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Diagnóstico de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia (HPP) é uma desordem metabólica rara, herdada que faça com que os ossos e os dentes se tornem macios e fracos. Nesta circunstância, o depósito do cálcio e o fósforo nos ossos e nos dentes, um processo conhecido de outra maneira como a mineralização, são danificados, saindo dos ossos suscetíveis à fractura e à deformidade e aumentando o risco de perda do dente.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Causas genéticas

HPP é causado por mutações no gene de ALPL, que codifica para uma enzima chamada fosfatase alcalina (ALP). Esta enzima metaboliza diversas carcaças; conseqüentemente, a mutação de ALPL conduz à produção de CUME que não é capaz dos quebrar para baixo.

Estas carcaças, que incluem o pirofosfato inorgánico (PPi), pyridoxal 5' - o fosfato (PLP), e o phosphoethanolamine (PEA) a seguir acumulam aos níveis anormais no corpo. É a acumulação de PPi que é responsável para a mineralização defeituosa vista em HPP.

Tipos

Há seis formulários de HPP, com a apresentação clínica que varia extensamente entre os tipos diferentes. Um formulário, HPP letal perinatal é tão severo que pode conduzir à criança nascida morta, visto que o ordontohypophosphatasia é um formulário suave que afecte somente os dentes.

Os seis formulários diferentes de HPP incluem:

  • HPP letal perinatal
  • HPP benigno pré-natal
  • HPP infantil
  • Infância HPP
  • Adulto HPP
  • Ordontohypophosphatasia

Diagnóstico

HPP é uma condição rara. Conseqüentemente, a determinação de se um paciente tem esta doença não é sempre fácil, porque o hypophosphatasia compartilha de sinais e de sintomas com outras doenças mais comuns. HPP pode afectar muitos tecidos diferentes e as estruturas no corpo e os sintomas variam significativamente entre pacientes.

A primeira etapa em diagnosticar HPP envolve a avaliação dos sinais e dos sintomas visíveis da circunstância. Se um osso que mineraliza a desordem é suspeitado, HPP pode ser diferenciado verificando o nível de CUME e das carcaças que se metaboliza.

Sinais e sintomas

As indicações clínicas de HPP incluem:

  • Esqueletal: Raquitismo, fracturas que não curam, osteomalacia, osteopenia, craniosynostosis, e/ou osteoporose.
  • Dental: Doença peridental e/ou a perda de dentes prematura.
  • Muscular: Dor crônica, fraqueza, e/ou marcos miliários faltados ou atrasados do motor.
  • Respiratório: Insuficiência pulmonaa e/ou falha respiratória.
  • Renal: Hypercalciuria, nephrocalcinosis, e/ou dano renal severo.
  • Neurológico: Pressão e/ou apreensões intracranial aumentadas.
  • Rheumatologic: Osteoarthropathy, chondrocalcinosis, e/ou pseudogout.

Enquanto os sinais e os sintomas de HPP sobrepor com muitas outras circunstâncias mais comuns, está diagnosticado mal frequentemente. Alguns exemplos das condições HPP podem ser diagnosticados mal como incluem:

  • Raquitismo nutritivo
  • Osteodistrofia
  • Imperfecta da osteogénese
  • Osteopenia/osteoporose
  • Imperfecta de Dentinogenesis
  • Chondrodysplasia com defeitos da mineralização do osso
  • Doença peridental
  • Hypophosphatemia

Actividade do CUME

Em casos suspeitados de HPP, a actividade ajustada pela idade do CUME do paciente é verificada para assegurar um diagnóstico exacto. Os níveis elevados de PLP, de PPI, e de ERVILHA urinária são igualmente indicações bioquímicas de HPP.

Devido a sua associação específica com HPP e a seu uso corrente como um ensaio clínico, PLP elevado é o marcador o mais de uso geral para diagnosticar a circunstância, junto com a baixa actividade do CUME. Geralmente, mais baixo o nível do CUME e mais alto o nível de PLP, mais severo o formulário de HPP.

Uma análise de sangue amplamente disponível, rotineira pode ser usada para verificar se o CUME seja baixo. Os pacientes com esta circunstância têm geralmente um nível de actividade do CUME que está abaixo do limite mais baixo ajustado pela idade de normal. O mais baixo limite de actividade normal do CUME é mais alto entre infantes, crianças, e adolescentes do que entre adultos. Os pacientes entre as idades de 1 e 15 anos podem ter a actividade do CUME que é quatro vezes mais altas que aquela encontrada nos adultos.

Diagnóstico adiantado e exacto

É crítico que HPP está diagnosticado exactamente e cedo sobre no curso da circunstância. Um atraso no diagnóstico pode conduzir às complicações risco de vida e debilitantes. Um misdiagnosis pode conduzir à gestão deficiente da circunstância e contribuir aos sintomas clínicos.

Nos casos do misdiagnosis, as medicamentações podem ser prescritas que agravam sintomas. Por exemplo, os pacientes com HPP não devem tomar o cálcio, o fosfato, ou os suplementos à vitamina D, porque não podem processar estes minerais correctamente. Isto pode conduzir ao crescimento stunted, assim como ao depósito do cálcio nos rins e nas lesões do osso.

Se um diagnóstico de HPP é confirmado, um doutor pode prescrever medicamentações para ajudar a controlar a dor nos ossos, nas junções, e nos músculos. Os clínicos podem igualmente recomendar cuidados dentários particularizados ajudar a manter a saúde do osso e da goma. Adicionalmente, a consulta com um cirurgião ortopédico pode ser necessário discutir se a cirurgia é uma opção a ajudar a estabilizar os ossos macios e fracos.

Teste genético

O teste genético para a mutação genética de ALPL não é exigido diagnosticar HPP, embora possa ser útil para estabelecer formulários menos severos da circunstância onde os resultados do laboratório foram inconsequentes. O teste genético pode igualmente ser usado para informar pais do teste padrão da herança da condição nos casos onde as gravidezes futuras estão sendo consideradas.

Referências

Further Reading

Last Updated: Mar 27, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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