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La genetica di emofilia

L'emofilia è un disordine d'emorraggia ereditato raro dove il sangue non riesce a coagularsi normalmente dovuto una mancanza di proteine di coagulazione di sangue conosciute come i fattori di coagulazione. La circostanza piombo a spurgo spontaneo come pure ad eccessivo spurgo dopo chirurgia o le lesioni.

Credito di immagine: Nerthuz/Shutterstock.com

Introduzione

Mentre i piccoli tagli non sono così tanto di una preoccupazione per la maggior parte della gente con emofilia, l'emorragia interna che può danneggiare gli organi ed i tessuti nell'organismo può essere pericolosa e pericolosa. Sanguinando nelle giunzioni può causare la malattia cronica che è intensamente dolorosa, mentre sanguinare nel cervello può causare gli attacchi e la paralisi a lungo termine. Se sanguinare non può essere controllata o non pregiudica un organo vitale, può piombo alla morte.

La gente con emofilia ha anormalmente un a basso livello del fattore VIII o del fattore IX nel loro sangue; quindi, la severità del loro stato dipende da come mancando questi fattori sono.

La genetica

I due tipi principali di emofilie sono causati dalle mutazioni genetiche che pregiudicano i livelli di fattori di coagulazione nel sangue. La mutazione del gene di FVIII piombo ad emofilia A, anche chiamata emofilia classica, mentre le mutazioni nel gene di FISSATORE piombo ad emofilia B, che egualmente è conosciuta come malattia di Natale.

L'emofilia è uno stato X-collegato, significante che pricipalmente pregiudica i maschi. Negli Stati Uniti, circa uno in ogni 5.000 maschi è influenzato ogni anno. Universalmente, intorno 400.000 persone hanno la circostanza, che pregiudica ugualmente tutti gli origini etniche e gruppi economici.

Gli esseri umani hanno 22 paia dei cromosomi autosomica ed un paio dei cromosomi sessuali, facente complessivamente 46 cromosomi in ogni cella. In maschi, c'è sia un cromosoma X che un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. La prole maschio eredita il loro cromosoma X dalla loro madre ed il loro cromosoma Y dal loro padre, mentre la prole femminile eredita un cromosoma X da ogni genitore.

Come malattia genetica X-collegata recessiva, la mutazione che causa emofilia è passata alla prole via il cromosoma X. L'emofilia è più comune fra i bambini maschii, poichè ereditano soltanto un cromosoma X, in modo da significa che svilupperanno i sintomi di emofilia se quel cromosoma porta la mutazione.

Poiché la circostanza è recessiva, l'eredità di un cromosoma X anormale non causa solitamente i sintomi in femmine perché solitamente egualmente ereditano un altro cromosoma X normale. Queste femmine poi sono classificate come portafili della malattia e possono passare sopra la mutazione alla prole maschio, anche se non sviluppano i sintomi stessi. Tecnicamente, una femmina può sviluppare l'emofilia se nasce ai portafili femminili e ad un uomo influenzati da emofilia, ma questa è molto rara.

Una femmina che porta una mutazione per emofilia ha una probabilità di 50% di passare il cromosoma X che porta la mutazione alla sua prole maschio. La probabilità di lei che passa sul cromosoma X normale che non è influenzato da questa mutazione è quindi egualmente 50%.

Sebbene l'emofilia funzioni in famiglie, non c'è occasionalmente storia della famiglia della circostanza quando un bambino nasce con. D'altra parte, ci sono casi dove i portafili femminili sono identificati ma la prole maschio non è commovente. In circa un terzo dei casi, il bambino sopportato con emofilia è il primo membro della famiglia per sviluppare la mutazione.

What is hemophilia?

Test genetico

Il test genetico ed il consiglio genetico sono disponibili per le coppie con una storia della famiglia di emofilia che può volere determinare quanto probabilmente è il loro bambino sarebbe sopportato con la circostanza. L'analisi genetica del gene di FVIII identifica una mutazione in fino a 98% della gente che ha emofilia A, mentre l'analisi del gene di FISSATORE identifica una mutazione dentro più di 99% di coloro che ha emofilia B. Tests può anche essere eseguita per controllare per vedere se c'è il gene durante la gravidanza facendo uso dell'amniocentesi o della campionatura di villo corionico.

Ricerca genetica

I genetisti stanno provando a sviluppare una terapia genica per emofilia A ed i risultati finora sono stati incoraggianti. La sicurezza a lungo termine delle terapie geniche ancora sta esaminanda con attenzione, ma i ricercatori sperano che una maturazione genetica per la circostanza finalmente sia disponibile.

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Last Updated: Mar 18, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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