Direzioni di ricerca della malattia di Huntington

La malattia di Huntington è corrente l'argomento di estesa ricerca che sta effettuanda per capire il meccanismo della proteina di huntingtin (Htt) e quanto la sua mutazione causa esattamente la lesione cerebrale.

Molta attenzione è stata concentrata sull'identificazione come Htt funziona e come Htt mutato (mHtt) interrompe questa funzione e causa la malattia di cervello. Gli studi intrapresi finora hanno incluso gli studi in vitro, i modelli animali ed i volontari dell'essere umano. I modelli animali sono essenziali per il delucidamento dei meccanismi di base di questa malattia e per le fasi iniziali di trattamenti di sviluppo. Originalmente, questi modelli dell'animale hanno incluso gli animali con lesione cerebrale che chimicamente indotta quello piombo gli animali esibire i sintomi simili a quelli veduti nella malattia di Huntington. Tuttavia, questi modelli non hanno potuto riflettere la natura progressiva della malattia.

Da allora, l'identificazione del gene di HTT, ha significato che i modelli animali transgenici potrebbero essere sviluppati che esprimono il huntingtin mutato e quindi dimostrano i sintomi neurodegenerative ed altre funzionalità della malattia mentre progredisce. Gli esempi degli animali in cui questi modelli sono stati raggiunti includono le mosche dei vermi del nematode, di frutta della drosofila, i maiali, i mouse, le pecore, i ratti e le scimmie.

Corrente, la ricerca è messa a fuoco su tre aree principali per provare e capire come la progressione della malattia di Huntington può essere rallentata. Questi includono come diminuire la produzione della proteina mutante di huntingtin, come migliorare la capacità delle cellule di sopravvivere agli effetti offensivi e come sostituire i neuroni che sono stati persi.

Fare tacere del gene è un'area che sta studianda al fine della diminuzione della produzione della proteina mutata. Ciò mira a fermare l'espressione dell'un gene dominante quel codici per mHtt. Nei modelli murini, fare tacere del mHtt piombo ad un miglioramento nei sintomi e la sicurezza di fare tacere del gene ora è stata dimostrata in primati.

Gli esempi delle tecniche che sono studiate per migliorare la sopravvivenza cellulare di mHtt sono modifica del regolamento trascrizionale facendo uso dell'inibitore di deacetylase dell'istone; migliorando metabolismo e funzione mitocondriale e rettificare le sinapsi disfunzionali.

Riguardo alla sostituzione di un neurone, il trapianto della cellula staminale per sostituire i neuroni nocivi ha provato a vari gradi riuscito negli studi differenti degli animali e degli esseri umani. Sebbene il futuro della terapia di cellula staminale come trattamento potenziale sia ancora indeciso, la tecnica fornisce uno strumento utile per ricerca corrente sulla malattia.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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