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Cause di Hypophosphatasia

Hypophosphatasia è un disordine metabolico raro e ereditato che pregiudica le ossa ed i denti interrompendo un trattamento chiamato mineralizzazione.

Durante la mineralizzazione, il calcio ed il fosforo sono depositati nelle ossa e nei denti per rinforzarli. In hypophosphatasia, la rottura di questo trattamento significa che le ossa diventano molli e deboli, che piombo alle anomalie scheletriche. I moduli più severi del hypophosphatasia si sviluppano prima della nascita o durante l'infanzia iniziale. Gli infanti sopportati con la circostanza hanno i brevi arti, le ossa molli del cranio e nervature anormalmente formate. Altre complicazioni possono includere alimentare della difficoltà, l'obesità difficile, i problemi respiranti e il hypercalcemia, che possono causare la disfunzione ricorrente del rene e di vomito.

Hypophosphatasia che si sviluppa durante l'infanzia o l'età adulta piuttosto che l'infanzia tende ad essere meno severo. In bambini, il primo sintomo è spesso perdita di denti primari (del bambino). Altre caratteristiche del disordine comprendono un cranio anormalmente a forma di, i cosciotti piegati e una breve altezza. In adulti commoventi, la circostanza è caratterizzata da un ammorbidire delle ossa citate come osteomalacia, che può piombo alla frattura ripetuta delle ossa nelle coscie ed i piedi ed il dolore cronico. Gli adulti possono anche perdere prematuramente i loro denti e trovare che le loro giunzioni sono dolorose e infiammate.

Hypophosphatasia sorge in conseguenza di bassi livelli di enzima chiamato fosfatasi alcalina (ALP). Un enzima è una proteina che metabolizza altri prodotti chimici (substrati) in moda da poterli usare essi dall'ente. In persone in buona salute, l'ALPE è presente nei grandi numeri nelle ossa e nel fegato. Tuttavia, in hypophosphatasia, la mutazione del gene che codifica per l'ALPE piombo alla produzione dell'ALPE che è inattiva. Questo gene è chiamato il gene non specifico della fosfatasi alcalina del tessuto (ALPL o TNSALP).

Di conseguenza, una serie di substrati che sono metabolizzati solitamente dall'ALPE si accumulano nell'organismo e possono essere individuati nei grandi numeri nel sangue e nell'urina. Tre substrati critici metabolizzati dall'ALPE sono piradossale 5/-phosphate (PLP o vitamina b6), pirofosfato e (PPi) phosphoethanolamine inorganici (PEA). In conseguenza di queste sostanze che si accumulano nell'organismo, le anomalie biochimiche accadono che piombo a patologia sistematica di malattia e questi sono descritti più dettagliatamente qui sotto.

PLP

Quando l'attività dell'ALPE è bassa, PLP si accumula e non riesce ad entrare nel sistema nervoso centrale perché richiede la defosforilazione dall'ALPE di fare questa. Ciò provoca la carenza neurologica di PLP e gli attacchi relativi della vitamina B6-responsiveness. Questi effetti sono peggiorati da forma irregolare del cranio (craniosynostosis) e da pressione del fluido spinale cerebrale (CSF) aumentata.

PPi

PPi inibisce la mineralizzazione dell'osso. L'attività bassa dell'ALPE piombo a PPi che accumula e che interrompe la mineralizzazione trattata e quindi formazione e la stabilità dell'osso. Ciò può piombo alle fratture di ricorso debilitanti e dolorose che tendono a non guarire facilmente. Il deposito alterato di calcio nell'osso aumenta la concentrazione di calcio nel sangue e nell'urina, che è associata con il nephrocalcinosis e un rischio di insufficienza renale. La mineralizzazione alterata delle nervature piombo all'ipoplasia polmonare ed ai problemi respiratori. Un ad alto livello di PPi egualmente piombo al deposito del biidrato del pirofosfato del calcio che può causare la malattia, il dolore e l'infiammazione rheumatologic.

La capitalizzazione di PPi e di PLP può quindi piombo alle complicazioni scheletriche e sistematiche pericolose.

PISELLO                        

Questo derivato dell'amminoacido è usato per formare alcuni fosfolipidi. L'accumulazione del PISELLO è un indicatore diagnostico del hypophosphatasia, ma come contribuisce alla patologia di questo disordine ancora completamente non è capita.

Eredità

I moduli del hypophosphatasia che si sviluppano mentre le circostanze perinatali o infantili gravi sono ereditate in un reticolo recessivo autosomica, che significa una copia mutata del gene di ALPL deve essere ereditato da ogni genitore se il disordine è di svilupparsi. Alcuni dei moduli più delicati che si sviluppano durante l'infanzia possono essere ereditati in questo modo o in un reticolo dominante autosomica, in cui soltanto una copia mutata del gene di ALPL deve essere ereditata affinchè il disordine si sviluppi. Hypophosphatasia che si sviluppa durante l'età adulta è ereditato tipicamente in un reticolo dominante autosomica, sebbene il reticolo possa essere recessivo autosomica in alcuni casi rari.

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Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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