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Causas de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia é uma desordem metabólica rara, herdada que afecte os ossos e os dentes interrompendo um processo chamado mineralização.

Durante a mineralização, o cálcio e o fósforo são depositados nos ossos e nos dentes para reforçá-los. No hypophosphatasia, o rompimento deste processo significa que os ossos se tornam macios e fracos, que conduz às anomalias esqueletais. Os formulários os mais severos do hypophosphatasia tornam-se antes do nascimento ou durante a infância adiantada. Os infantes carregados com a circunstância têm os membros curtos, os ossos macios do crânio e reforços anormalmente formados. Outras complicações podem incluir a alimentação da dificuldade, o ganho de peso deficiente, os problemas de respiração e o hypercalcemia, que podem causar a deficiência orgânica periódica do vômito e do rim.

Hypophosphatasia que se torna durante a infância ou a idade adulta um pouco do que a infância tende a ser menos severo. Nas crianças, o primeiro sintoma é frequentemente perda de dentes preliminares (do bebê). Outras características da desordem incluem um crânio anormalmente dado forma, uns pés curvados e uma estatura curto. Em adultos afetados, a circunstância é caracterizada por um amaciamento dos ossos referidos como a osteomalacia, que pode conduzir à fractura repetida dos ossos nas coxas e os pés e a dor crônica. Os adultos podem igualmente perder seus dentes prematuramente e encontrar que suas junções se tornam dolorosas e inflamadas.

Hypophosphatasia elevara em consequência dos baixos níveis de uma enzima chamada fosfatase alcalina (ALP). Uma enzima é uma proteína que metabolize outros produtos químicos (carcaças) de modo que possam ser usados pelo corpo. Em indivíduos saudáveis, o CUME esta presente nas grandes quantidades nos ossos e no fígado. Contudo, no hypophosphatasia, a mutação do gene que codifica para o CUME conduz à produção de CUME que é inactivo. Este gene é chamado o gene não específico da fosfatase alcalina do tecido (ALPL ou TNSALP).

Em conseqüência, um número de carcaças que são metabolizadas geralmente pelo CUME acumulam no corpo e podem ser detectadas nas grandes quantidades no sangue e na urina. Três carcaças críticas metabolizadas pelo CUME são o pyridoxal 5/-phosphate (PLP ou vitamina B6), pirofosfato e (PPi) phosphoethanolamine inorgánicos (PEA). Em consequência destas substâncias que acumulam no corpo, as anomalias bioquímicas ocorrem que conduzem à patologia sistemática da doença e estes são descritos com maiores detalhes abaixo.

PLP

Quando a actividade do CUME é baixa, PLP acumula e não se move no sistema nervoso central porque exige a desfosforilação pelo CUME fazer esta. Isto conduz à deficiência neurológica de PLP e às apreensões relacionadas da vitamina B6-responsiveness. Estes efeitos são agravados pela forma irregular do crânio (craniosynostosis) e pela pressão fluida espinal cerebral (CSF) aumentada.

PPi

PPi inibe a mineralização do osso. A baixa actividade do CUME conduz a PPi que acumula e que interrompe o processo da mineralização e conseqüentemente a formação e a estabilidade do osso. Isto pode conduzir às fracturas de retorno debilitantes e dolorosas que tendem a não curar facilmente. O depósito danificado do cálcio no osso aumenta a concentração de cálcio no sangue e na urina, que é associada com o nephrocalcinosis e um risco de insuficiência renal. A mineralização danificada dos reforços conduz à hipoplasia pulmonaa e aos problemas respiratórios. Um nível elevado de PPi igualmente conduz ao depósito do dihydrate do pirofosfato do cálcio que pode causar a doença, a dor e a inflamação rheumatologic.

A acumulação de PPi e de PLP pode conseqüentemente conduzir às complicações esqueletais e sistemáticas risco de vida.

ERVILHA                        

Este derivado do ácido aminado é usado para formar alguns phospholipids. Acumular a ERVILHA é um marcador diagnóstico do hypophosphatasia, mas como contribui à patologia desta desordem não é compreendida ainda inteiramente.

Herança

Os formulários do hypophosphatasia que se tornam enquanto as circunstâncias perinatais ou infanteis severas são herdadas em um teste padrão recessivo autosomal, que signifique uma cópia transformada do gene de ALPL precisam de ser herdados de cada pai se a desordem é se tornar. Alguns dos formulários mais suaves que se tornam durante a infância podem ser herdados desta maneira ou em um teste padrão dominante autosomal, onde somente uma cópia transformada do gene de ALPL precise de ser herdada para que a desordem se torne. Hypophosphatasia que se torna durante a idade adulta é herdado tipicamente em um teste padrão dominante autosomal, embora o teste padrão possa ser recessivo autosomal em alguns casos raros.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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