Como controlar a síndrome da patela do prego

Que é síndrome da patela do prego?

Esta é uma desordem genética que seja provável afectar os pregos, as rótulas, os cotovelos, os rins, e os olhos do indivíduo. A displasia pode afectar um único órgão ou uma combinação de sintomas pode ser considerada. Desde que a síndrome da patela do prego (NPS) é causada por um gene de mutante que afecte a revelação embrionária, não tem nenhuma cura.

Para aqueles submeter-se in vitro à fecundação lá é um diagnóstico genético da pre-implantação, que reserve testar e implantar dos embriões que não mostram nenhum sinal de NPS. Não há nenhuma maneira de corrigi-la em uma gravidez natural. Os vários sintomas que manifestam no corpo humano em conseqüência da necessidade de NPS de ser tratado por especialistas. Viver com uma doença genética rara não é fácil e os cuidados médicos podem frequentemente exigir contribuições da família completa.

Síndrome de controlo da patela do prego

Não há nenhuma cura para NPS diagnosticada uma vez; Vem para baixo à gestão do sintoma. O indivíduo com NPS pode permanecer assintomático por um quando longo apesar de mostrar os sinais visuais de ter misshaped pregos. Contudo no interesse de manter a boa saúde, os doutores devem informar estes indivíduos dos riscos potenciais que podem enfrentar. Os doadores de atenção primária das crianças com NPS devem ser ditos para olhar para fora para os sintomas que podem exigir um exame mais próximo.

Sintomas físicos e tratamento associado

Há pouco que pode ser feito para melhorar a condição dos pregos. Os pregos faltantes não crescerão para trás e os pregos misshaped obtêm corrigidos. O contrário ao nome, NPS afecta mais do que apenas pregos. Outros órgãos podem terminar acima a obtenção afetados a longo prazo. Cada sintoma exigirá para ser tratado individualmente por um especialista.

Problemas ortopédicos

A solução preliminar aos problemas ortopédicos tais como anomalias de crescimento do osso seria cirurgia correctiva. Os indivíduos com NPS podem ter as patelas ou as rótulas faltantes que podem cirùrgica ser tratadas fornecendo substituições artificiais. As próteses podem igualmente ser usadas para a substituição comum nos cotovelos. Para o webbing anormal na curvatura do cotovelo, as correcções cirúrgicas podiam melhorar a capacidade do indivíduo para estender o braço.

MRIs é usado frequentemente monitorar anomalias do osso e um tratamento mais adicional é sugerido na base do caso. A fisioterapia e o apoio são usados frequentemente aliviar o incómodo e a dor físicos. As drogas anti-inflamatórios steroidal Non- podem ser prescritas para tomar a borda fora da dor experimentada. Está aconselhável ligada usar por muito tempo estes analgésicos porque podem provar aditivo.

Anomalias da ocular

Porque NPS não pode sempre imediatamente conduzir aos problemas relativos olho, um controle anual está sugerido para seleccionar para que as edições possíveis sejam travadas assim que manifestar. A glaucoma é tratada, como seria para a população normal, com gotas de olho, e se for necessário, um procedimento é realizada para reduzir a pressão da ocular devido à acumulação fluida.

As cataratas podem fazer com que a visão torne-se obscura, e terão que ser removidas cirùrgica uma vez que se tornaram adequadamente. A íris de Lester ou o escurecimento anormal das íris, as parcelas coloridas do olho, podem ser vistos na forma de uma folha do trevo. Paliativo está tomado para endereçar sintomas distressing enquanto elevaram.

Mau funcionamento do rim

Há um risco aumentado de incorrer a doença renal, que se saido undiagnosed pode conduzir à insuficiência renal. As análises à urina anuais podem ser usadas para seleccionar para funcionar mal dos rins. A medicamentação pode ajudar a controlar um rim mais benigno problemas relativos. Se for necessário os doutores podem diálise do conselho para casos severos da nefropatia. Os indivíduos devem ser pedidos para verificar para ver se há a proteína ou o sangue actual na urina como uma indicação de um problema. Em casos risco de vida extremos da doença renal da fase da extremidade, uma transplantação do rim pode igualmente ser sugerida.

Gestão da gravidez

Devido à presença possível de doença renal, pressão sanguínea deverá ser monitorado pròxima durante todo a gravidez de um sofrimento individual de NPS. Se dispara acima anormalmente, o tratamento apropriado estará exigido. A assistência genética beneficiaria o individual grávido e sua família. Isto assegurar-se-á de que possam compreender que o cuidado que uma criança carregada com NPS exigirá. Isto é importante porque a intervenção adiantada para crianças com NPS pode permitir que receba o apoio social e o tratamento físico que podem facilitar suas vidas.

Monitoração de saúde total

Os testes da densidade do osso devem ser sugeridos a fim manter-se a par da probabilidade do indivíduo de desenvolver a osteoporose. Quando NPS puder permanecer assintomático por muito tempo, as anomalias menores tais como a anemia e o edema devem ser atenção paga a. Estas são geralmente uma indicação de uma síndrome nephrotic. Uma porcentagem pequena dos indivíduos pode igualmente ter problemas relativos tracto digestivo tais como a constipação e a síndrome do intestino irritável. Estes são tratados symptomatically ajudando reduzir a aflição e o incómodo experimentados pelo indivíduo.

Referências

  1. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  2. http://www.nhs.uk/conditions/nail-patella-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  3. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7160/nail-patella-syndrome
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. K Stroh K Stroh United States says:

    Is there a Blood test or any other way to confirm that I have NPS? My Doctor looks like I'm crazy when asking about it, however everyone in our family has strong symptoms.

  2. K Stroh K Stroh United States says:

    Furthermore, it appears that its more likely if you have German heritage, correct?

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