Selezione ipertrofica di cardiomiopatia

La cardiomiopatia ipertrofica è uno stato genetico in cui il cuore non riesce a pompare normalmente dovuto le pareti muscolari dei ventricoli che sono ispessiti anormalmente e stiff.

Credito di immagine: Punto di immagine franco/Shutterstock
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L'ispessimento diminuisce lo spazio all'interno dei ventricoli, che possono meno completamente riempire di sangue e pomparlo correttamente intorno all'organismo. Ciò può piombo ad angina, a dispnea, a sventatezza ed allo svenimento. La cardiomiopatia ipertrofica è uno stato molto comune ed influenze circa 1 in 500 persone nel Regno Unito.

Molta gente con questa circostanza non sviluppa i sintomi e può piombo una vita normale. Tuttavia, in alcuni casi, i problemi si sviluppano che significativamente impatto sulla vita del quotidiano e perfino aumentano il rischio di morte cardiaca improvvisa. La circostanza può causare la fibrillazione atriale, il flusso sanguigno diminuito dal cuore e una valvola mitrale colante che permette al sangue di passare nuovamente dentro gli atrii dai ventricoli. La cardiomiopatia ipertrofica è la maggior parte della causa comune di morte improvvisa in giovani.

Schermatura

Poiché la cardiomiopatia ipertrofica è uno stato ereditario e funziona in famiglie, un medico è probabile suggerire di schermare se una persona riferisce avere un parente di primo grado con lo stato. La cardiomiopatia ipertrofica è ereditata in un reticolo dominante autosomica, significante che ogni bambino sopportato ad un genitore che ha la circostanza è ad un rischio di 50% anche di svilupparlo. La selezione può comprendere le prove genetiche e/o un'ecocardiografia.

La selezione genetica non può fornire una risposta conclusiva perché gli esperti non sono ancora completamente chiari circa come la genetica di questa circostanza funziona. La mutazione è soltanto rilevabile dentro intorno alla metà delle famiglie con la circostanza. Per questo motivo, l'assicurazione di sanità non può riguardare questo modulo di selezione.

D'altra parte, se il test genetico rivela una mutazione genetica, un medico può volere schermare i genitori, i bambini o i fratelli germani del paziente per controllare se egualmente abbiano ereditato la mutazione e siano a rischio di sviluppare la circostanza. Più presto la questa circostanza sarà diagnosticata, più presto il trattamento può cominciare ad alleviare i sintomi e diminuire il rischio di anomalie pericolose del ritmo del cuore (le aritmia) e di arresto cardiaco improvviso.

Se un paziente che ha un parente di primo grado con la circostanza non ha selezione genetica o se i risultati dei test non sono definitivi, quindi l'ecocardiografia può consigliarsi. Questa prova usa le onde di ultrasuono passate attraverso la struttura del cuore per prevedere il pompaggio del cuore e per vedere se c'è muscolo che si ispessisce, il flusso sanguigno o il movimento anormale ostruito della valvola mitrale. Gli adolescenti e la gente che si impegnano nelle attività atletiche dovrebbero essere schermati annualmente e selezione ogni cinque anni è una volta che adeguati per gli adulti che non sono atleti.

Riferimenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/cardiomyopathy/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cardiomyopathy.org/genetics-of-cardiomyopathy/the-importance-of-family-screening
  3. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/home/ovc-20122102
  4. https://www.bhf.org.uk/heart-health/conditions/cardiomyopathy/hypertrophic-cardiomyopathy

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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