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Síndrome urémico hemolítico: Investigación y diagnosis

El Dr. Liji Thomas, Doctor en Medicina

Diagnosis del síndrome urémico hemolítico típico (HUS)

El síndrome urémico hemolítico (HUS) ocurre generalmente en los niños que siguen un episodio de la infección diarreica causado por la deformación O157 de STEC: H7, e infección de vez en cuando siguiente con los dysenterieae o el estreptococo pneumoniae del Shigella el neuraminidasa-producir. Esto también se llama HUS típico. La diagnosis de esta condición depende de las características clínicas y las pruebas del laboratorio de la sangre patognomónica cambian.

Características clínicas

Hay un episodio diarreico prodrómico típico. No hay específico firma hacia adentro la fase de la gastroenteritis para determinar a los pacientes que pueden estar en de alto riesgo para HUS, pero las características a mirar para pueden incluir:

  • Diarrea (si bloody o no)
  • Grapas abdominales
  • Náusea y el vomitar
  • Prolapso rectal asociado a colitis hemorrágica

Los signos más tempranos de HUS incluyen los de la insuficiencia renal aguda:

  • Oliguria
  • Anuria
  • Hipertensión

Las complicaciones asociadas se pueden manifestar, incluyendo complicaciones del CNS tales como jitteriness, capturas y desorientación.

Pruebas de laboratorio

Las investigaciones del laboratorio son lejos más específicas, e incluyen:

  • Hemograma completo que muestra la hemólisis bajo la forma de fragmentación de eritrocitos, visto dentro de un día de detectar la infección.
  • Anemia del tipo hemolítico microangiopathic, con una concentración media de la hemoglobina de 6g/dL.
  • La trombocitopenia se considera hacia adentro sobre el 90% de pacientes con HUS debido al secuestro de la plaqueta en bases vasculares del diverso fin-órgano, con una cuenta abajo de 50 000/mm3.
  • Los tiempos de coagulación son sin cambios.
  • La leucocitosis está presente.
  • La cuenta de Reticulocyte puede ser aumentada.
  • Los niveles de CRP son altos.
  • La prueba de Coomb es negativa.
  • Presencia de hematuria en análisis de orina. El Proteinuria puede también estar presente.
  • Insuficiencia renal aguda mostrada por las pruebas de función renales que muestran azotemia, como resultado de la obstrucción del flujo de sangre renal por microthrombi en la parenquimia renal.
  • Las culturas del taburete se deben tomar para STEC aunque el paciente puede no verter los microbios después de los primeros seis días de infección. Esto confirmará la diagnosis etiológica, que es de importancia de la salud pública. La prueba del taburete para la toxina de Shiga es más rápida y segura.

Diagnosis de HUS anormal

En los casos restantes, no hay historia de la diarrea, y las culturas del taburete así como prueba de la toxina de Shiga son negativas. Éstos se llaman HUS anormal.

Las investigaciones de estos pacientes son similares al antedicho. Al menos hay ciertos factores de riesgo adicionales cuya presencia necesita ser buscada - éstos se asocian sobre todo al dysregulation alternativo del camino de complemento. Uno o más de estos factores serán descubiertos en el aproximadamente 60% de casos. Éstos incluyen:

  • Mutaciones en:
    • Factor H del complemento (CFH)
    • Proteína del cofactor de la membrana
    • Factor I del complemento
    • Complemento C3
    • Factor B (thrombomodulin) del complemento
    • gen CFH-relacionado 1
  • Autoanticuerpos del factor H

En otras formas de HUS anormal, el camino de complemento alternativo no es afectado.

Pruebas de laboratorio

Los pruebas de laboratorio a distinguir entre estas dos categorías incluyen:

  • Análisis de la actividad clásica y alternativa del camino de complemento
  • La medición del diverso complemento descompone en factores C3, C4, H, B e I
  • Medición de los autoanticuerpos antis-CFH de IgG
  • Análisis de la actividad de ADAMTS 13
  • Las pruebas para las mutaciones en los genes complemento-relacionados enlistaron arriba
  • La prueba de la mutación del épsilon de la cinasa del diacyl-glicerol que es importante en el no-complemento medió el tipo de HUS anormal

Es importante distinguir formas complemento-mediadas de HUS anormal de la segunda categoría porque solamente el primer tipo es probable responder a la administración del anticuerpo anticomplemento monoclonal humanizado, eculizumab. El segundo tipo se debe tratar con transfusiones de la cantina del plasma primero, a menos que el paciente sea un niño abajo de la edad de 2 años. En este subgrupo, el eculizumab puede ser la primera opción debido a la no-viabilidad general de la cantina del plasma en tales pequeños niños.

Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3832913/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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