Comment manager le syndrome de rotule de clou

Quel est syndrome de rotule de clou ?

C'est une affection génétique qui est susceptible d'affecter les clous, les rotules, les coudes, les reins, et les yeux de la personne. La dysplasie peut affecter un organe unique ou une combinaison des sympt40mes peut être vue. Puisque le syndrome de rotule de clou (NPS) est provoqué par un gène mutant qui affecte le développement embryonnaire, il n'a aucun remède.

Pour ceux subir la fécondation in vitro il y a un diagnostic génétique de pré-implantation, qui laisse vérifier et implanter des embryons ne montrant aucun signe de NPS. Il n'y a aucune voie de la rectifier dans une grossesse naturelle. Les sympt40mes variés qui se manifestent sur le corps humain en raison du besoin de NPS d'être traité par des spécialistes. Vivre avec une maladie génétique rare n'est pas facile et la santé peut souvent exiger des cotisations de la pleine famille.

Syndrome de management de rotule de clou

Il n'y a aucun remède pour NPS une fois diagnostiqué ; Il descend au management de sympt40me. La personne avec NPS peut rester asymptomatique pendant un long moment en dépit de montrer les signes visuels de misshaped des clous. Cependant dans l'intérêt des bonnes santés de mise à jour, les médecins devraient aviser ces personnes des risques potentiels qu'ils peuvent faire face. Les donneurs de premier soins des enfants avec NPS devraient être dits pour observer à l'extérieur pour les sympt40mes qui peuvent exiger une inspection plus proche.

Sympt40mes matériels et demande de règlement associée

Il y a peu qui peut être fait pour améliorer l'état des clous. Les clous manquants ne se développeront pas de retour et les clous misshaped obtiennent rectifiés. Le contraire au nom, NPS affecte plus que juste des clous. D'autres organes peuvent finir l'obtention affectés à long terme. Chaque sympt40me exigera d'être traité individuellement par un spécialiste.

Problèmes orthopédiques

La solution primaire aux problèmes orthopédiques tels que des anomalies de croissance osseuse serait chirurgie réparatrice. Les personnes avec NPS peuvent avoir des rotules ou des rotules manquantes qui peuvent être chirurgicalement traitées en fournissant les remontages artificiels. La prosthétique peut également être employée pour le remontage commun dans les coudes. Pour la sangle anormale au pli du coude, les rectifications chirurgicales ont pu améliorer la capacité de la personne de tendre la main.

Les IRM sont employés souvent pour surveiller des anomalies d'os et davantage de demande de règlement est proposée sur la base de cas. La physiothérapie et l'entretoisage sont employés souvent pour alléger le malaise et la douleur matériels. Des traitements par anti-inflammatoire non stéroïdien peuvent être prescrits pour prendre l'arête hors de la douleur remarquée. Il est allumé recommandé d'employer ces calmants pendant longtemps car ils peuvent prouver provoquant une dépendance.

Anomalies oculaires

Car NPS peut toujours immédiatement ne pas avoir comme conséquence des problèmes associés par oeil, un examen médical annuel est proposé pour examiner pour que des éditions possibles soient recueillies dès qu'ils se manifesteront. Le glaucome est traité, car il serait à la population normale, avec des gouttes ophtalmiques, et s'il y a lieu, une procédure est effectué pour réduire la pression oculaire due à l'accumulation liquide.

Les cataractes peuvent faire devenir la vision trouble, et devront être chirurgicalement retirées une fois qu'elles se sont développées adéquat. L'iris de Lester ou noircir anormal des iris, les parties colorées de l'oeil, peut être vu sous forme de lame de trèfle. Des soins palliatifs sont pris d'adresser des sympt40mes douloureux pendant qu'ils surgissent.

Panne de rein

Il y a un risque accru d'encourir la maladie rénale, qui si gauche non disgnostiqué peut mener à l'insuffisance rénale. Des analyses d'urine annuelles peuvent être employées pour examiner pour le défaut de fonctionnement des reins. Le médicament peut aider à régler des problèmes associés par rein plus bénin. S'il y a lieu les médecins peuvent dialyse de conseil pour des cas sévères de néphropathie. Des personnes devraient être invitées à vérifier la protéine ou le sang actuel en urine comme signe d'un problème. Dans des cas potentiellement mortels extrêmes de la maladie rénale d'étape d'extrémité, une greffe de rein peut également être proposée.

Management de grossesse

En raison de la présence possible de la maladie rénale, pression sanguine devra être attentivement suivi dans toute la grossesse d'une douleur individuelle de NPS. S'il augmente rapidement anormalement, le traitement adapté sera exigé. Le conseil génétique bénéficierait l'individuel enceinte et sa famille. Ceci s'assurera qu'ils peuvent comprendre que les soins qu'un enfant porté avec NPS exigera. C'est important car l'intervention précoce pour des enfants avec NPS peut leur permettre de recevoir le soutien social et la demande de règlement matérielle qui peuvent faciliter leurs durées.

Surveillance de la santé générale

Des tests de densité osseuse devraient être proposés afin de maintenir la probabilité de la personne de développer l'ostéoporose. Tandis que NPS peut rester asymptomatique pendant longtemps, de plus petites anomalies telles que l'anémie et l'oedème devraient être une attention payée à. Ce sont habituellement un signe d'un syndrome néphrotique. Un petit pourcentage des personnes peut également avoir des problèmes associés par tube digestif tels que la constipation et le syndrome du côlon irritable. Ceux-ci sont traités symptomatique par l'aide pour réduire la défaillance et le malaise remarqués par la personne.

Références

  1. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  2. http://www.nhs.uk/conditions/nail-patella-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  3. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7160/nail-patella-syndrome
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. K Stroh K Stroh United States says:

    Is there a Blood test or any other way to confirm that I have NPS? My Doctor looks like I'm crazy when asking about it, however everyone in our family has strong symptoms.

  2. K Stroh K Stroh United States says:

    Furthermore, it appears that its more likely if you have German heritage, correct?

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