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Genética da hemofilia

A hemofilia é uma desordem de sangramento herdada rara onde o sangue não coagule normalmente devido a uma falta das proteínas da coagulação de sangue conhecidas como factores de coagulação. A circunstância conduz ao sangramento espontâneo assim como ao sangramento excessivo após a cirurgia ou os ferimentos.

Crédito de imagem: Nerthuz/Shutterstock.com

Introdução

Quando os cortes pequenos não forem tanto de um interesse para a maioria de povos com hemofilia, o sangramento interno que pode danificar órgãos e tecidos no corpo pode ser perigoso e risco de vida. Sangrar nas junções pode causar a doença crónica que é intensa dolorosa, visto que sangrar no cérebro pode causar apreensões e a paralisia a longo prazo. Se sangrar não pode ser controlado nem não afecta um órgão vital, pode conduzir à morte.

Os povos com hemofilia têm um anormalmente de baixo nível do factor VIII ou do factor IX em seu sangue; conseqüentemente, a severidade de sua condição depende de como faltando estes factores são.

Genética

Os dois tipos principais de hemofilia são causados pelas mutações genéticas que afectam os níveis de factores de coagulação no sangue. A mutação do gene de FVIII conduz à hemofilia A, igualmente chamada hemofilia clássica, visto que as mutações no gene do REPARO conduzem à hemofilia B, que é sabida igualmente como a doença do Natal.

A hemofilia é uma condição X-ligada, significando que afecta principalmente homens. Nos Estados Unidos, aproximadamente um em cada 5.000 homens é afectado todos os anos. No mundo inteiro, ao redor 400.000 indivíduos têm a circunstância, que afecta todas as afiliações étnicas e grupos econômicos ingualmente.

Os seres humanos têm 22 pares de cromossomas autosomal e um par de cromossomas de sexo, fazendo um total de 46 cromossomas em cada pilha. Nos homens, há um cromossoma de X e um cromossoma de Y, visto que as fêmeas têm dois cromossomas de X. A prole masculina herda seu cromossoma de X de sua matriz e seu cromossoma de Y de seu pai, quando a prole fêmea herdar um cromossoma de X de cada pai.

Como uma desordem genética X-ligada recessivo, a mutação que causa hemofilia é passada à prole através do cromossoma de X. A hemofilia é mais comum entre as crianças masculinas, porque herdam somente um cromossoma de X, assim que significa que desenvolverão sintomas da hemofilia se esse cromossoma leva a mutação.

Porque a circunstância é recessivo, a herança de um cromossoma de X anormal não causa geralmente sintomas nas fêmeas porque geralmente igualmente herdam um outro cromossoma de X normal. Estas fêmeas então são classificadas como portadores da doença e podem passar sobre a mutação à prole masculina, mesmo que não desenvolvam os sintomas eles mesmos. Tècnica, uma fêmea pode desenvolver a hemofilia se é nascida a um portador fêmea e a um homem afetados pela hemofilia, mas esta é muito rara.

Uma fêmea que leve uma mutação para a hemofilia tem uma possibilidade de 50% de passar o cromossoma de X que leva a mutação a sua prole masculina. A possibilidade dela que passa no cromossoma de X normal que não é afectado por esta mutação é conseqüentemente igualmente 50%.

Embora a hemofilia seja executado nas famílias, não há ocasionalmente nenhum antecedente familiar da circunstância quando uma criança é nascida com ele. Por outro lado, há os casos onde os portadores fêmeas são identificados mas a prole masculina não é afetada. Em aproximadamente um terço dos casos, a criança carregada com hemofilia é o primeiro membro da família para desenvolver a mutação.

What is hemophilia?

Teste genético

O teste genético e a assistência genética estão disponíveis para pares com uns antecedentes familiares da hemofilia que possam querer determinar como provavelmente é sua criança seria carregado com a circunstância. A análise genética do gene de FVIII identifica uma mutação em até 98% dos povos que estão com a hemofilia A, quando a análise do gene do REPARO identificar uma mutação dentro sobre 99% daquelas que têm hemofilia B. Teste pode igualmente ser executada para verificar para ver se há o gene durante a gravidez usando a amniocentese ou a amostra de villus coriónico.

Pesquisa genética

Os geneticista têm tentado desenvolver uma terapia genética para a hemofilia A e os resultados têm sido até agora encorajadores. A segurança a longo prazo das terapias genéticas está sendo examinada ainda com cuidado, mas os pesquisadores esperam que uma cura genética para a circunstância estará eventualmente disponível.

Referências

Further Reading

Last Updated: Mar 18, 2021

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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