A síndrome de Aagenaes é uma doença rara, e o único lymphoedema hereditário identificado que retarda ou cessa o fluxo de bilis tendo por resultado a colestase. Contudo, o lymphoedema pode tornar-se em sua própria dívida a outras doenças hepáticas sendo a base ou desordens do sistema linfático.
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A síndrome de Aagenaes pode facilmente ser diagnosticada mal com a atresia biliar, conduzindo à intervenção cirúrgica desnecessária. Conseqüentemente, um diagnóstico apropriado é imperativo começar um tratamento clínico correcto da síndrome de Aagenaes.
O diagnóstico da síndrome de Aagenaes é desafiante porque os sinais adiantados do lymphoedema são difíceis de detectar, que iniciação mais adicional dos atrasos da intervenção médica para tratar a síndrome de Aagenaes.
Se alguém é afectado pela síndrome de Aagenaes primeiramente na família então torna-se difícil diagnosticar até que o sintoma do lymphoedema apareça. A colestase pode ser diagnosticada dentro do primeiro ano de idade, mas em alguns pacientes com síndrome de Aagenaes, o lymphoedema torna-se gradualmente com idade.
Diagnóstico baseado na avaliação clínica
A icterícia, urina colorida obscuridade, empalidece o tamborete colorido, fadiga, e o pruritus é os sinais clínicos comuns para a colestase intra e extra-hepática, que faz difícil determinar a causa subjacente real.
Uma avaliação completa da história paciente e o exame físico cuidadoso são fundamentais diagnosticar a síndrome de Aagenaes.
A existência da síndrome de Aagenaes em antecedentes familiares pode ser considerada como encontrar principal na investigação clínica desta doença. O diagnóstico clínico do lymphoedema na fase inicial é o mais desafiante até que os sintomas apareçam que atrasos mais adicionais a confirmação da síndrome de Aagenaes.
Segundo o início, o lymphoedema pode ser dividido em três categorias como congenital, o praecox, ou o tarda. Em caso do lymphoedema congenital, os sintomas aparecem geralmente dentro de 2 anos de idade.
No lymphoedema do praecox, o início dos sintomas começa entre 2 a 35 anos; contudo, na maioria dos casos, aparece puberdade próxima. Tarda é um tipo de lymphoedema inerente, que ocorre geralmente após 35 anos de idade. As taxas de hipertensão do dyslipidemia e do portal são igualmente resultados clínicos comuns na síndrome de Aagenaes.
Biomarkers para a síndrome de Aagenaes
A detecção de icterícia é seguida geralmente pela identificação de determinados biomarkers que são diagnosticados através das análises de sangue. Dentro de um mês do nascimento, a criança com síndrome de Aagenaes obtem os níveis elevados de concentração da bilirrubina do soro que podem gradualmente normalizar após 3 a 4 anos de idade.
Um nível aumentado do ácido de bilis, isto é mais de 40 μmol/L dentro de 6 meses do nascimento, é observado, que abaixa gradualmente a uma extensão e alcança um moderada de nível elevado dentro de 6 anos de idade.
O transaminase do aspartato (ALT) e o transaminase da alanina (AST) são duas enzimas do fígado de que os níveis se tornam extremamente elevados no sangue dentro de um mês do nascimento; os níveis deixam cair então para moderar níveis em 2 a 3 anos de idade.
O limite superior de nível do transpeptidase do Gama-glutamyl é quase duas vezes o limite normal. O uso do fenobarbital pode nível do transpeptidase do Gama-glutamyl de um aumento mais ulterior especificamente nos pacientes com síndrome de Aagenaes.
Investigações instrumentais
Há algumas investigações essenciais para avaliar as circunstâncias hepáticas:
O cholangiopancreatography da ecografia abdominal e da ressonância magnética (MRCP) é duas técnicas usadas para diagnosticar a síndrome de Aagenaes. Contudo, em alguns pacientes, os resultados destes testes podem ser obscuros. Nesses casos, o soro dos pacientes é analisado para a presença de anticorpos antimitochondrial (AMA) ou uma biópsia do fígado é tomada,
Lymphoscintigraphy é usado para determinar a anatomia linfática. A presença de lymphoedema é determinada usando seguintes métodos:
- Lymphoscintigraphy
- Tomografia computorizada
- Ressonância magnética
- Ultra-som frente e verso
Resultados genéticos
A mutação genética precisa que causa a síndrome de Aagenaes não foi explicada ainda. Um teste padrão recessivo autosomal da herança é mostrado na síndrome de Aagenaes, e o braço longo do cromossoma 15q foi atribuído à causa genética em alguns casos, mas este não foi provado em todos os casos.
Source:
- https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/41874/1988_Drivdal-DUO.pdf?...4
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