Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Diagnostic de maladie de Huntington

On soupçonne un diagnostic de la maladie de Huntington a basé sur l'apparence des sympt40mes spécifiques. Dans la plupart des cas, ces sympt40mes apparaissent autour de l'âge mûr, quand une personne est entre 35 et 45 ans.

Un contour des mesures prises pour diagnostiquer cette condition est donné ci-dessous :

  • Une inspection matérielle détaillée est exécutée pour évaluer si le début de la maladie a commencé. Le médecin déterminera des signes de mouvements involontaires de fuselage. Les mouvements involontaires, faits au hasard et brusques mèneront souvent à un diagnostic de Huntington étant soupçonné.
  • Une inspection psychologique détaillée est également exécutée pour vérifier les signes de déclin dans le moteur, comportemental et la fonction cognitive.
  • Les techniques d'imagerie médicale, telles que la tomodensitométrie (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (MRI) peuvent indiquer l'atrophie des noyaux caudate, qui est observée dans les stades précoces de la maladie de Huntington. Cependant, cette caractéristique n'est pas en soi diagnostique de la condition.
  • Les techniques neuroimaging fonctionnelles telles que le fMRI et l'ANIMAL FAMILIER (tomographie d'émission de positons) peuvent indiquer des changements d'activité cérébrale avant que les sympt40mes matériels commencent à se développer. Cependant, ces outils ont été seulement utilisés expérimental plutôt que cliniquement jusqu'ici.
  • Le dépistage génétique peut être réalisé pour vérifier si quelqu'un est en danger de maladie de Huntington. Une prise de sang est prélevée et examinée pour assurer la mutation dans les copies du patient deux du gène de Huntingtin (HTT) qui code pour la protéine de huntingtin. La mutation laquelle est vérifié est une mutation d'extension du triplet de l'adénine-guanine de cytosine (CAG) trouvé dans le gène de HTT sur le chromosome 4. Les indicatifs de gène muté pour une protéine de huntingtin qui est anormale et endommage graduellement des cellules du cerveau. Les gens portés aux parents avec la maladie de Huntington peuvent subir le dépistage génétique pour la condition après l'âge de 18. Si le gène défectueux est trouvé, ils développeront la maladie mais l'âge auquel ceci se produira ne peut pas être déterminé.
  • Il y a plusieurs autres maladies qui peuvent avoir un profil assimilé de sympt40me à la maladie de Huntington telle que neuroferritinopathy, acanthocytosis de chorée et syndrome de McLeod de X-linked.
  • L'essai prénatal peut être réalisé pour vérifier si un foetus ou un embryon transporte la mutation que cela mène à la maladie de Huntington. Un échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé peut être vérifié dans une amniocentèse appelée de processus ou un échantillon peut être pris du placenta utilisant une technique désignée sous le nom de l'échantillonnage de villus chorionique. Le dépistage génétique est réalisé quand un parent a été diagnostiqué avec la maladie, quand le dépistage génétique a montré une mutation d'extension dans le gène de HTT ou quand quelqu'un est à un risque de 50% de avoir hérité la maladie.

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Diagnostic de maladie de Huntington. News-Medical. Retrieved on September 25, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Diagnostic de maladie de Huntington". News-Medical. 25 September 2020. <https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Diagnostic de maladie de Huntington". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx. (accessed September 25, 2020).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Diagnostic de maladie de Huntington. News-Medical, viewed 25 September 2020, https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.