Come gestire sindrome della patella del chiodo

Che cosa è sindrome della patella del chiodo?

Ciò è una malattia genetica che è probabile pregiudicare i chiodi, le rotule, i gomiti, i reni e gli occhi della persona. La displasia può pregiudicare un singolo organo o una combinazione di sintomi può essere veduta. Poiché la sindrome della patella del chiodo (NPS) è causata da un gene mutante che pregiudica lo sviluppo embrionale, non ha maturazione.

Per quelli subire la fertilizzazione in vitro là è una diagnosi genetica di pre-impianto, che concede provare ed impiantare degli embrioni che non mostrano segni di NPS. Non c'è modo correggerlo in una gravidanza naturale. I vari sintomi che si manifestano sul corpo umano come conseguenza di necessità di NPS di essere trattato dagli specialisti. Vivendo con una malattia genetica rara non è facile e la sanità può richiedere spesso i contributi dalla famiglia piena.

Sindrome di gestione della patella del chiodo

Non c'è maturazione per NPS diagnosticata una volta; Scende alla gestione di sintomo. La persona con NPS può rimanere asintomatica per molto tempo malgrado la mostra dei segni visivi di misshaped i chiodi. Tuttavia nell'interesse dei buona salute di mantenimento, medici dovrebbero informare queste persone dei rischi potenziali che possono affrontare. I datori di pronto intervento dei bambini con NPS dovrebbero essere detti per guardare fuori per i sintomi che possono richiedere l'esame più vicino.

Sintomi fisici e trattamento associato

C'è piccolo che possa essere fatto per migliorare lo stato dei chiodi. I chiodi mancanti non si svilupperanno indietro ed i chiodi misshaped ottengono corretti. Il contrario al nome, NPS pregiudica più appena i chiodi. Altri organi possono finire ottenere pregiudicati a lungo termine. Ogni sintomo richiederà per essere trattato determinato da uno specialista.

Problemi ortopedici

La soluzione primaria ai problemi ortopedici quali le anomalie di crescita dell'osso sarebbe ambulatorio correttivo. Le persone con NPS possono avere le patelle mancanti o rotule che possono essere trattate chirurgicamente fornendo le sostituzioni artificiali. La protesi può anche essere utilizzata per la sostituzione unita nei gomiti. Per la tessitura anormale alla curvatura del gomito, le correzioni chirurgiche hanno potuto migliorare la capacità della persona di estendere il braccio.

MRIs è usato spesso riflettere le anomalie dell'osso ed ulteriore trattamento è suggerito sulla base di caso. La fisioterapia e rinforzare sono usati spesso alleviare il disagio ed il dolore fisici. Gli anti-infiammatori non steroidei possono essere prescritti per catturare la barriera fuori dal dolore avvertito. È consigliabile sopra usare a lungo questi antidolorifici poichè possono provare inducente al vizio.

Anomalie oculari

Poichè NPS non può sempre immediatamente provocare i problemi riferiti occhio, un controllo annuale è suggerito per schermare affinchè le emissioni possibili sia catturato non appena si manifestano. Il glaucoma è trattato, poichè sarebbe per la popolazione normale, con il collirio ed a richiesta, una procedura è effettuato per diminuire la pressione oculare dovuto capitalizzazione fluida.

Le cataratte possono indurre la vista a diventare confusa e dovranno essere eliminate chirurgicamente una volta che si sono sviluppate adeguatamente. Il diaframma di Lester o lo scurimento anormale dei diaframmi, le parti colorate dell'occhio, può essere veduto sotto forma di una foglia del trifoglio. La cura palliativa è catturata per indirizzare i sintomi distressing mentre sorgono.

Disfunzione del rene

C'è un rischio aumentato di incorrere nella malattia renale, che se lasciato undiagnosed può piombo ad insufficienza renale. Gli esami delle urine annuali possono essere usati per schermare per funzionare male dei reni. Il farmaco può contribuire a gestire i problemi riferiti rene più benigno. A richiesta medici possono dialisi di consiglio per i casi severi della nefropatia. Le persone dovrebbero essere chieste di controllare per vedere se c'è proteina o sangue presente in urina come indicazione di un problema. Nei casi pericolosi estremi della malattia renale della fase dell'estremità, un trapianto del rene può anche essere suggerito.

Gestione di gravidanza

dovuto la presenza possibile di malattia renale, pressione sanguigna dovrà essere riflesso molto attentamente in tutto la gravidanza di una sofferenza determinata da NPS. Se aumenta anormalmente vertiginosamente, il trattamento appropriato sarà richiesto. Il consiglio genetico avvantaggierebbe il determinato incinto e la sua famiglia. Ciò assicurerà che possano capire che la cura un bambino sopportato con NPS richiederà. Ciò è importante poichè l'intervento iniziale per i bambini con NPS può che permetterli di ricevere il supporto sociale ed il trattamento fisico che possono rendere le loro vite più facili.

Sorveglianza dello stato di salute globale

Le prove di densità ossea dovrebbero essere suggerite per tenersi al corrente della probabilità della persona di sviluppare l'osteoporosi. Mentre NPS può rimanere a lungo asintomatico, le più piccole anomalie quali l'anemia e l'edema dovrebbero essere l'attenzione pagata a. Queste sono solitamente un'indicazione di una sindrome nefrosica. Una piccola percentuale delle persone può anche avere problemi riferiti apparato digerente quali costipazione e la sindrome di viscere irritabili. Questi sono trattati sintomatico contribuendo a diminuire l'emergenza ed il disagio sperimentati dalla persona.

Riferimenti

  1. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  2. http://www.nhs.uk/conditions/nail-patella-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  3. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7160/nail-patella-syndrome
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. K Stroh K Stroh United States says:

    Is there a Blood test or any other way to confirm that I have NPS? My Doctor looks like I'm crazy when asking about it, however everyone in our family has strong symptoms.

  2. K Stroh K Stroh United States says:

    Furthermore, it appears that its more likely if you have German heritage, correct?

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post