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Genética de la hemofilia

La hemofilia es un desorden que sangra heredado raro donde la sangre no puede coagular normalmente debido a una falta de proteínas de la coagulación de la sangre conocidas como factores de coagulación. La condición lleva a la extracción de aire espontánea así como a la extracción de aire excesiva después de cirugía o de daños.

Haber de imagen: Nerthuz/Shutterstock.com

Introducción

Mientras que los pequeños cortes no son tanto de interés por la mayoría de la gente con hemofilia, la extracción de aire interna que puede dañar órganos y tejidos en la carrocería puede ser peligrosa y peligrosa para la vida. El sangrar en las juntas puede causar la enfermedad crónica que es intenso dolorosa, mientras que el sangrar en el cerebro puede causar capturas y parálisis a largo plazo. Si el sangrar no puede ser controlado ni afecta a un órgano vital, puede llevar a la muerte.

La gente con hemofilia tiene un anormalmente bajo del factor VIII o del factor IX en su sangre; por lo tanto, la severidad de su condición depende de cómo faltan son estos factores.

Genética

Los dos tipos principales de hemofilia son causados por las mutaciones de gen que afectan a los niveles de factores de coagulación en la sangre. La mutación del gen de FVIII lleva a la hemofilia A, también llamada hemofilia clásica, mientras que las mutaciones en el gen del PUNTO DE REFERENCIA llevan a la hemofilia B, que también se conoce como enfermedad de la Navidad.

La hemofilia es una condición X-conectada, significando que afecta principal a varones. En los Estados Unidos, cerca de uno en cada 5.000 varones se afecta cada año. Por todo el mundo, alrededor 400.000 individuos tienen la condición, que afecta a todas las pertenencias étnicas y grupos económicos igualmente.

Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas de un autosoma y un par de cromosomas de sexo, haciendo un total de 46 cromosomas en cada célula. En varones, hay un cromosoma X y un cromosoma de Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas de X. El descendiente masculino hereda su cromosoma X de su molde-madre y de su cromosoma de Y de su padre, mientras que el descendiente femenino hereda un cromosoma X de cada padre.

Como desorden genético X-conectado recesivo, la mutación que causa hemofilia se pasa al descendiente vía el cromosoma X. La hemofilia es más común entre los niños masculinos, pues heredan solamente un cromosoma X, así que significa que desarrollarán síntomas de la hemofilia si ese cromosoma lleva la mutación.

Porque la condición es recesiva, la herencia de un cromosoma X anormal no causa generalmente síntomas en hembras porque generalmente también heredan otro cromosoma X normal. Clasifican como ondas portadoras de la enfermedad y después pueden pasar a estas hembras conectado la mutación al descendiente masculino, aunque no desarrollan los síntomas ellos mismos. Técnico, una hembra puede desarrollar hemofilia si ella nace a una onda portadora femenina y a un hombre afectados por la hemofilia, pero ésta es muy rara.

Una hembra que lleva una mutación para la hemofilia tiene una ocasión del 50% de pasar el cromosoma X que lleve la mutación a su descendiente masculino. La ocasión de ella que pasa en el cromosoma X normal que no sea afectada por esta mutación es por lo tanto también el 50%.

Aunque la hemofilia se ejecute en familias, no hay de vez en cuando antecedentes familiares de la condición cuando un niño nace con ellos. Por otra parte, hay los casos donde se determinan las ondas portadoras femeninas pero el descendiente masculino no es afectado. En cerca de una mitad de casos, el niño nacido con hemofilia es el primer miembro de la familia para desarrollar la mutación.

What is hemophilia?

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético están disponibles para los pares de fuerzas con los antecedentes familiares de la hemofilia que pueden querer determinar cómo es probablemente su niño sería soportado con la condición. El análisis genético del gen de FVIII determina una mutación en el hasta 98% de la gente que tiene hemofilia A, mientras que el análisis del gen del PUNTO DE REFERENCIA determina una mutación hacia adentro sobre el 99% de los que tengan hemofilia B. Tests se puede también realizar para verificar para saber si hay el gen durante embarazo usando amniocentesis o el muestreo de vellosidad coriónica.

Investigación genética

Los genetistas han estado intentando desarrollar una terapia génica para la hemofilia A y los resultados han sido hasta ahora encouraging. El seguro a largo plazo de terapias génicas todavía se está examinando cuidadosamente, pero los investigadores esperan que una vulcanización genética para la condición esté eventual disponible.

Referencias

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Last Updated: Mar 18, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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