Prognosi della malattia di Huntington

La malattia di Huntington è causata da una mutazione che si presenta nel gene di Huntingtin (HTT), che è situato sul cromosoma 4. La mutazione esiste come mutazione di espansione della citosina-adenina-guanina di trinucelotide (CAG).

La lunghezza di questa espansione di CAG determina la severità e l'inizio della malattia. Generalmente, il numero delle ripetizioni di CAG rappresenta 60% della variazione in come la gente anziana è quando i sintomi cominciano svilupparsi. I fattori quali l'ambiente e la presenza di altri geni che contribuiscono al meccanismo della malattia di Huntington sono pensati per rappresentare la variazione restante. Le persone in buona salute hanno solitamente più poco di 36 ripetizioni. La gente con 36 - 39 ripetizioni sviluppa un modulo delicato della malattia di Huntington che è associata con un inizio molto successivo di malattia e una progressione molto più lenta di malattia. Ciò si riferisce a come malattia di Huntington di diminuire-penetranza.

Mentre le copie ampliate di HTT sono passate sopra attraverso le generazioni, il numero delle ripetizioni può aumentare di generazioni successive che inducono una malattia più severa ad accadere ad un'età più giovane dell'inizio che nelle generazioni precedenti. Ciò si riferisce a come anticipazione genetica. In intorno 6% dei casi, la malattia di Huntington si sviluppa nella gente invecchiata al di sotto di 21 anno. Questo modulo rapido di progressione della circostanza si riferisce a come variante giovanile, acinetico-rigida o di Westphal HD.

I sintomi variano fra le persone ma alcuni dei sintomi più iniziali più comuni sono cambiamenti nell'umore e nella funzione conoscitiva, mancanza di coordinamento e un'andatura instabile. Come il progresso di malattia, il movimento può diventare a scatti ed incontrollato e un declino nell'abilità mentale diventa più ovvio, con demenza finalmente svilupparsi. La maggior parte dei pazienti finalmente richiedono l'assistenza nella loro vita quotidiana, che può prendere la forma della logopedia per contribuire a migliorare la comunicazione o la fisioterapia per contribuire a migliorare la mobilità, per esempio.

Una diagnosi della malattia di Huntington può essere molto distressing per un paziente e la loro famiglia ed amici da ricevere. I vari gruppi di appoggio e servizi terapia/di consiglio sono a disposizione per supportare tali persone. Non c'è maturazione per la malattia di Huntington e finalmente i pazienti richiedono a tempo pieno la cura palliativa. I vari farmaci sono a disposizione per contribuire ad alleviare i sintomi connessi con la circostanza.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

[Ulteriore lettura: La malattia di Huntington]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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