La sindrome di Aagenaes è una malattia rara ed il solo linfoedema ereditario identificato che rallenta o cessa il flusso di bile con conseguente colestasi. Tuttavia, il linfoedema può svilupparsi sul suo proprio dovuto ad altri disturbi epatici stanti alla base o disordini del sistema linfatico.
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La sindrome di Aagenaes può essere mal diagnosticata facilmente con atresia biliare, piombo all'intervento chirurgico inutile. Di conseguenza, una diagnosi adeguata è di importanza fondamentale da iniziare un trattamento clinico corretto della sindrome di Aagenaes.
La diagnosi della sindrome di Aagenaes è provocatoria perché i segni in anticipo del linfoedema sono difficili da individuare, che ulteriore inizio di more di intervento medico per trattare sindrome di Aagenaes.
Se qualcuno è influenzato dalla sindrome di Aagenaes in primo luogo nella famiglia poi diventa difficile da diagnosticare finché il sintomo di linfoedema non compaia. Il colestasi può essere diagnosticato nel primo anno, ma in alcuni pazienti con la sindrome di Aagenaes, il linfoedema si sviluppa gradualmente con l'età.
Diagnosi basata sulla valutazione clinica
L'ittero, buio ha colorato l'urina, feci colorati pallidi, fatica ed il prurito è i segni clinici comuni per sia intra che colestasi supplemento-epatico, che lo rende difficile determinare la causa fondamentale reale.
Una valutazione accurata di cronologia paziente e l'esame fisico attento sono fondamentali diagnosticare la sindrome di Aagenaes.
L'esistenza di cronologia in famiglia di sindrome di Aagenaes può essere considerata come un'individuazione importante nell'indagine clinica su questa malattia. La diagnosi clinica del linfoedema nella fase iniziale è il più provocatorio finché i sintomi non compaiano che ulteriori more la conferma della sindrome di Aagenaes.
Secondo l'inizio, il linfoedema può essere diviso in tre categorie come congenito, praecox, o il tarda. Nel caso del linfoedema congenito, i sintomi compaiono solitamente in 2 anni.
In linfoedema del praecox, l'inizio dei sintomi comincia fra 2 - 35 anni; tuttavia, nella maggior parte dei casi, compare pubertà vicina. Tarda è un tipo di linfoedema inerente, che si presenta solitamente dopo 35 anni. Le tariffe della dislipidemia e dell'ipertensione portale sono egualmente risultati clinici comuni nella sindrome di Aagenaes.
Biomarcatori per la sindrome di Aagenaes
La rilevazione di ittero è seguita solitamente dall'identificazione di determinati biomarcatori che sono diagnosticati attraverso le analisi del sangue. Entro un mese della nascita, il bambino con la sindrome di Aagenaes ottiene i livelli elevati di concentrazione nella bilirubina del siero che possono normalizzarsi gradualmente dopo 3 - 4 anni.
Un livello aumentato di acido biliare, cioè più di 40 μmol/L entro 6 mesi dalla nascita, è osservato, che si abbassa gradualmente in misura e raggiunge moderatamente un ad alto livello in 6 anni.
La transaminasi dell'aspartato (ALT) e la transaminasi dell'alanina (AST) sono due enzimi del fegato di cui i livelli sono estremamente elevati nel sangue entro un mese dalla nascita; i livelli poi cadono per moderare i livelli a 2 - 3 anni.
Il limite superiore del livello della transpeptidasi del Gamma-glutamil è quasi due volte il limite normale. L'uso di luminal può livello della transpeptidasi del Gamma-glutamil di accrescimento più ulteriore specificamente in pazienti con la sindrome di Aagenaes.
Indagini strumentali
Ci sono alcune indagini essenziali per valutare le circostanze epatiche:
L'ecografia addominale e il cholangiopancreatography a risonanza magnetica (MRCP) sono due tecniche usate per diagnosticare la sindrome di Aagenaes. Tuttavia, in alcuni pazienti, i risultati di queste prove possono essere poco chiari. In tali casi, il siero dei pazienti è analizzato per la presenza di anticorpi antimitochondrial (AMA) o una biopsia del fegato è catturata,
Lymphoscintigraphy è usato per determinare l'anatomia linfatica. La presenza di linfoedema è risoluta facendo uso di seguenti metodi:
- Lymphoscintigraphy
- Tomografia computerizzata
- Imaging a risonanza magnetica
- Ultrasuono duplex
Risultati genetici
La mutazione genetica precisa che causa la sindrome di Aagenaes ancora non è stata delucidata. Un reticolo recessivo autosomica di eredità è indicato nella sindrome di Aagenaes ed il braccio lungo del cromosoma 15q è stato attribuito in alcuni casi alla causa genetica, ma questo non è stato provato in tutti i casi.
Sorgente:
- https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/41874/1988_Drivdal-DUO.pdf?...4
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