Pronostic de maladie de Huntington

La maladie de Huntington est provoquée par une mutation qui se produit dans le gène de Huntingtin (HTT), qui est situé sur le chromosome 4. La mutation existe comme mutation d'extension de la cytosine-adénine-guanine de trinucelotide (CAG).

La longueur de cette extension de CAG détermine la gravité et le début de la maladie. Généralement, le nombre de répétitions de CAG représente 60% de la variation d'à quel point les personnes âgées sont quand les sympt40mes commencent à se développer. Des facteurs tels que l'environnement et la présence d'autres gènes qui contribuent au mécanisme de la maladie de Huntington sont pensés pour représenter la variation restante. Les personnes en bonne santé ont habituellement moins de 36 répétitions. Les gens avec 36 à 39 répétitions développent une forme douce de la maladie de Huntington qui est associée à un début beaucoup postérieur de la maladie et à une progression de la maladie beaucoup plus lente. Ceci désigné sous le nom de la maladie de Huntington de réduit-penetrance.

Pendant que des copies augmentées de HTT sont transmises par des rétablissements, le nombre de répétitions peut augmenter dans les rétablissements successifs faisant produire plus de maladie sévère à un âge plus jeune de début que dans les rétablissements précédents. Ceci désigné sous le nom de l'anticipation génétique. Dans environ 6% de cas, la maladie de Huntington se développe dans les gens âgés au-dessous de 21 ans. Cette forme rapidement de progrès de la condition désigné sous le nom de la variante HD juvénile, akinétique-rigide ou de Westphal.

Les sympt40mes varient entre les personnes mais certains des sympt40mes les plus tôt les plus courants sont des changements d'humeur et de fonction cognitive, manque de coordination et une démarche instable. Comme progrès de la maladie, le mouvement peut devenir saccadé et excessif et un déclin dans l'aptitude mentale devient plus évident, avec la démence se développer éventuellement. La plupart des patients ont besoin éventuellement de l'aide dans leur vie de jour en jour, qui peut prendre la forme de l'orthophonie pour aider à améliorer la transmission ou la physiothérapie pour aider à améliorer la mobilité, par exemple.

Un diagnostic de la maladie de Huntington peut être très douloureux pour un patient et leur famille et amis à recevoir. Les comités de soutien variés et les services de consultation/traitement sont procurables pour supporter de telles personnes. Il n'y a aucun remède pour la maladie de Huntington et éventuellement les patients ont besoin des soins palliatifs à plein temps. Les médicaments variés sont procurables pour aider à détendre des sympt40mes liés dans la condition.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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