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Diagnóstico da doença de Huntington

Um diagnóstico da doença de Huntington é suspeitado baseou na aparência de sintomas específicos. Na maioria dos casos, estes sintomas aparecem em torno da Idade Média, quando uma pessoa está entre 35 e 45 anos de idade.

Um esboço das etapas tomadas para diagnosticar esta circunstância é dado abaixo:

  • Um exame físico detalhado é executado para avaliar se o início da doença começou. O médico testará para sinais de movimentos involuntários do corpo. Os movimentos involuntários, aleatórios e abruptos conduzirão frequentemente a um diagnóstico de Huntington que está sendo suspeitado.
  • Um exame psicológico detalhado é executado igualmente para verificar para ver se há sinais da diminuição na função do motor, a comportável e a cognitiva.
  • As técnicas de imagem lactente médica, tais como o tomografia automatizado (CT) e a ressonância magnética (MRI) podem revelar a atrofia dos núcleos caudate, que é observada nas fases iniciais da doença de Huntington. Contudo, esta característica não é em si mesmo diagnóstica da circunstância.
  • As técnicas neuroimaging funcionais tais como o fMRI e o ANIMAL DE ESTIMAÇÃO (tomografia de emissão de positrão) podem revelar mudanças na actividade de cérebro antes que os sintomas físicos comecem se tornar. Contudo, estas ferramentas foram usadas somente experimental um pouco do que clìnica até agora.
  • O teste genético pode ser executado para verificar se alguém seja em risco da doença de Huntington. Uma amostra de sangue é tomada e verificada para ver se há a mutação nas cópias do paciente dois do gene de Huntingtin (HTT) que codifica para a proteína do huntingtin. A mutação que é verificado é uma mutação da expansão da objectiva tripla da adenina-guanina do cytosine (CAG) encontrada no gene de HTT no cromossoma 4. Os códigos transformados do gene para uma proteína do huntingtin que seja anormal e danificam gradualmente neurónios. Os povos carregados aos pais com doença de Huntington podem submeter-se ao teste genético para a circunstância após a idade de 18. Se o gene defeituoso é detectado, desenvolverão a doença mas a idade em que esta acontecerá não pode ser determinada.
  • Há diversas outras doenças que podem ter um perfil similar do sintoma à doença de Huntington tal como neuroferritinopathy, acanthocytosis da coreia e uma síndrome X-ligada de McLeod.
  • O teste pré-natal pode ser executado para verificar se um feto ou um embrião estejam levando a mutação que aquele conduza à doença de Huntington. Uma amostra do líquido amniótico que cerca o bebê pode ser testada em um processo chamado amniocentese ou uma amostra pode ser tomada da placenta usando uma técnica referida como a amostra de villus coriónico. O teste genético está executado quando um pai estêve diagnosticado com a doença, quando o teste genético mostrou uma mutação da expansão no gene de HTT ou quando alguém está em um risco de 50% de ter herdado a doença.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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