e a dano frequentemente irreversível aos tecidos, que os resultados devido à sobrecarga do ferro, e poderiam se tornar fatais, a menos que a circunstância fosse tratada bem a tempo.
Mayo Clinic: William Palmer, M.D. - Hereditary Hemochromatosis
Base genética - hemocromatose hereditária
Tipo hereditário - 1 hemocromatose está entre o mais comum das doenças genéticas encontradas nos EUA e é especialmente proeminente entre indivíduos da descida européia norte. É causada por mutações no gene de HFE, esses que estão sendo encontrados incluem o mais frequentemente C282Y e H63D. Contudo, a hemocromatose no conjunto é devido às mutações em um de diversos genes, mais freqüentemente encontrados que são HAMP, os genes HFE, HJV, SLCO40A1, e TFR2. Tipo - a hemocromatose 2 é o resultado da anomalia no HJV ou nos genes de HAMP, quando o tipo 3. anomalia das causas da mutação genética TFR2 do gene SLC40A1 for a razão para o tipo 4.
Todos estes genes são semelhantes na codificação para as proteínas que regulam a absorção, o transporte, e o armazenamento do ferro no corpo. Quando são absorção anormal, excessiva, os mecanismos reguladores ultrapassando na parede do intestino podem conduzir aos níveis elevados de ferro no soro e aos testes padrões alterados do armazenamento do ferro nos tecidos do corpo, com efeitos tóxicos em suas funções. Uma destas proteínas é a hormona do fígado chamada o hepcidin, que não pode funcionar normalmente na hemocromatose
Herança da hemocromatose hereditária
A herança dos genes responsáveis para os tipos 1, 2 e 3 é recessivo autosomal, e conseqüentemente cada pai deve passar sobre uma cópia anormal do gene antes que a criança esteja afectada clìnica. Os pais são tipicamente portadores com uma cópia transformada do gene cada um, e sem características da circunstância. O tipo 4 é herdado em uma forma dominante autosomal e assim se uma cópia anormal do gene é transmitida à prole terá a doença. Este tipo é considerado geralmente na prole dos pais é afectado igualmente. Total, contudo, não mais de um em dez indivíduos com duas cópias da mutação genética dos sinais da mostra realmente e dos sintomas significativos da hemocromatose.
Formulários da hemocromatose
De acordo com a genética e a época do início, há uns formulários clínicos diferentes da hemocromatose, como:
- A hemocromatose juvenil é observada em jovens entre 15 e 30 anos, devido às mutações nos genes do hepcidin ou do hemojuvelin
- Hemocromatose Neonatal que é devido ao depósito auto-imune do fígado do ferro na vida intra-uterino
- Hemocromatose secundária que é devido à divisão excessiva de pilhas vermelhas e de tratamento por muitas transfusões repetidas, conduzindo à acumulação de ferro destas pilhas vermelhas no corpo. A infecção hepática crônica, diálise renal, anemia sideroblastic, thalassemia, é todos os exemplos das circunstâncias em que esta pode ocorrer. Uma outra causa poderia ser atransferrinemia, o aceruloplasminemia, que refere a falta de proteínas de transporte no soro que conduz para passar o acúmulo no sangue. A hepatite crônica C, a infecção hepática alcoólica ou a degeneração gorda do fígado são as condições do fígado que podem causar a hemocromatose secundária. Alguns indivíduos podem, raramente, desenvolver a hemocromatose secundária devido ao consumo excessivo de comprimidos do ferro com ou sem a entrada da vitamina C, (a absorção do ferro aumenta na presença da vitamina C), das injecções do ferro ou das transfusões de sangue.
Fontes
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