Cómo manejar síndrome de la rótula del clavo

¿Cuál es síndrome de la rótula del clavo?

Éste es un desorden genético que es probable afectar a los clavos, a las rótulas, a los codos, a los riñones, y a los aros del individuo. La displasia puede afectar a un único órgano o una combinación de síntomas puede ser considerada. Puesto que el síndrome de la rótula del clavo (NPS) es causado por un gen de mutante que afecte al revelado embrionario, no tiene ninguna vulcanización.

Para ésos experimentar la fertilización in vitro allí es una diagnosis genética de la pre-implantación, que permite el probar y el implantar de los embriones que no muestran ningún signo de NPS. No hay manera de corregirla en un embarazo natural. Los diversos síntomas que manifiestan en el cuerpo humano como resultado de necesidad de NPS de ser tratado por los especialistas. La vida con una enfermedad genética rara no es fácil y la atención sanitaria puede requerir a menudo contribuciones de la familia completa.

Síndrome de manejo de la rótula del clavo

No hay vulcanización para NPS diagnosticada una vez; Baja a la administración del síntoma. El individuo con NPS puede seguir siendo asintomático por un rato largo a pesar de mostrar los signos visuales de misshaped clavos. Sin embargo en interés de mantener buena salud, los doctores deben informar a estos individuos los riesgos potenciales que pueden hacer frente. Los donantes de atención primaria de niños con NPS deben ser informados para tener cuidado para los síntomas que pueden requerir un examen más cercano.

Síntomas físicos y tratamiento asociado

Hay poco que se puede hacer para perfeccionar la condición de los clavos. Los clavos faltantes no crecerán detrás y los clavos misshaped consiguen corregidos. El contrario al nombre, NPS afecta más que apenas a clavos. Otros órganos pueden terminar hacia arriba conseguir afectados a largo plazo. Cada síntoma requerirá para ser tratado individualmente por un especialista.

Problemas ortopédicos

La solución primaria a los problemas ortopédicos tales como anormalidades de incremento del hueso sería cirugía correctiva. Los individuos con NPS pueden tener las rótulas o rótulas faltantes que pueden ser tratadas quirúrgico ofreciendo repuestos artificiales. La odontología se puede también utilizar para el repuesto común en los codos. Para la urdimbre anormal en la curva del codo, las correcciones quirúrgicas podían perfeccionar la capacidad del individuo de ampliar la arma.

MRIs es de uso frecuente vigilar anomalías del hueso y el tratamiento adicional se sugiere sobre base del caso. La fisioterapia y la amarra son de uso frecuente aliviar malestar y dolor físicos. Las drogas antiinflamatorias esteroidales Non- se pueden prescribir para tomar el filo del dolor experimentado. Está recomendable prendido utilizar estos calmantes durante mucho tiempo pues pueden probar adictivo.

Anormalidades oculares

Pues NPS puede no dar lugar siempre inmediatamente a problemas relacionados aro, un chequeo anual se sugiere para revisar para que las entregas posibles sean cogidas tan pronto como él manifieste. Se trata el glaucoma, como estaría para la población normal, con caídas de aro, y si procede, un procedimiento se realiza para reducir la presión ocular debido a la acumulación flúida.

Las cataratas pueden hacer la vista llegar a ser borrosa, y tendrán que ser quitadas quirúrgico una vez que se han convertido adecuadamente. El iris o el oscurecimiento anormal de iris, las porciones coloreadas de Lester del aro, se puede ver en la forma de una hoja del trébol. El cuidado paliativo se toma para dirigir síntomas distressing mientras que se presentan.

Funcionamiento incorrecto del riñón

Hay un riesgo creciente de incurrir en la enfermedad de riñón, que si está ida undiagnosed puede llevar a la insuficiencia renal. Los análisis de orina anuales se pueden utilizar para revisar para funcionar incorrectamente de los riñones. La medicación puede ayudar a controlar problemas relacionados un riñón más benigno. Si procede los doctores pueden diálisis del consejo para los casos severos de la nefropatía. Los individuos deben ser pedidos verificar para saber si hay la proteína o sangre presente en orina como indicación de un problema. En casos peligrosos para la vida extremos de la enfermedad renal del escenario del extremo, un trasplante del riñón puede también ser sugerido.

Administración del embarazo

Debido a la presencia posible de enfermedad de riñón, la presión arterial necesitará ser vigilada de cerca en embarazo de un sufrimiento individual de NPS. Si dispara hacia arriba anormalmente, el tratamiento apropiado será requerido. El asesoramiento genético beneficiaría a individual embarazada y a su familia. Esto se asegurará de que puedan entender que el cuidado que un niño nacido con NPS requerirá. Esto es importante pues la intervención temprana para los niños con NPS puede permitir que él reciba el apoyo social y el tratamiento físico que pueden hacer sus vidas más fáciles.

Supervisión de salud total

Las pruebas de la densidad del hueso se deben sugerir para no perder de vista la probabilidad del individuo de desarrollar osteoporosis. Mientras que NPS puede seguir siendo asintomático durante mucho tiempo, anormalidades más pequeñas tales como anemia y edema deben ser atención pagada a. Éstas son generalmente una indicación de un síndrome nefrótico. Un pequeño porcentaje de individuos puede también tener problemas relacionados aparato digestivo tales como estreñimiento y síndrome de intestino irritable. Éstos son tratados sintomático ayudando a reducir la señal de socorro y el malestar experimentados por el individuo.

Referencias

  1. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  2. http://www.nhs.uk/conditions/nail-patella-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  3. http://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7160/nail-patella-syndrome
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/

[Lectura adicional: Síndrome de la rótula del clavo]

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. K Stroh K Stroh United States says:

    Is there a Blood test or any other way to confirm that I have NPS? My Doctor looks like I'm crazy when asking about it, however everyone in our family has strong symptoms.

  2. K Stroh K Stroh United States says:

    Furthermore, it appears that its more likely if you have German heritage, correct?

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