Causes de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia est un trouble métabolique rare et hérité qui affecte les os et les dents en perturbant une minéralisation appelée de processus.

Pendant la minéralisation, du calcium et du phosphore sont déposés dans les os et les dents pour les renforcer. Dans le hypophosphatasia, la perturbation de ce procédé signifie que les os deviennent mous et faibles, qui mène aux anomalies squelettiques. Les formes les plus sévères du hypophosphatasia se développent avant la naissance ou pendant l'enfance tôt. Les mineurs portés dans la condition ont les membres courts, les os du crâne mous et les côtes anormalement formées. D'autres complications peuvent comprendre alimenter de difficulté, gain de poids faible, difficultés respiratoires et hypercalcémie, qui peuvent entraîner le dysfonctionnement récurrent de vomissement et de rein.

Hypophosphatasia qui se développe pendant l'enfance ou l'âge adulte plutôt que l'enfance tend à être moins sévère. Chez les enfants, le premier sympt40me est souvent perte de dents primaires (de bébé). D'autres caractéristiques du trouble comprennent un crâne anormalement formé, des pattes cintrées et une petite taille. Dans les adultes affectés, la condition est caractérisée par un ramollissement des os désignés sous le nom de l'ostéomalacie, qui peut mener à la rupture répétée des os dans les cuisses et les pieds et la douleur chronique. Les adultes peuvent également détruire leurs dents prématurément et constater que leurs joints deviennent douloureux et enflammés.

Hypophosphatasia surgit par suite des concentrations faibles d'une phosphatase alcaline appelée d'enzymes (ALP). Une enzyme est une protéine qui métabolise d'autres produits chimiques (substrats) de sorte qu'ils puissent être employés par le fuselage. Dans les personnes en bonne santé, l'ALPE est présente dans les grands nombres dans les os et le foie. Cependant, dans le hypophosphatasia, la mutation du gène qui code pour l'ALPE mène à la production de l'ALPE qui est inactive. Ce gène est appelé le gène non spécifique de phosphatase alcaline de tissu (ALPL ou TNSALP).

Comme résultat, un certain nombre de substrats qui sont habituellement métabolisés par l'ALPE s'accumulent dans le fuselage et peuvent être trouvés dans les grands nombres dans le sang et l'urine. Trois substrats critiques métabolisés par l'ALPE sont le pyridoxal 5/-phosphate (PLP ou vitamine B6), le pyrophosphate et (PPi) le phosphoethanolamine minéraux (PEA). Par suite de ces substances s'accumulant dans le fuselage, les anomalies biochimiques se produisent qui mènent à la pathologie de maladie systémique et ceux-ci sont décrits plus en détail ci-dessous.

PLP

Quand l'activité d'ALPE est inférieure, PLP s'accumule et n'entre pas dans le système nerveux central parce qu'il exige de la dephosphorylation par l'ALPE de faire ceci. Ceci a comme conséquence le déficit neurologique de PLP et les grippages relatifs de la vitamine B6-responsiveness. Ces effets sont empirés par forme irrégulière de crâne (craniosynostose) et pression de liquide céphalorachidien (CSF) accrue.

PPi

PPi empêche la minéralisation de l'os. L'activité inférieure d'ALPE mène à PPi accumulant et perturbant le procédé de minéralisation et pour cette raison l'ossification et la stabilité. Ceci peut mener aux fractures périodiques débilitantes et douloureuses qui tendent à ne pas guérir facilement. Le dépôt nui du calcium dans l'os augmente la concentration du calcium dans le sang et l'urine, qui est associée à la néphrocalcinose et à un risque d'insuffisance rénale. La minéralisation nuie des côtes mène à l'hypoplasie pulmonaire et aux difficultés respiratoires. Un haut niveau de PPi mène également au dépôt du dihydrate de pyrophosphate de calcium qui peut entraîner la maladie, la douleur et l'inflammation de rhéumatologique.

L'accumulation de PPi et de PLP peut pour cette raison mener aux complications squelettiques et systémiques potentiellement mortelles.

BEC D'ANCRE                        

Ce dérivé acide aminé est employé pour former quelques phospholipides. L'accumulation du BEC D'ANCRE est une borne diagnostique de hypophosphatasia, mais comment elle contribue à la pathologie de ce trouble n'est pas encore entièrement comprise.

Hérédité

Les formes du hypophosphatasia qui se développent car les conditions périnatales ou infantiles sévères sont héritées dans une forme autosomique récessive, qui signifie une copie mutée du gène d'ALPL doit être héritées de chaque parent si le trouble est de se développer. Certains des formes plus douces qui se développent pendant l'enfance peuvent être héritées de cette façon ou dans une forme autosomique dominante, où seulement une copie mutée du gène d'ALPL doit être héritée pour que le trouble se développe. Hypophosphatasia qui se développe pendant l'âge adulte est en général hérité dans une forme autosomique dominante, bien que la configuration puisse être récessive autosomique dans des quelques rares cas.

Further Reading

Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2019, April 30). Causes de Hypophosphatasia. News-Medical. Retrieved on December 13, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Causes.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Causes de Hypophosphatasia". News-Medical. 13 December 2019. <https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Causes.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Causes de Hypophosphatasia". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Causes.aspx. (accessed December 13, 2019).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2019. Causes de Hypophosphatasia. News-Medical, viewed 13 December 2019, https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Causes.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post