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Cronologia della malattia di Huntington

La malattia di Huntington si è riconosciuta come disordine per le centinaia di anni ma la causa è stata stabilita soltanto recentemente. Nel corso degli anni, la malattia di Huntington è stata nominata diversamente, secondo che cosa è stato capito della circostanza. I termini hanno variato “da corea„ che si riferisce ai movimenti a scatti e incontrollati che accadono, da parte a parte “corea progressiva cronica,„ che ha riflesso il corso progressivo osservato della malattia.

La menzione in primo luogo registrata di questa malattia è stata fatta nel 1842, in una lettera scritta dalle acque di Charles Oscar e pubblicata in pratica di medicina. Nel 1846, Charles Gorman ha notato che la malattia è sembrato accadere in particolare regioni. Nel 1860, il cristiano Lund di Johan egualmente ha dato una descrizione della malattia, in cui ha notato che la demenza con i disordini di movimento spingenti è sembrato essere particolarmente prevalente in un'area isolata di Setesdalen in Norvegia.

Nel 1872, George Huntington ha dato la prima descrizione completa della malattia basata sui suoi studi su parecchie generazioni di una famiglia che hanno esibito i simili sintomi. Huntington ha descritto il reticolo degli anni dominanti autosomica di eredità prima che l'eredità mendeliana fosse delucidata.

Sir William Osler, che era allora interessato nella corea ed in altri disordini di movimento, è stato impressionato dalla descrizione di Huntington della circostanza. L'interesse di Osler nella malattia combinata con la sua influenza nel campo medico ha aiutato la consapevolezza della malattia di Huntington per svilupparsi e per la fine del diciannovesimo secolo, i rapporti sulla circostanza erano stati pubblicati attraverso molti paesi, con la malattia che guadagna il riconoscimento mondiale come condizione medica.

Nel 1911, Charles Elizabeth incaricata Davenport Muncey per intraprendere i primi studi per costruire i pedigree della famiglia con gente con la malattia di Huntington lungo la costa Est del unisce gli stati. Poi ha usato i dati riuniti per delucidare le età differenti dell'inizio e l'intervallo dei sintomi connessi con la circostanza. Davenport ha diffuso l'idea che la maggior parte dei casi della malattia di Huntington in unisce gli stati potrebbero essere rintracciati di nuovo ad una manciata di progenitori di malattia.

La comprensione della malattia avanzata durante le prossime decadi e nel 1983, la posizione approssimativa di un gene causale è stata scoperta come conseguenza del progetto di ricerca di collaborazione di malattia del Noi-Venezuela Huntington. Nel 1993, il gruppo ha riferito la posizione esatta del gene, a 4p16.3. Ciò era il primo luogo autosomica di malattia da scoprire facendo uso dell'analisi del legame.

Nel 1996, il mouse transgenico studia ed altri modelli animali della malattia sono stati sviluppati e nel 1997, i frammenti mutati della proteina di huntingtin (mHTT) sono stati trovati per misfold e le inclusioni che nucleari causano sono state scoperte. Questi risultati piombo ad un'estesa comprensione delle proteine in questione nella malattia di Huntington come pure ricercano sulle terapie potenziali e sulla mutazione genetica stessa.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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