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Como a síndrome de Aagenaes é diagnosticada?

A síndrome de Aagenaes é uma doença rara, e o único lymphoedema hereditário identificado que retarda ou cessa o fluxo de bilis tendo por resultado a colestase. Contudo, o lymphoedema pode tornar-se em sua própria dívida a outras doenças hepáticas sendo a base ou desordens do sistema linfático.

Crédito de imagem: PattyPhoto/Shutterstock.com

A síndrome de Aagenaes pode facilmente ser diagnosticada mal com a atresia biliar, conduzindo à intervenção cirúrgica desnecessária. Conseqüentemente, um diagnóstico apropriado é imperativo começar um tratamento clínico correcto da síndrome de Aagenaes.  

O diagnóstico da síndrome de Aagenaes é desafiante porque os sinais adiantados do lymphoedema são difíceis de detectar, que iniciação mais adicional dos atrasos da intervenção médica para tratar a síndrome de Aagenaes.

Se alguém é afectado pela síndrome de Aagenaes primeiramente na família então torna-se difícil diagnosticar até que o sintoma do lymphoedema apareça. A colestase pode ser diagnosticada dentro do primeiro ano de idade, mas em alguns pacientes com síndrome de Aagenaes, o lymphoedema torna-se gradualmente com idade.

Diagnóstico baseado na avaliação clínica

A icterícia, urina colorida obscuridade, empalidece o tamborete colorido, fadiga, e o pruritus é os sinais clínicos comuns para a colestase intra e extra-hepática, que faz difícil determinar a causa subjacente real.

Uma avaliação completa da história paciente e o exame físico cuidadoso são fundamentais diagnosticar a síndrome de Aagenaes.

A existência da síndrome de Aagenaes em antecedentes familiares pode ser considerada como encontrar principal na investigação clínica desta doença. O diagnóstico clínico do lymphoedema na fase inicial é o mais desafiante até que os sintomas apareçam que atrasos mais adicionais a confirmação da síndrome de Aagenaes.

Segundo o início, o lymphoedema pode ser dividido em três categorias como congenital, o praecox, ou o tarda. Em caso do lymphoedema congenital, os sintomas aparecem geralmente dentro de 2 anos de idade.

No lymphoedema do praecox, o início dos sintomas começa entre 2 a 35 anos; contudo, na maioria dos casos, aparece puberdade próxima. Tarda é um tipo de lymphoedema inerente, que ocorre geralmente após 35 anos de idade. As taxas de hipertensão do dyslipidemia e do portal são igualmente resultados clínicos comuns na síndrome de Aagenaes.

Biomarkers para a síndrome de Aagenaes

A detecção de icterícia é seguida geralmente pela identificação de determinados biomarkers que são diagnosticados através das análises de sangue. Dentro de um mês do nascimento, a criança com síndrome de Aagenaes obtem os níveis elevados de concentração da bilirrubina do soro que podem gradualmente normalizar após 3 a 4 anos de idade.

Um nível aumentado do ácido de bilis, isto é mais de 40 μmol/L dentro de 6 meses do nascimento, é observado, que abaixa gradualmente a uma extensão e alcança um moderada de nível elevado dentro de 6 anos de idade.

O transaminase do aspartato (ALT) e o transaminase da alanina (AST) são duas enzimas do fígado de que os níveis se tornam extremamente elevados no sangue dentro de um mês do nascimento; os níveis deixam cair então para moderar níveis em 2 a 3 anos de idade.  

O limite superior de nível do transpeptidase do Gama-glutamyl é quase duas vezes o limite normal. O uso do fenobarbital pode nível do transpeptidase do Gama-glutamyl de um aumento mais ulterior especificamente nos pacientes com síndrome de Aagenaes.

Investigações instrumentais

Há algumas investigações essenciais para avaliar as circunstâncias hepáticas:

O cholangiopancreatography da ecografia abdominal e da ressonância magnética (MRCP) é duas técnicas usadas para diagnosticar a síndrome de Aagenaes. Contudo, em alguns pacientes, os resultados destes testes podem ser obscuros. Nesses casos, o soro dos pacientes é analisado para a presença de anticorpos antimitochondrial (AMA) ou uma biópsia do fígado é tomada,

Lymphoscintigraphy é usado para determinar a anatomia linfática. A presença de lymphoedema é determinada usando seguintes métodos:

  • Lymphoscintigraphy
  • Tomografia computorizada
  • Ressonância magnética
  • Ultra-som frente e verso

Resultados genéticos

A mutação genética precisa que causa a síndrome de Aagenaes não foi explicada ainda. Um teste padrão recessivo autosomal da herança é mostrado na síndrome de Aagenaes, e o braço longo do cromossoma 15q foi atribuído à causa genética em alguns casos, mas este não foi provado em todos os casos.

Source:

  • https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/41874/1988_Drivdal-DUO.pdf?...4

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Last Updated: Jan 13, 2021

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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