Sentidos da pesquisa da doença de Huntington

A doença de Huntington é actualmente o assunto da pesquisa extensiva que está sendo realizada para compreender o mecanismo da proteína do huntingtin (Htt) e de como exactamente sua mutação causa os danos cerebrais.

Muito foco foi colocado em identificar como Htt funciona e como Htt transformado (mHtt) interrompe esta função e causa a doença de cérebro. Os estudos conduzidos até agora incluíram in vitro estudos, os modelos animais e os voluntários do ser humano. Os modelos animais são essenciais para explicar os mecanismos básicos desta doença e para as fases iniciais de tratamentos tornando-se. Originalmente, estes modelos do animal incluíram animais com os danos cerebrais que quimicamente induzidos aquele conduziu os animais exibir os sintomas similares àqueles vistos na doença de Huntington. Contudo, estes modelos não podiam reflectir a natureza progressiva da doença.

Desde então, a identificação do gene de HTT, significou que os modelos animais transgénicos poderiam ser desenvolvidos que expressam o huntingtin transformado e demonstram conseqüentemente sintomas neurodegenerative e outras características da doença enquanto progride. Os exemplos dos animais em que estes modelos foram conseguidos incluem moscas dos sem-fins do nemátodo, de fruto da drosófila, porcos, ratos, carneiros, ratos e macacos.

Actualmente, a pesquisa é centrada sobre três áreas principais para tentar e compreender como a progressão da doença de Huntington pode ser retardada. Estes incluem como reduzir a produção da proteína do huntingtin do mutante, como melhorar a capacidade de uma pilha para sobreviver aos efeitos prejudiciais, e como substituir os neurônios que foram perdidos.

O silêncio do gene é uma área que está sendo estudada como meio de reduzir a produção da proteína transformada. Isto aponta parar a expressão do um gene dominante esse códigos para o mHtt. Em modelos murine, o silêncio do mHtt conduz a uma melhoria nos sintomas e a segurança do silêncio do gene tem sido demonstrada agora nos primatas.

Os exemplos das técnicas que estão sendo estudadas para melhorar a sobrevivência celular do mHtt são alteração do inibidor de utilização regulamentar transcricional do deacetylase do histone; aumentando o metabolismo e função mitocondrial e rectificação de sinapses disfuncionais.

No que diz respeito à substituição neuronal, a transplantação da célula estaminal para substituir os neurônios danificados provou bem sucedido em diferentes graus em estudos diferentes dos animais e dos seres humanos. Embora o futuro da terapia de célula estaminal como um tratamento potencial seja ainda indeciso, a técnica fornece uma ferramenta útil para a pesquisa actual na doença.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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