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Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis es un desorden de la sobrecarga del hierro. El individuo afectado acumula el hierro en la carrocería hasta el punto de acumule a una cantidad indeseable en las diversas situaciones, causando daño al funcionamiento normal del tejido en el cual se salva.

Tipos de hemocromatosis y de causas

Las causas de la cañería maestra que dan lugar a hemocromatosis están según lo mencionado abajo:

  • Un maquillaje genético defectuoso, que da lugar a la amortiguación creciente del hierro vía el aparato gastrointestinal y exceso del hierro acumula en los órganos tales como el corazón. Este tipo de hemocromatosis sigue siendo generalmente undiagnosed hasta que aparezcan los síntomas.
  • Transfusiones del exceso del hierro de la acumulación de una sangre del poste en desordenes sangre-relacionados tales como anemia y talasemia. El consumo prolongado del alcohol puede también contribuir a la hemocromatosis

Se ha denunciado la hemocromatosis primaria y secundaria, el ser anterior lejos más común. La hemocromatosis primaria o hereditaria existe en varias formas, cuyo el tipo 1 es el más común. Los órganos en los cuales el hierro se salva generalmente incluyen el corazón, el hígado, la piel, el páncreas, y las juntas. El metabolismo humano es que la excreción del hierro es más o menos estable sin importar la admisión y la amortiguación. Como consecuencia, el hierro excesivo no se puede expulsar con un curso natural, cuando se aumenta importante de hemocromatosis. Esto lleva al progresista y al daño a menudo irreversible a los tejidos, que los resultados debido a la sobrecarga del hierro, y podrían llegar a ser fatales, a menos que la condición se trate bien a tiempo.

Base genética - hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria del tipo 1 es entre el más común de las enfermedades genéticas encontradas en los E.E.U.U. y es especialmente prominente entre individuos de la pendiente noreuropea. Es causada por mutaciones en el gen de HFE, los que está que son encontrados incluyen lo más a menudo posible C282Y y H63D. Sin embargo, la hemocromatosis en conjunto es debido a las mutaciones en uno de varios genes, más con frecuencia encontrados que son HAMP, los genes HFE, HJV, SLCO40A1, y TFR2. Tipo - la hemocromatosis 2 es el resultado de la anormalidad en el HJV o los genes de HAMP, mientras que el tipo 3. anormalidad de las causas de la mutación de gen TFR2 del gen SLC40A1 es la razón del tipo 4.

Todos estos genes son semejantes en la codificación para las proteínas que regulan la amortiguación, el transporte, y el almacenamiento del hierro en la carrocería. Cuando son amortiguación anormal, excesiva, los mecanismos reguladores que reemplazan en la pared de la tripa pueden llevar a los niveles del hierro en el suero y las configuraciones alteradas del almacenamiento del hierro en los tejidos de la carrocería, con efectos tóxicos sobre sus funciones. Una de estas proteínas es la hormona del hígado llamada el hepcidin, que no puede funcionar normalmente en hemocromatosis

Herencia de la hemocromatosis hereditaria

La herencia de los genes responsables de los tipos 1, 2 y 3 es recesiva de un autosoma, y por lo tanto cada padre debe pasar conectado una copia anormal del gen antes de que afecten al niño clínico. Los padres son típicamente ondas portadoras con una copia transformada del gen cada uno, y sin las características de la condición. El tipo 4 se hereda en una moda dominante de un autosoma y si una copia anormal del gen se transmite al descendiente tendrá tan la enfermedad. Este tipo se considera generalmente en el descendiente de padres también se afecta. Total, sin embargo, no más que uno en diez individuos con dos copias de gen de la mutación de los signos de la demostración real y de los síntomas importantes de la hemocromatosis.

Formas de la hemocromatosis

De acuerdo con la genética y la época del inicio, hay diversas formas clínicas de la hemocromatosis, por ejemplo:

  • La hemocromatosis juvenil se observa en gente joven entre 15 y 30 años, de debido a las mutaciones en los genes del hepcidin o del hemojuvelin
  • Hemocromatosis neonatal que es debido a la deposición autoinmune del hígado del hierro en vida intrauterina
  • Hemocromatosis secundaria que es debido a la avería excesiva de glóbulos rojos y del tratamiento por muchas transfusiones relanzadas, llevando a la acumulación de hierro de estos glóbulos rojos en la carrocería. La enfermedad del higado crónica, diálisis renal, anemia sideroblastic, talasemia, es todos los ejemplos de las condiciones en las cuales ésta puede ocurrir. Otra causa podría ser atransferrinemia, el aceruloplasminemia, que refiere a la falta de proteínas de transporte en el suero que lleva para planchar la acumulación en la sangre. La hepatitis crónica C, la enfermedad del higado alcohólica o la degeneración grasa del hígado son las condiciones del hígado que pueden causar hemocromatosis secundaria. Algunos individuos pueden, desarrollar raramente hemocromatosis secundaria debido al consumo excesivo de píldoras del hierro con o sin la admisión de la vitamina C, (la amortiguación del hierro aumenta en presencia de vitamina C), inyecciones del hierro o transfusiones de sangre.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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