Sens de recherches de maladie de Huntington

La maladie de Huntington est actuel le sujet de la recherche considérable qui est effectuée pour comprendre le mécanisme de la protéine de huntingtin (Htt) et de la façon dont exact sa mutation endommage le dommage au cerveau.

Beaucoup d'orientation a été mise sur recenser comment Htt fonctionne et comment Htt muté (mHtt) interrompt ce fonctionnement et entraîne l'encéphalopathie. Les études entreprises jusqu'ici ont compris des études in vitro, des modèles animaux et des volontaires humains. Les modèles animaux sont essentiels pour élucider les mécanismes fondamentaux de cette maladie et pour les stades précoces des demandes de règlement se développantes. Initialement, ces animaux compris par modèles animaux avec le dommage au cerveau chimiquement induit cela ont abouti les animaux à montrer des sympt40mes assimilés à ceux vus dans la maladie de Huntington. Cependant, ces modèles n'ont pas pu réfléchir la nature graduelle de la maladie.

Depuis lors, l'identification du gène de HTT, a signifié qu'on pourrait développer des modèles animaux transgéniques qui expriment le huntingtin muté et expliquent pour cette raison des sympt40mes neurodegenerative et d'autres caractéristiques de la maladie pendant qu'elle progresse. Les exemples des animaux dans lesquels ces modèles ont été réalisés comprennent des mouches à fruit de vis sans fin de nématode, de drosophile, des porcs, des souris, des moutons, des rats et des singes.

Actuel, la recherche est concentrée sur trois zones principales pour essayer et comprendre comment l'étape progressive de la maladie de Huntington peut être ralentie. Celles-ci comprennent comment réduire la production de la protéine de huntingtin de mutant, comment améliorer la capacité des cellules de survivre les effets dommageables, et comment remonter les neurones qui ont été détruits.

L'amortissement de gène est un endroit qui est étudié afin de réduire la production de la protéine mutée. Ceci vise à arrêter l'expression de l'un gène dominant ce des indicatifs pour le mHtt. Dans des modèles murins, l'amortissement du mHtt mène à une amélioration des sympt40mes et la sécurité de l'amortissement de gène a été maintenant expliquée dans les primates.

Les exemples des techniques étant étudiées pour améliorer la survie cellulaire du mHtt sont modification de règlement transcriptionnel utilisant l'inhibiteur de déacétylase d'histone ; améliorant le métabolisme et le fonctionnement mitochondrial et rectification des synapses dysfonctionnelles.

En ce qui concerne le remontage neuronal, la greffe de cellules souches pour remonter les neurones endommagés a couronné de succès prouvé à divers degrés dans différentes études des animaux et des êtres humains. Bien que le contrat à terme du traitement de cellule souche comme demande de règlement potentielle soit encore irrésolu, la technique fournit un outil utile pour la recherche actuelle dans la maladie.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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