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Causas de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia es un desorden metabólico raro, heredado que afecta a los huesos y a los dientes rompiendo un proceso llamado mineralización.

Durante la mineralización, el calcio y el fósforo se depositan en los huesos y los dientes para fortalecerlos. En hypophosphatasia, la desorganización de este proceso significa que los huesos llegan a ser suaves y débiles, que lleva a las anormalidades esqueléticas. Las formas más severas del hypophosphatasia se convierten antes de nacimiento o durante infancia temprana. Los niños nacidos con la condición tienen limbos cortos, huesos suaves del cráneo y costillas anormalmente formadas. Otras complicaciones pueden incluir introducir de la dificultad, el avance de peso pobre, los problemas de respiración y el hypercalcemia, que pueden causar la disfunción periódica el vomitar y del riñón.

Hypophosphatasia que se convierte durante niñez o edad adulta bastante que infancia tiende a ser menos severo. En niños, el primer síntoma es a menudo baja de los dientes primarios (del bebé). Otras características del desorden incluyen un cráneo anormalmente dado forma, tramos arqueados y una estatura corta. En adultos afectados, la condición es caracterizada por un ablandamiento de los huesos designados la osteomalacia, que puede llevar a fracturar relanzado de huesos en los muslos y los pies y el dolor crónico. Los adultos pueden también perder sus dientes prematuramente y encontrar que sus juntas se doloroso y se inflaman.

Hypophosphatasia se presenta como consecuencia de niveles bajos de una enzima llamada fosfatasa alcalina (ALP). Una enzima es una proteína que metaboliza otras substancias químicas (substratos) para poderlas utilizar por la carrocería. En individuos sanos, la MONTAÑA está presente en granes cantidades en los huesos y el hígado. Sin embargo, en hypophosphatasia, la mutación del gen que cifra para la MONTAÑA lleva a la producción de MONTAÑA que esté inactiva. Este gen se llama el gen no específico de la fosfatasa alcalina del tejido (ALPL o TNSALP).

Como consecuencia, varios substratos que son metabolizados generalmente por la MONTAÑA acumulan en la carrocería y se pueden descubrir en granes cantidades en la sangre y la orina. Tres substratos críticos metabolizados por la MONTAÑA son el piridoxal 5/-phosphate (PLP o la vitamina B6), pirofosfato y (PPi) phosphoethanolamine inorgánicos (PEA). Como consecuencia de estas substancias que acumulan en la carrocería, las anormalidades bioquímicas ocurren que llevan a la patología sistémica de la enfermedad y éstos se describen más detalladamente abajo.

PLP

Cuando la actividad de la MONTAÑA es inferior, PLP acumula y no puede trasladarse al sistema nervioso central porque requiere la defosforilización por la MONTAÑA hacer esto. Esto da lugar a deficiencia neurológica de PLP y a capturas relacionadas de la vitamina B6-responsiveness. Estos efectos son empeorados por la forma irregular del cráneo (craniosynostosis) y la presión del líquido espinal cerebral (CSF) creciente.

PPi

PPi inhibe la mineralización del hueso. La actividad inferior de la MONTAÑA lleva a PPi que aumenta y que rompe el proceso de la mineralización y por lo tanto la formación y la estabilidad del hueso. Esto puede llevar a las fracturas que se repiten debilitantes y dolorosas que tienden a no curar fácilmente. La deposición empeorada del calcio en el hueso aumenta la concentración de calcio en la sangre y la orina, que se asocia a nephrocalcinosis y a un riesgo de insuficiencia renal. La mineralización empeorada de las costillas lleva a la hipoplasia pulmonar y a los problemas respiratorios. Un de alto nivel de PPi también lleva a la deposición del dihidrato del pirofosfato del calcio que puede causar enfermedad, dolor y la inflamación rheumatologic.

La acumulación de PPi y de PLP puede por lo tanto llevar a las complicaciones esqueléticas y sistémicas peligrosas para la vida.

GUISANTE                        

Este derivado del aminoácido se utiliza para formar algunos fosfolípidos. La acumulación del GUISANTE es un marcador diagnóstico del hypophosphatasia, pero cómo contribuye a la patología de este desorden no se entiende todavía completo.

Herencia

Las formas del hypophosphatasia que se convierten mientras que las condiciones perinatales o infantiles severas se heredan en una configuración recesiva de un autosoma, que significa una copia transformada del gen de ALPL necesitan ser heredadas de cada padre si el desorden es convertirse. Algunos de las formas más suaves que se convierten durante niñez pueden ser heredadas de esta manera o en una configuración dominante de un autosoma, donde solamente una copia transformada del gen de ALPL necesita ser heredada para que el desorden se convierta. Hypophosphatasia que se convierte durante edad adulta se hereda típicamente en una configuración dominante de un autosoma, aunque la configuración pueda ser recesiva de un autosoma en algunos casos raros.

Fuentes

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Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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