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Comment le syndrome d'Aagenaes est-il diagnostiqué ?

Le syndrome d'Aagenaes est une maladie rare, et le seul lymphoedema héréditaire recensé qui ralentit ou cesse le flux de bile ayant pour résultat la cholestase. Cependant, le lymphoedema peut se développer sur son propre en raison d'autres mal hépatiques étant à la base ou troubles de système lymphatique.

Crédit d'image : PattyPhoto/Shutterstock.com

Le syndrome d'Aagenaes peut facilement être mal diagnostiqué avec l'atrésie biliaire, menant à l'intervention chirurgicale inutile. Par conséquent, un diagnostic correct est impérieux pour commencer une demande de règlement clinique correcte de syndrome d'Aagenaes.  

Le diagnostic du syndrome d'Aagenaes est provocant parce qu'il est difficile trouver les premiers signes de lymphoedema, qui davantage d'amorçage de délais de l'intervention médicale pour traiter le syndrome d'Aagenaes.

Si quelqu'un est affecté par syndrome d'Aagenaes d'abord dans la famille puis il devient difficile de diagnostiquer jusqu'à ce que le sympt40me de lymphoedema apparaisse. La cholestase peut être diagnostiquée dans le premier an, mais dans quelques patients présentant le syndrome d'Aagenaes, le lymphoedema se développe graduellement avec l'âge.

Diagnostic basé sur l'évaluation clinique

L'ictère, l'urine colorée foncée, le tabouret coloré pâle, la fatigue, et les prurits sont les signes cliniques courants pour l'intra et supplémentaire-hépatique cholestase, qui le rend difficile de déterminer la cause sous-jacente réelle.

Une évaluation complète de l'histoire patiente et l'inspection matérielle attentive sont principales pour diagnostiquer le syndrome d'Aagenaes.

L'existence du syndrome d'Aagenaes en antécédents familiaux peut être considérée en tant que conclusion importante dans l'investigation clinique de cette maladie. Le diagnostic clinique du lymphoedema à l'étape initiale est le plus provocant jusqu'à ce que les sympt40mes apparaissent qui d'autres délais la confirmation du syndrome d'Aagenaes.

Selon le début, le lymphoedema peut être divisé en trois catégories comme congénital, le praecox, ou le tarda. En cas de lymphoedema congénital, les sympt40mes apparaissent habituellement dans un délai de 2 ans.

Dans le lymphoedema de praecox, le début des sympt40mes commencent entre 2 à 35 ans ; cependant, dans la plupart des cas, il apparaît puberté proche. Tarda est un type de lymphoedema inhérent, qui se produit habituellement après 35 ans. Les régimes de la dyslipidémie et de l'hypertension portaile sont également des découvertes cliniques courantes dans le syndrome d'Aagenaes.

Biomarqueurs pour le syndrome d'Aagenaes

Le dépistage de l'ictère est habituellement suivi de l'identification de certains biomarqueurs qui sont diagnostiqués par des prises de sang. Dans un délai d'un mois de naissance, l'enfant avec le syndrome d'Aagenaes obtient les niveaux élevés de la concentration en bilirubine de sérum qui peuvent graduellement normaliser après 3 à 4 ans.

On observe un plus grand niveau de l'acide biliaire, c.-à-d. plus de 40 μmol/L dans les 6 mois de la naissance, qui abaisse graduellement jusqu'à un degré et atteint modérément un de haut niveau dans un délai de 6 ans.

La transaminase d'aspartate (ALT) et la transaminase d'alanine (AST) sont deux enzymes de foie dont les niveaux deviennent extrêmement élevés dans le sang dans un délai d'un mois de la naissance ; les niveaux chutent alors pour modérer des niveaux à 2 à 3 ans.  

La limite supérieure de niveau de transpeptidase de gamma-glutamyl est presque deux fois la limite normale. L'utilisation du phénobarbital peut niveau de transpeptidase de gamma-glutamyl d'accroissement plus ultérieur particulièrement dans les patients présentant le syndrome d'Aagenaes.

Investigations instrumentales

Il y a quelques investigations essentielles pour évaluer les conditions hépatiques :

L'échographie abdominale et la cholangiopancréatographie de résonance magnétique (MRCP) sont deux techniques employées pour diagnostiquer le syndrome d'Aagenaes. Cependant, dans quelques patients, les résultats de ces tests peuvent être peu clairs. En pareil cas, le sérum de patients est analysé la présence des anticorps antimitochondrial (AMA) ou une biopsie de foie est prise,

Lymphoscintigraphy est employé pour déterminer l'anatomie lymphatique. La présence du lymphoedema est déterminée suivre des méthodes suivantes :

  • Lymphoscintigraphy
  • Tomodensitométrie
  • Imagerie par résonance magnétique
  • Ultrason duplex

Découvertes génétiques

La mutation génétique précise qui entraîne le syndrome d'Aagenaes n'a pas été encore élucidée. Une configuration récessive autosomique d'hérédité est montrée dans le syndrome d'Aagenaes, et le long bras du chromosome 15q a été attribué à l'origine génétique dans certains cas, mais ce n'a pas été prouvé dans tous les cas.

Source :

  • https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/41874/1988_Drivdal-DUO.pdf?...4

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Last Updated: Jan 13, 2021

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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