Prognóstico da doença de Huntington

A doença de Huntington é causada por uma mutação que ocorra no gene de Huntingtin (HTT), que é ficado situado no cromossoma 4. A mutação existe como uma mutação da expansão da cytosine-adenina-guanina do trinucelotide (CAG).

O comprimento desta expansão de CAG determina a severidade e o início da doença. Geralmente, o número de repetições de CAG esclarece 60% da variação em como as pessoas adultas são quando os sintomas começam se tornar. Os factores tais como o ambiente e a presença de outros genes que contribuem ao mecanismo da doença de Huntington são pensados para esclarecer a variação restante. Os indivíduos saudáveis têm geralmente mais pouca de 36 repetições. Os povos com 36 a 39 repetições desenvolvem um formulário suave da doença de Huntington que é associada com um início muito mais atrasado da doença e uma progressão muito mais lenta da doença. Isto é referido como a doença de Huntington da reduzir-penetração.

Enquanto as cópias expandidas de HTT são passadas sobre através das gerações, o número de repetições pode aumentar nas gerações sucessivas que fazem com que uma doença mais severa ocorra em uma idade mais adiantada do início do que em gerações precedentes. Isto é referido como a antecipação genética. Em ao redor 6% dos casos, a doença de Huntington torna-se nos povos envelhecidos sob 21 anos. Este formulário ràpida de progresso da circunstância é referido como a variação HD do juvenil, a acinético-rígida ou do Westphal.

Os sintomas variam entre indivíduos mas alguns dos sintomas os mais adiantados os mais comuns são mudanças no humor e na função cognitiva, falta da coordenação e um porte instável. Como o progresso da doença, o movimento pode tornar-se espasmódico e descontrolado e uma diminuição na capacidade mental torna-se mais óbvio, com demência eventualmente tornar-se. A maioria de pacientes exigem eventualmente o auxílio em sua vida do dia a dia, que pode tomar o formulário da terapia da fala para ajudar a melhorar uma comunicação ou a fisioterapia para ajudar a melhorar a mobilidade, por exemplo.

Um diagnóstico da doença de Huntington pode ser muito distressing para um paciente e seus família e amigos a receber. Os vários grupos de apoio e serviços da assistência/terapia estão disponíveis para apoiar tais indivíduos. Não há nenhuma cura para a doença de Huntington e eventualmente os pacientes exigem a tempo inteiro o cuidado paliativo. As várias medicamentações estão disponíveis para ajudar a aliviar os sintomas associados com a circunstância.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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