Selecção Hypertrophic da cardiomiopatia

A cardiomiopatia Hypertrophic é uma condição genética em que o coração não bombeia normalmente devido às paredes musculares dos ventrículos que se tornam engrossados anormalmente e stiff.

Crédito de imagem: Ponto de imagem franco/Shutterstock
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O engrossamento reduz o espaço dentro dos ventrículos, que podem menos se encher completamente com o sangue e o bombear correctamente em torno do corpo. Isto pode conduzir à angina, à falta de ar, ao atordoamento e ao desmaio. A cardiomiopatia Hypertrophic é uma condição muito comum e influências aproximadamente 1 em 500 povos no Reino Unido.

Muitos povos com esta circunstância não desenvolvem sintomas e podem conduzir uma vida normal. Contudo, em alguns casos, os problemas tornam-se que significativamente impacto na vida do diário e aumentam-se mesmo o risco de morte cardíaca repentina. A circunstância pode causar a fibrilação atrial, a circulação sanguínea reduzida do coração e uma válvula mitral gotejante que permita o sangue de passar de novo nos vestíbulos dos ventrículos. A cardiomiopatia Hypertrophic é a causa de morte súbita a mais comum em jovens.

Exame

Desde que a cardiomiopatia hypertrophic é uma condição hereditária e é executado nas famílias, um doutor é provável sugerir selecionar se um indivíduo relata ter um parente do primeiro-grau com a condição. A cardiomiopatia Hypertrophic é herdada em um teste padrão dominante autosomal, significando que cada criança carregada a um pai que tenha a circunstância está em um risco de 50% igualmente do desenvolver. A selecção pode envolver testes genéticos e/ou uma ecocardiografia.

A selecção genética não pode dar uma resposta conclusiva porque os peritos não são ainda inteiramente claros sobre como as genéticas desta circunstância trabalham. A mutação é somente detectável dentro em torno da metade das famílias com a circunstância. Por este motivo, o seguro dos cuidados médicos não pode cobrir este formulário da selecção.

Por outro lado, se o teste genético revela uma mutação genética, um doutor pode querer seleccionar os pais, as crianças ou os irmãos do paciente para verificar se igualmente herdem a mutação e sejam em risco de desenvolver a circunstância. Esta circunstância é diagnosticada mais logo, mais cedo o tratamento pode começar a aliviar sintomas e reduzir o risco de anomalias perigosas do ritmo do coração (arritmias) e de parada cardíaca repentina.

Se um paciente que tenha um parente do primeiro-grau com a circunstância não tem a selecção genética ou se os resultados da análise não são definitivos, a seguir a ecocardiografia pode ser recomendada. Este teste usa as ondas do ultra-som passadas através da estrutura do coração para visualizar a acção de bombeamento do coração e para considerar se há músculo que engrossa, a circulação sanguínea ou o movimento anormal obstruído da válvula mitral. Os adolescentes e os povos que contratam em actividades atléticas devem ser seleccionados anualmente e selecção uma vez que cada cinco anos são adequados para os adultos que não são atletas.

Referências

  1. http://www.nhs.uk/conditions/cardiomyopathy/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cardiomyopathy.org/genetics-of-cardiomyopathy/the-importance-of-family-screening
  3. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/home/ovc-20122102
  4. https://www.bhf.org.uk/heart-health/conditions/cardiomyopathy/hypertrophic-cardiomyopathy

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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