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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Aagenaes?

El síndrome de Aagenaes es una enfermedad rara, y el único lymphoedema hereditario determinado que retrasa o cesa flujo de bilis dando por resultado colestasis. Sin embargo, el lymphoedema puede convertirse en su propia deuda a otras dolencias hepáticas que son la base o desordenes del sistema linfático.

Haber de imagen: PattyPhoto/Shutterstock.com

El síndrome de Aagenaes se puede diagnosticar fácilmente con la atresia biliar, llevando a la intervención quirúrgica innecesaria. Por lo tanto, una diagnosis apropiada es imprescindible comenzar un tratamiento clínico correcto del síndrome de Aagenaes.  

La diagnosis del síndrome de Aagenaes es desafiadora porque los signos tempranos del lymphoedema son difíciles de descubrir, que lanzamiento adicional de los retrasos de la intervención médica para tratar el síndrome de Aagenaes.

Si el síndrome de Aagenaes primero en la familia afecta alguien entonces llega a ser difícil diagnosticar hasta que aparezca el síntoma del lymphoedema. La colestasis se puede diagnosticar dentro del primer año de edad, pero en algunos pacientes con el síndrome de Aagenaes, el lymphoedema se convierte gradualmente con edad.

Diagnosis basada en la evaluación clínica

La ictericia, orina coloreada oscuridad, palidece el taburete coloreado, fatiga, y el prurito es los signos clínicos comunes para la colestasis intra y extrahepática, que hace difícil determinar la causa subyacente real.

Una evaluación completa de la historia paciente y el examen físico cuidadoso son fundamentales diagnosticar el síndrome de Aagenaes.

La existencia del síndrome de Aagenaes en antecedentes familiares se puede considerar como encontrar importante en la investigación clínica de esta enfermedad. La diagnosis clínica del lymphoedema en el escenario inicial es la más desafiadora hasta que aparezcan los síntomas que otros retrasos la confirmación del síndrome de Aagenaes.

Dependiendo del inicio, el lymphoedema se puede dividir en tres categorías como congénito, praecox, o tarda. En caso de lymphoedema congénito, los síntomas aparecen generalmente en el plazo de 2 años de edad.

En lymphoedema del praecox, el inicio de síntomas comienza entre 2 a 35 años; sin embargo, en la mayor parte de los casos, aparece pubertad cercana. Tarda es un tipo de lymphoedema inherente, que ocurre generalmente después de 35 años de edad. Los índices de dyslipidemia y de hipertensión porta son también conclusión clínicas comunes en el síndrome de Aagenaes.

Biomarkers para el síndrome de Aagenaes

La detección de la ictericia es seguida generalmente por la identificación de ciertos biomarkers que se diagnostiquen a través de análisis de sangre. En el plazo de un mes del nacimiento, el niño con el síndrome de Aagenaes consigue los niveles elevados de concentración de la bilirrubina del suero que pueden normalizar gradualmente después de 3 a 4 años de edad.

Un nivel creciente del ácido de bilis, es decir más de 40 μmol/L en el plazo de 6 meses del nacimiento, se observa, que baja gradualmente a un fragmento y alcanza un moderado de alto nivel en el plazo de 6 años de edad.

La aminotransferasa del aspartato (ALT) y la aminotransferasa de la alanina (AST) son dos enzimas del hígado cuyo los niveles se elevan extremadamente en la sangre en el plazo de un mes del nacimiento; los niveles entonces caen para moderar niveles en 2 a 3 años de edad.  

El límite superior del nivel de la transpeptidasa del Gamma-glutamil es casi dos veces el límite normal. El uso del fenobarbital puede nivel de la transpeptidasa del Gamma-glutamil del aumento posterior específicamente en pacientes con el síndrome de Aagenaes.

Investigaciones instrumentales

Hay algunas investigaciones esenciales para fijar las condiciones hepáticas:

La sonografía abdominal y el cholangiopancreatography de resonancia magnética (MRCP) son dos técnicas usadas para diagnosticar el síndrome de Aagenaes. Sin embargo, en algunos pacientes, los resultados de estas pruebas pueden ser no entendibles. En estos casos, el suero de los pacientes se analiza para la presencia de anticuerpos antimitochondrial (AMA) o se toma una biopsia del hígado,

Lymphoscintigraphy se utiliza para determinar la anatomía linfática. La presencia de lymphoedema es resuelta usando métodos siguientes:

  • Lymphoscintigraphy
  • Tomografía calculada
  • Proyección de imagen de resonancia magnética
  • Ultrasonido doble

Conclusión genéticas

La mutación genética exacta que causa el síndrome de Aagenaes todavía no se ha aclarado. Una configuración recesiva de un autosoma de la herencia se muestra en el síndrome de Aagenaes, y la arma larga del cromosoma 15q se ha atribuido a la causa genética en algunos casos, pero esto no se ha probado en todos los casos.

Fuente:

  • https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/41874/1988_Drivdal-DUO.pdf?...4

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Last Updated: Jan 13, 2021

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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