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Diagnosi di Hypophosphatasia

Hypophosphatasia (HPP) è un disordine metabolico raro e ereditato che induce le ossa ed i denti a diventare molli e deboli. In questa circostanza, il deposito di calcio ed il fosforo nelle ossa e nei denti, un trattamento conosciuto altrimenti come mineralizzazione, è alterato, lascianti le ossa suscettibili della frattura e della deformità ed aumentanti il rischio di perdita del dente.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Cause genetiche

HPP è causato dalle mutazioni nel gene di ALPL, che codifica per un enzima chiamato fosfatasi alcalina (ALP). Questo enzima metabolizza parecchi substrati; quindi, la mutazione di ALPL provoca la produzione dell'ALPE che non è capace di scomporrli.

Questi substrati, che includono il pirofosfato inorganico (PPi), piradossale 5' - il fosfato (PLP) e il phosphoethanolamine (PEA) quindi si accumulano ai livelli anormali nell'organismo. È la capitalizzazione di PPi che è responsabile della mineralizzazione difettosa veduta in HPP.

Tipi

Ci sono sei moduli di HPP, con la presentazione clinica che varia ampiamente fra i tipi differenti. Un modulo, HPP letale perinatale è così severo che può piombo al feto nato morto, mentre il ordontohypophosphatasia è un modulo delicato che pregiudica soltanto i denti.

I sei moduli differenti di HPP includono:

  • HPP letale perinatale
  • HPP benigno prenatale
  • HPP infantile
  • Infanzia HPP
  • Adulto HPP
  • Ordontohypophosphatasia

Diagnosi

HPP è uno stato raro. Di conseguenza, la determinazione di se un paziente ha questa malattia non è sempre facile, poichè il hypophosphatasia divide i segni ed i sintomi con altre malattie più comuni. HPP può pregiudicare molti tessuti differenti e le strutture nell'organismo ed i sintomi variano significativamente fra i pazienti.

Il primo punto nella diagnostica del HPP comprende la valutazione dei segni e dei sintomi visibili della circostanza. Se un osso che mineralizza il disordine è sospettato, HPP può essere differenziato controllando il livello di ALPE e dei substrati che si metabolizza.

Segni e sintomi

Gli marchi di garanzia clinici di HPP includono:

  • Scheletrico: Rachitismo, fratture che non riescono a guarire, osteomalacia, osteopenia, craniosynostosis e/o osteoporosi.
  • Dentario: Malattia peridentale e/o la perdita di denti prematura.
  • Muscolare: Dolore cronico, debolezza e/o pietre miliari mancanti o in ritardo del motore.
  • Respiratorio: Insufficienza e/o arresto respiratorio polmonari.
  • Renale: Ipercalciuria, nephrocalcinosis e/o danno renale severo.
  • Neurologico: Pressione e/o attacchi intracranici aumentati.
  • Rheumatologic: Osteoarthropathy, chondrocalcinosis e/o pseudogout.

Mentre i segni ed i sintomi di HPP si sovrappongono con molte altre circostanze più comuni, è mal diagnosticato spesso. Alcuni esempi degli stati HPP possono essere mal diagnosticati come includono:

  • Rachitismo nutrizionale
  • Osteoartrite
  • Imperfecta di osteogenesi
  • Osteopenia/osteoporosi
  • Imperfecta di Dentinogenesis
  • Chondrodysplasia con i difetti di mineralizzazione dell'osso
  • Malattia peridentale
  • Hypophosphatemia

Attività dell'ALPE

Nei casi sospettati di HPP, l'attività adeguata all'età dell'ALPE del paziente è controllata per assicurare una diagnosi accurata. I livelli elevati di PLP, di PPI e di PISELLO urinario sono egualmente marchi di garanzia biochimici di HPP.

dovuto la sua associazione specifica con HPP ed il suo uso sistematico come analisi clinica, PLP elevato è l'indicatore più comunemente usato per la diagnostica della circostanza, con attività bassa dell'ALPE. Generalità, più basso il livello dell'ALPE ed il livello elevato di PLP, più severo il modulo di HPP.

A ampiamente - l'analisi del sangue disponibile e sistematica può essere usata per controllare se l'ALPE è bassa. I pazienti con questa circostanza hanno solitamente un livello di attività dell'ALPE che è sotto il limite più basso adeguato all'età del normale. Il limite più basso di attività normale dell'ALPE è più alto fra gli infanti, i bambini e gli adolescenti che fra gli adulti. I pazienti fra le età di 1 e 15 anni possono avere attività dell'ALPE che è quattro volte più alte della quella trovata in adulti.

Diagnosi iniziale ed accurata

È critico che HPP è diagnosticato esattamente e nella fase iniziale nel corso della circostanza. Una mora nella diagnosi può piombo alle complicazioni pericolose e debilitanti. Una diagnosi sbagliata può piombo alla gestione difficile della circostanza e contribuire ai sintomi clinici.

Nei casi di diagnosi sbagliata, i farmaci possono essere prescritti che esacerbano i sintomi. Per esempio, i pazienti con HPP non devono catturare il calcio, il fosfato, o i supplementi di vitamina D, poichè non possono elaborare correttamente questi minerali. Ciò può piombo alla crescita arrestata come pure al deposito del calcio nei reni e nelle lesioni dell'osso.

Se una diagnosi di HPP è confermata, un medico può prescrivere i farmaci per contribuire a gestire il dolore nelle ossa, nelle articolazioni e nei muscoli. I clinici possono anche raccomandare la cura dentaria individualizzata per contribuire a mantenere la salubrità della gomma e dell'osso. Ulteriormente, la consultazione con un chirurgo ortopedico può essere necessaria discutere se l'ambulatorio è un'opzione da contribuire a stabilizzare le ossa molli e deboli.

Test genetico

Il test genetico per la mutazione genetica di ALPL non è richiesto di diagnosticare HPP, sebbene possa essere utile per l'instaurazione dei moduli meno severi della circostanza dove i risultati del laboratorio sono stati inconcludenti. Il test genetico può anche essere usato per informare i genitori del reticolo dell'eredità della condizione nei casi in cui le gravidanze future stanno considerande.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Mar 27, 2021

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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