Pronóstico de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación que ocurra en el gen de Huntingtin (HTT), que está situado en el cromosoma 4. La mutación existe como mutación de la extensión de la citosina-adenina-guanina del trinucelotide (CAG).

El largo de esta extensión de CAG determina la severidad y el inicio de la enfermedad. Generalmente, el número de repeticiones de CAG explica el 60% de la variación en cómo las personas mayores son cuando los síntomas comienzan a convertirse. Los factores tales como ambiente y la presencia de otros genes que contribuyan al mecanismo de la enfermedad de Huntington se piensan para explicar la variación restante. Los individuos sanos tienen generalmente más poco de 36 repeticiones. La gente con 36 a 39 repeticiones desarrolla una forma suave de la enfermedad de Huntington que se asocia a un inicio mucho posterior de la enfermedad y a una progresión mucho más lenta de la enfermedad. Esto se refiere como enfermedad de Huntington del reducir-penetrance.

Mientras que las copias desplegadas de HTT se pasan conectado a través de las generaciones, el número de repeticiones puede aumentar de las generaciones sucesivas que hacen una enfermedad más severa ocurrir en una edad anterior del inicio que en generaciones anteriores. Esto se refiere como anticipación genética. En el alrededor 6% de casos, la enfermedad de Huntington se convierte en la gente envejecida bajo 21 años. Esta forma rápidamente de progreso de la condición se refiere como variante juvenil, acinético-rígida o de Westphal HD.

Los síntomas varían entre los individuos pero algunos de los síntomas más tempranos mas comunes son cambios en humor y la función cognoscitiva, falta de coordinación y un paso inestable. Como el progreso de la enfermedad, el movimiento puede llegar a ser desigual e incontrolado y una disminución en capacidad mental llega a ser más obvio, con demencia eventual el convertirse. La mayoría de los pacientes requieren eventual ayuda en su vida cotidiana, que puede tomar la forma de la logopedia para ayudar a perfeccionar la comunicación o la fisioterapia para ayudar a perfeccionar movilidad, por ejemplo.

Una diagnosis de la enfermedad de Huntington puede ser muy distressing para un paciente y su familia y amigos a recibir. Los diversos grupos de ayuda y servicios del asesoramiento/de la terapia están disponibles para soportar a tales individuos. No hay vulcanización para la enfermedad de Huntington y los pacientes requieren eventual a tiempo completo cuidado paliativo. Las diversas medicaciones están disponibles para ayudar a relevar los síntomas asociados a la condición.

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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