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Diagnostic de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia (HPP) est un trouble métabolique rare et hérité qui fait devenir les os et les dents molles et faibles. En cette condition, le dépôt du calcium et du phosphore dans des os et des dents, un procédé autrement connu sous le nom de minéralisation, est nui, laissant les os susceptibles de la fracture et du défaut de forme et augmentant le risque de perte des dents.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Origines génétiques

HPP est provoqué par des mutations dans le gène d'ALPL, qui code pour une phosphatase alcaline appelée d'enzymes (ALP). Cette enzyme métabolise plusieurs substrats ; pour cette raison, effets de la mutation d'ALPL dans la production de l'ALPE qui n'est pas capable de les décomposer.

Ces substrats, qui comprennent le pyrophosphate minéral (PPi), pyridoxal 5' - le phosphate (PLP), et le phosphoethanolamine (PEA) puis s'accumulent aux taux anormaux dans le fuselage. C'est l'accumulation de PPi qui est responsable de la minéralisation défectueuse vue dans HPP.

Types

Il y a des terminales de HPP, avec la présentation clinique variant considérablement entre les différents types. Une forme, HPP mortel périnatal est si sévère qu'elle puisse mener à la mort foetale, alors que l'ordontohypophosphatasia est une forme douce qui affecte seulement les dents.

Les six formes différentes de HPP comprennent :

  • HPP mortel périnatal
  • HPP bénin prénatal
  • HPP infantile
  • Enfance HPP
  • Adulte HPP
  • Ordontohypophosphatasia

Diagnostic

HPP est un état rare. Par conséquent, la détermination de si un patient a cette maladie n'est pas toujours facile, car le hypophosphatasia partage des signes et des sympt40mes avec d'autres plus de maladies communes. HPP peut affecter beaucoup de différents tissus et les structures dans le fuselage et les sympt40mes varient de manière significative entre les patients.

La première étape en diagnostiquant HPP concerne l'évaluation des signes et des sympt40mes visibles de la condition. Si on soupçonne un os minéralisant le trouble, HPP peut être différencié en vérifiant le niveau de l'ALPE et des substrats qu'il métabolise.

Signes et sympt40mes

Les cachets cliniques de HPP comprennent :

  • Squelettique : Rachitisme, fractures qui ne guérissent pas, ostéomalacie, osteopenia, craniosynostose, et/ou ostéoporose.
  • Dentaire : Maladie parodontale et/ou la perte de dents prématurée.
  • Musculaire : Douleur chronique, faiblesse, et/ou étapes manquées ou retardées de moteur.
  • Respiratoire : Insuffisance pulmonaire et/ou insuffisance respiratoire.
  • Rénal : Hypercalciurie, néphrocalcinose, et/ou dégâts rénaux sévères.
  • Neurologique : Pression intracrânienne et/ou grippages accrus.
  • Rhéumatologique : Osteoarthropathy, chondrocalcinosis, et/ou pseudogout.

Pendant que les signes et les sympt40mes de HPP superposent dans beaucoup d'autres conditions plus courantes, elle est souvent mal diagnostiquée. Quelques exemples des conditions HPP peuvent être mal diagnostiqués comme comprennent :

  • Rachitisme nutritionnel
  • Ostéoarthrite
  • Imperfecta d'ostéogenèse
  • Osteopenia/ostéoporose
  • Imperfecta de Dentinogenesis
  • Chondrodysplasia avec des défectuosités de minéralisation osseuse
  • Maladie parodontale
  • Hypophosphatémie

Activité d'ALPE

Dans des cas soupçonnés de HPP, l'activité ajustée pour l'âge de l'ALPE du patient est vérifiée pour assurer un diagnostic précis. Les niveaux élevés de PLP, de PPI, et de BEC D'ANCRE urinaire sont également les cachets biochimiques de HPP.

En raison de son association spécifique avec HPP et de son utilisation courante comme analyse clinique, PLP élevé est la borne la plus utilisée généralement pour diagnostiquer la condition, avec l'activité inférieure d'ALPE. Généralement, plus le niveau d'ALPE est bas et plus le niveau de PLP est élevé, plus la forme de HPP est sévère.

A largement - la prise de sang procurable et courante peut être employée pour vérifier si l'ALPE est inférieure. Les patients dans cette condition ont habituellement un niveau de l'activité d'ALPE qui est en dessous de la limite inférieure ajustée pour l'âge de la normale. La limite la plus inférieure de l'activité normale d'ALPE est plus élevée parmi des mineurs, des enfants, et des adolescents que parmi des adultes. Les patients entre les âges de 1 et 15 ans peuvent avoir une activité d'ALPE qui est quatre fois plus élevées que cela trouvée dans les adultes.

Tôt et diagnostic précis

Il est critique que HPP soit diagnostiqué exactement et dès l'abord au cours de la condition. Un délai dans le diagnostic peut mener aux complications potentiellement mortelles et débilitantes. Un diagnostic erroné peut mener au management faible de la condition et contribuer aux symptômes cliniques.

En cas de diagnostic erroné, on peut prescrire des médicaments qui aggravent des sympt40mes. Par exemple, les patients avec HPP ne doivent pas prendre le calcium, le phosphate, ou les suppléments de vitamine D, car ils ne peuvent pas traiter ces minerais correctement. Ceci peut mener à l'accroissement arrêté, ainsi qu'au dépôt de calcium dans les reins et les lésions osseuses.

Si un diagnostic de HPP est confirmé, un docteur peut prescrire des médicaments pour aider à manager la douleur dans les os, les articulations, et les muscles. Les cliniciens peuvent également recommander des soins dentaires personnalisés d'aider à mettre à jour la santé d'os et de gomme. Supplémentaire, la consultation avec un chirurgien orthopédique peut être nécessaire pour discuter si la chirurgie est une option à aider à stabiliser les os mous et faibles.

Dépistage génétique

Le dépistage génétique pour la mutation génique d'ALPL n'est pas exigé pour diagnostiquer HPP, bien qu'il puisse être utile pour déterminer les formes moins sévères de la condition où les découvertes de laboratoire ont été peu concluantes. Le dépistage génétique peut également être employé pour aviser des parents de la configuration de l'hérédité de la condition dans les cas où de futures grossesses sont considérées.

Références

Further Reading

Last Updated: Mar 27, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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