Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Come la sindrome di Aagenaes è diagnosticata?

La sindrome di Aagenaes è una malattia rara ed il solo linfoedema ereditario identificato che rallenta o cessa il flusso di bile con conseguente colestasi. Tuttavia, il linfoedema può svilupparsi sul suo proprio dovuto ad altri disturbi epatici stanti alla base o disordini del sistema linfatico.

Credito di immagine: PattyPhoto/Shutterstock.com

La sindrome di Aagenaes può essere mal diagnosticata facilmente con atresia biliare, piombo all'intervento chirurgico inutile. Di conseguenza, una diagnosi adeguata è di importanza fondamentale da iniziare un trattamento clinico corretto della sindrome di Aagenaes.  

La diagnosi della sindrome di Aagenaes è provocatoria perché i segni in anticipo del linfoedema sono difficili da individuare, che ulteriore inizio di more di intervento medico per trattare sindrome di Aagenaes.

Se qualcuno è influenzato dalla sindrome di Aagenaes in primo luogo nella famiglia poi diventa difficile da diagnosticare finché il sintomo di linfoedema non compaia. Il colestasi può essere diagnosticato nel primo anno, ma in alcuni pazienti con la sindrome di Aagenaes, il linfoedema si sviluppa gradualmente con l'età.

Diagnosi basata sulla valutazione clinica

L'ittero, buio ha colorato l'urina, feci colorati pallidi, fatica ed il prurito è i segni clinici comuni per sia intra che colestasi supplemento-epatico, che lo rende difficile determinare la causa fondamentale reale.

Una valutazione accurata di cronologia paziente e l'esame fisico attento sono fondamentali diagnosticare la sindrome di Aagenaes.

L'esistenza di cronologia in famiglia di sindrome di Aagenaes può essere considerata come un'individuazione importante nell'indagine clinica su questa malattia. La diagnosi clinica del linfoedema nella fase iniziale è il più provocatorio finché i sintomi non compaiano che ulteriori more la conferma della sindrome di Aagenaes.

Secondo l'inizio, il linfoedema può essere diviso in tre categorie come congenito, praecox, o il tarda. Nel caso del linfoedema congenito, i sintomi compaiono solitamente in 2 anni.

In linfoedema del praecox, l'inizio dei sintomi comincia fra 2 - 35 anni; tuttavia, nella maggior parte dei casi, compare pubertà vicina. Tarda è un tipo di linfoedema inerente, che si presenta solitamente dopo 35 anni. Le tariffe della dislipidemia e dell'ipertensione portale sono egualmente risultati clinici comuni nella sindrome di Aagenaes.

Biomarcatori per la sindrome di Aagenaes

La rilevazione di ittero è seguita solitamente dall'identificazione di determinati biomarcatori che sono diagnosticati attraverso le analisi del sangue. Entro un mese della nascita, il bambino con la sindrome di Aagenaes ottiene i livelli elevati di concentrazione nella bilirubina del siero che possono normalizzarsi gradualmente dopo 3 - 4 anni.

Un livello aumentato di acido biliare, cioè più di 40 μmol/L entro 6 mesi dalla nascita, è osservato, che si abbassa gradualmente in misura e raggiunge moderatamente un ad alto livello in 6 anni.

La transaminasi dell'aspartato (ALT) e la transaminasi dell'alanina (AST) sono due enzimi del fegato di cui i livelli sono estremamente elevati nel sangue entro un mese dalla nascita; i livelli poi cadono per moderare i livelli a 2 - 3 anni.  

Il limite superiore del livello della transpeptidasi del Gamma-glutamil è quasi due volte il limite normale. L'uso di luminal può livello della transpeptidasi del Gamma-glutamil di accrescimento più ulteriore specificamente in pazienti con la sindrome di Aagenaes.

Indagini strumentali

Ci sono alcune indagini essenziali per valutare le circostanze epatiche:

L'ecografia addominale e il cholangiopancreatography a risonanza magnetica (MRCP) sono due tecniche usate per diagnosticare la sindrome di Aagenaes. Tuttavia, in alcuni pazienti, i risultati di queste prove possono essere poco chiari. In tali casi, il siero dei pazienti è analizzato per la presenza di anticorpi antimitochondrial (AMA) o una biopsia del fegato è catturata,

Lymphoscintigraphy è usato per determinare l'anatomia linfatica. La presenza di linfoedema è risoluta facendo uso di seguenti metodi:

  • Lymphoscintigraphy
  • Tomografia computerizzata
  • Imaging a risonanza magnetica
  • Ultrasuono duplex

Risultati genetici

La mutazione genetica precisa che causa la sindrome di Aagenaes ancora non è stata delucidata. Un reticolo recessivo autosomica di eredità è indicato nella sindrome di Aagenaes ed il braccio lungo del cromosoma 15q è stato attribuito in alcuni casi alla causa genetica, ma questo non è stato provato in tutti i casi.

Sorgente:

  • https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/41874/1988_Drivdal-DUO.pdf?...4

Further Reading

Last Updated: Jan 13, 2021

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Written by

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Dutta, Sanchari Sinha. (2021, January 13). Come la sindrome di Aagenaes è diagnosticata?. News-Medical. Retrieved on September 27, 2021 from https://www.news-medical.net/health/How-is-Aagenaes-Syndrome-Diagnosed.aspx.

  • MLA

    Dutta, Sanchari Sinha. "Come la sindrome di Aagenaes è diagnosticata?". News-Medical. 27 September 2021. <https://www.news-medical.net/health/How-is-Aagenaes-Syndrome-Diagnosed.aspx>.

  • Chicago

    Dutta, Sanchari Sinha. "Come la sindrome di Aagenaes è diagnosticata?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/How-is-Aagenaes-Syndrome-Diagnosed.aspx. (accessed September 27, 2021).

  • Harvard

    Dutta, Sanchari Sinha. 2021. Come la sindrome di Aagenaes è diagnosticata?. News-Medical, viewed 27 September 2021, https://www.news-medical.net/health/How-is-Aagenaes-Syndrome-Diagnosed.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.