Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Diagnosi della malattia di Huntington

Una diagnosi della malattia di Huntington è sospettata ha basato sull'aspetto dei sintomi specifici. Nella maggior parte dei casi, questi sintomi compaiono intorno al medio evo, quando una persona è fra 35 e 45 anni.

Un profilo delle misure catturate per diagnosticare questa circostanza è dato qui sotto:

  • Un esame fisico dettagliato è eseguito per valutare se l'inizio di malattia ha cominciato. Il medico proverà a segni dei movimenti involontari dell'organismo. I movimenti involontari, casuali e bruschi piombo spesso ad una diagnosi di Huntington che è sospettata.
  • Un esame psicologico dettagliato egualmente è eseguito per controllare per vedere se ci sono segni del declino nella funzione comportamentistica e conoscitiva del motore.
  • Le tecniche di imaging biomedico, quali tomografia automatizzata (CT) e imaging a risonanza magnetica (MRI) possono rivelare l'atrofia dei nuclei caudati, che è osservata nelle fasi iniziali di malattia di Huntington. Tuttavia, questa funzionalità in sé non è diagnostica della circostanza.
  • Le tecniche neuroimaging funzionali quali fMRI e l'ANIMALE DOMESTICO (tomografia a emissione di positroni) possono rivelare i cambiamenti nell'attività di cervello prima che i sintomi fisici comincino svilupparsi. Tuttavia, questi strumenti sono stati utilizzati soltanto sperimentalmente piuttosto che clinicamente finora.
  • Il test genetico può essere eseguito per controllare se qualcuno è a rischio della malattia di Huntington. Un campione di sangue è prelevato e controllato per vedere se c'è la mutazione nelle copie del paziente due del gene di Huntingtin (HTT) che codifica per la proteina di huntingtin. La mutazione cui è controllato è una mutazione di espansione del tripletto della adenina-guanina della citosina (CAG) trovato nel gene di HTT sul cromosoma 4. I codici mutati del gene per una proteina di huntingtin che è anormale e danneggia gradualmente le cellule cerebrali. La gente nata dai genitori con la malattia di Huntington può subire il test genetico per la circostanza dopo l'età di 18. Se il gene difettoso è individuato, svilupperà la malattia ma l'età a cui questa accadrà non può essere risoluta.
  • C'è parecchie altre malattie che possono avere un simile profilo di sintomo alla malattia di Huntington come neuroferritinopathy, acanthocytosis di corea e sindrome X-collegata di McLeod.
  • La prova prenatale può essere eseguita per controllare se un feto o un embrione sta portando la mutazione che quello piombo alla malattia di Huntington. Un campione del liquido amniotico che circonda il bambino può essere provato in un trattamento chiamato amniocentesi o un campione può essere catturato dalla placenta facendo uso di una tecnica citata come campionatura di villo corionico. Il test genetico è eseguito quando un genitore è stato diagnosticato con la malattia, quando il test genetico ha indicato una mutazione di espansione nel gene di HTT o quando qualcuno è ad un rischio di 50% di eredità della malattia.

Sorgenti

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Diagnosi della malattia di Huntington. News-Medical. Retrieved on September 26, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Diagnosi della malattia di Huntington". News-Medical. 26 September 2020. <https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Diagnosi della malattia di Huntington". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx. (accessed September 26, 2020).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Diagnosi della malattia di Huntington. News-Medical, viewed 26 September 2020, https://www.news-medical.net/health/Huntingtons-Disease-Diagnosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.