Historia de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington se ha reconocido como desorden para los centenares de años pero la causa fue establecida solamente recientemente. A lo largo de los años, la enfermedad de Huntington se ha nombrado diferentemente, según qué era entendida de la condición. Los términos han colocado de la “corea” que refiere a los movimientos desiguales, incontrolados que ocurren, a través la “corea progresiva crónica,” que reflejó el curso progresivo observado de la enfermedad.

La mención primero registrada de esta enfermedad fue hecha en 1842, en una letra escrita por las aguas de Charles Óscar y publicada en la práctica de remedio. En 1846, Charles Gorman observó que la enfermedad parecía ocurrir particularmente las regiones. En 1860, el cristiano Lund de Johan también dio una descripción de la enfermedad, en la cual él observó que la demencia junto con desordenes de movimiento que movían de un tirón parecía ser determinado frecuente en un área aislada de Setesdalen en Noruega.

En 1872, George Huntington dio la primera descripción completa de la enfermedad basada en sus estudios de varias generaciones de una familia que exhibieron síntomas similares. Huntington contorneó la configuración de los años dominantes de un autosoma de la herencia antes de que la herencia mendeliana fuera aclarada.

La descripción de Huntington de la condición creó una diferencia de potencial a sir Guillermo Osler, que estaba interesado en corea y otros desordenes de movimiento en ese entonces. El interés de Osler en la enfermedad combinada con su influencia en el campo médico ayudó a la percatación de la enfermedad de Huntington para crecer y para el final del siglo XIX, los partes sobre la condición habían sido publicados a través de muchos países, con la enfermedad ganando el acuse de recibo mundial como dolencia.

En 1911, Charles Elizabeth encargada Davenport Muncey para conducto el primer estudio para construir los pedigríes de la familia de gente con la enfermedad de Huntington a lo largo de la costa este del une estados. Él entonces utilizó los datos recopilados para aclarar las diversas edades del inicio y el alcance de los síntomas asociados a la condición. Davenport popularizó la idea que la mayoría de los casos de la enfermedad de Huntington en unen estados se podrían rastrear a un puñado de progenitores de la enfermedad.

La comprensión de la enfermedad avance durante las décadas próximas y en 1983, la situación aproximada de un gen causal fue descubierta como resultado del proyecto de investigación colaborativo de la enfermedad de Nosotros-Venezuela Huntington. En 1993, el grupo denunció la situación exacta del gen, en 4p16.3. Éste era el primer lugar geométrico de un autosoma de la enfermedad que se descubrirá usando análisis de la articulación.

En 1996, el ratón transgénico estudia y otros modelos animales de la enfermedad fueron desarrollados y en 1997, los fragmentos transformados de la proteína del huntingtin (mHTT) fueron encontrados para misfold y las partículas extrañas nucleares que causan fueron descubiertas. Estas conclusión han llevado a una comprensión extensa de las proteínas implicadas en la enfermedad de Huntington e investigan sobre las terapias potenciales y la mutación de gen sí mismo.

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

[Lectura adicional: La enfermedad de Huntington]

Last Updated: Aug 23, 2018

Ananya Mandal

Written by

Ananya Mandal

Ananya is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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