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Génétique d'hémophilie

L'hémophilie est un trouble de coagulation hérité rare où le sang ne coagule pas normalement en raison d'un manque de protéines de caillots sanguins connues sous le nom de facteurs de coagulation. La condition mène aux saignements spontanés ainsi qu'au saignement excessif après la chirurgie ou les blessures.

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Introduction

Tandis que les petites coupures ne sont pas concernées tellement pour la plupart des gens avec l'hémophilie, l'hémorragie interne qui peut endommager des organes et des tissus dans le fuselage peut être dangereuse et potentiellement mortelle. Saigner dans les joints peut entraîner la maladie chronique qui est intensément douloureuse, alors que saigner dans le cerveau peut entraîner des grippages et la paralysie à long terme. Si saigner ne peut pas être réglé ou n'affecte pas un organe vital, il peut mener à la mort.

Les gens avec l'hémophilie ont anormalement un à basse altitude du facteur VIII ou du facteur IX dans leur sang ; pour cette raison, la gravité de leur état dépend de la façon dont manquant ces facteurs sont.

Génétique

Les deux types principaux d'hémophilie sont provoqués par les mutations géniques qui affectent les niveaux des facteurs de coagulation dans le sang. La mutation du gène de FVIII mène à l'hémophilie A, aussi hémophilie classique appelée, alors que les mutations dans le gène de FIXAGE mènent à l'hémophilie B, qui est également connue comme maladie de Noël.

L'hémophilie est un état de X-linked, signifiant qu'elle affecte principalement des mâles. Aux Etats-Unis, environ un dans chaque 5.000 mâles sont affectés tous les ans. Mondiales, environ 400.000 personnes ont la condition, qui affecte tous les groupes ethniques et groupes économiques également.

Les êtres humains ont 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels, effectuant un total de 46 chromosomes en chaque cellule. Dans les mâles, il y a un chromosome X et un chromosome Y, alors que les femelles ont deux chromosomes de X. La progéniture mâle héritent de leur chromosome X de leur mère et de leur chromosome Y de leur père, alors que la progéniture féminine héritent d'un chromosome X de chaque parent.

Comme affection génétique récessive de X-linked, la mutation qui entraîne hémophilie est réussie à la progéniture par l'intermédiaire du chromosome X. L'hémophilie est plus courante parmi les enfants mâles, car ils héritent seulement d'un chromosome X, ainsi il signifie qu'ils développeront des sympt40mes d'hémophilie si ce chromosome transporte la mutation.

Puisque la condition est récessive, l'hérédité d'un chromosome X anormal n'entraîne pas habituellement des sympt40mes dans les femelles parce qu'ils héritent habituellement également d'un autre chromosome X normal. Ces femelles sont alors classifiées comme vecteurs de la maladie et peuvent transmettre la mutation à la progéniture mâle, quoiqu'elles ne développent pas les sympt40mes eux-mêmes. Techniquement, une femelle peut développer l'hémophilie s'il est né à un transporteur féminin et à un homme affectés par hémophilie, mais c'est très rare.

Une femelle qui transporte une mutation pour l'hémophilie a une possibilité de 50% de réussir le chromosome X qui transporte la mutation à sa progéniture mâle. La possibilité de elle réussissant sur le chromosome X normal qui n'est pas affectée par cette mutation est pour cette raison également 50%.

Bien que l'hémophilie fonctionne dans les familles, il n'y a de temps en temps aucun antécédents familiaux de la condition quand un enfant est né avec lui. D'autre part, il y a des cas où des transporteurs femelles sont recensés mais la progéniture mâle ne sont pas affectée. Dans environ un tiers de cas, l'enfant porté avec l'hémophilie est le premier membre de la famille pour développer la mutation.

What is hemophilia?

Dépistage génétique

Le dépistage génétique et la consultation génétique sont procurables pour des ajouter à des antécédents familiaux d'hémophilie qui peuvent vouloir déterminer comment vraisemblablement c'est leur enfant serait porté dans la condition. L'analyse génétique du gène de FVIII recense une mutation dans jusqu'à 98% de gens qui ont l'hémophilie A, alors que l'analyse du gène de FIXAGE recense une mutation dans plus de 99% de ceux qui ont hémophilie B. Tests peut également être exécutée pour vérifier le gène pendant la grossesse utilisant l'amniocentèse ou l'échantillonnage de villus chorionique.

Recherche génétique

Les généticiens avaient essayé de développer une thérapie génique pour l'hémophilie A et les résultats ont jusqu'ici été d'une manière encourageante. La sécurité à long terme des thérapies géniques toujours est soigneusement en cours d'examen, mais les chercheurs espèrent qu'un remède génétique pour la condition sera éventuellement procurable.

Références

Further Reading

Last Updated: Mar 18, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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