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Diagnosis de la enfermedad de Huntington

Una diagnosis de la enfermedad de Huntington se sospecha basó en el aspecto de síntomas específicos. En la mayoría de los casos, estos síntomas aparecen alrededor de Edad Media, cuando una persona está entre 35 y 45 años de edad.

Un contorno de las medidas tomadas para diagnosticar esta condición se da abajo:

  • Un examen físico detallado se realiza para fijar si el inicio de la enfermedad ha comenzado. El médico probará para los signos de los movimientos involuntarios de la carrocería. Los movimientos involuntarios, al azar y precipitados llevarán a menudo a una diagnosis de Huntington que es sospechado.
  • Un examen psicológico detallado también se realiza para verificar para saber si hay signos de la disminución en la función del motor, del comportamiento y cognoscitiva.
  • Las técnicas de proyección de imagen médica, tales como tomografía automatizada (CT) y proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) pueden revelar la atrofia de los núcleos caudados, que se observa en los primeros tiempos de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, esta característica en sí mismo no es diagnóstica de la condición.
  • Las técnicas neuroimaging funcionales tales como fMRI y ANIMAL DOMÉSTICO (tomografía por emisión de positrones) pueden revelar cambios en actividad cerebral antes de que los síntomas físicos comiencen a convertirse. Sin embargo, estas herramientas se han utilizado solamente experimental bastante que clínico hasta ahora.
  • Las pruebas genéticas se pueden realizar para verificar si alguien está a riesgo de la enfermedad de Huntington. Una muestra de sangre se recoge y se verifica para saber si hay la mutación en las copias del paciente dos del gen de Huntingtin (HTT) que cifra para la proteína del huntingtin. La mutación para la cual se verifica es una mutación de la extensión del trío de la adenina-guanina de la citosina (CAG) encontrado en el gen de HTT en el cromosoma 4. Las claves transformadas del gen para una proteína del huntingtin que sea anormal y dañan gradualmente a las neuronas. La gente nacida a los padres con la enfermedad de Huntington puede experimentar las pruebas genéticas para la condición después de la edad de 18. Si se descubre el gen defectuoso, ella desarrollará la enfermedad pero la edad en la cual ésta suceso no puede ser resuelta.
  • Hay varias otras enfermedades que pueden tener un perfil similar del síntoma a la enfermedad de Huntington tal como neuroferritinopathy, acanthocytosis de la corea y síndrome X-conectado de McLeod.
  • La prueba prenatal se puede realizar para verificar si un feto o un embrión está llevando la mutación que ése lleva a la enfermedad de Huntington. Una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé se puede probar en un proceso llamado amniocentesis o una muestra se puede tomar de la placenta usando una técnica designada el muestreo de vellosidad coriónica. Se realizan las pruebas genéticas cuando han diagnosticado a un padre con la enfermedad, cuando las pruebas genéticas han mostrado una mutación de la extensión en el gen de HTT o cuando alguien está en un riesgo del 50% de heredar la enfermedad.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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