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História da doença de Huntington

A doença de Huntington foi reconhecida como uma desordem para centenas de anos mas a causa foi estabelecida somente recentemente. Ao longo dos anos, a doença de Huntington foi nomeada diferentemente, de acordo com o que foi compreendido da circunstância. Os termos variaram da “coreia” que refere os movimentos espasmódicos, descontrolados que ocorrem, completamente “a coreia progressiva crônica,” que reflectiu o curso progressivo observado da doença.

A menção primeiramente gravada desta doença foi feita em 1842, em uma letra escrita por águas de Charles Oscar e publicada na prática da medicina. Em 1846, Charles Gorman notou que a doença pareceu ocorrer em particular regiões. Em 1860, o cristão Lund de Johan igualmente deu uma descrição da doença, em que notou que a demência junto com desordens de movimento de empurrão pareceu ser particularmente predominante em uma área isolado de Setesdalen em Noruega.

Em 1872, George Huntington deu a primeira descrição completa da doença baseada em seus estudos de diversas gerações de uma família quem exibiu sintomas similares. Huntington esboçou o teste padrão de anos dominantes autosomal da herança antes que a herança Mendelian estêve explicada.

O senhor William Osler, que estava interessado na coreia e nas outras desordens de movimento naquele tempo, foi imprimido pela descrição de Huntington da circunstância. O interesse de Osler na doença combinada com sua influência no campo médico ajudou a consciência da doença de Huntington a crescer e para o fim do século XIX, os relatórios na circunstância tinham sido publicados através de muitos países, com a doença que ganha o reconhecimento mundial como um problema médico.

Em 1911, Charles Elizabeth comissão Davenport Muncey para conduzir o primeiro estudo para construir as pedigrees da família dos povos com doença de Huntington ao longo da costa leste do une estados. Usou então os dados recolhidos para explicar as idades diferentes do início e a escala dos sintomas associados com a circunstância. Davenport popularizou a ideia que a maioria de casos da doença de Huntington no unem estados poderiam ser seguidos de volta a um punhado de ancestral da doença.

A compreensão da doença avançada sobre as próximas décadas e em 1983, o lugar aproximado de um gene causal foi descoberta em conseqüência do projecto de investigação colaborador da doença de Huntington da Nos-Venezuela. Em 1993, o grupo relatou o lugar exacto do gene, em 4p16.3. Este era o primeiro locus autosomal da doença a ser descoberto usando a análise do enlace.

Em 1996, o rato transgénico estuda e outros modelos animais da doença foram desenvolvidos e em 1997, os fragmentos transformados da proteína do huntingtin (mHTT) foram encontrados para misfold e as inclusões que nucleares causam foram descobertas. Estes resultados conduziram a uma compreensão extensiva das proteínas envolvidas na doença de Huntington assim como pesquisam nas terapias potenciais e na mutação genética próprias.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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