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Diagnosis de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia (HPP) es un desorden metabólico raro, heredado que hace los huesos y los dientes llegar a ser suaves y débiles. En esta condición, la deposición del calcio y el fósforo en los huesos y los dientes, un proceso conocido de otra manera como mineralización, se empeora, saliendo de los huesos susceptibles a la fractura y a la deformidad y aumentando el riesgo de baja del diente.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Causas genéticas

HPP es causado por mutaciones en el gen de ALPL, que cifra para una enzima llamada fosfatasa alcalina (ALP). Esta enzima metaboliza varios substratos; por lo tanto, la mutación de ALPL da lugar a la producción de MONTAÑA que no sea capaz de romperlos hacia abajo.

Estos substratos, que incluyen el pirofosfato inorgánico (PPi), piridoxal 5' - el fosfato (PLP), y el phosphoethanolamine (PEA) después acumulan a los niveles anormales en la carrocería. Es la acumulación de PPi que sea responsable de la mineralización defectuosa vista en HPP.

Tipos

Hay seis formas de HPP, con la presentación clínica variando extensamente entre los diversos tipos. Una forma, HPP mortífero perinatal es tan severa que puede llevar al parto muerto, mientras que el ordontohypophosphatasia es una forma suave que afecta solamente a los dientes.

Las seis diversas formas de HPP incluyen:

  • HPP mortífero perinatal
  • HPP benigno prenatal
  • HPP infantil
  • Niñez HPP
  • Adulto HPP
  • Ordontohypophosphatasia

Diagnosis

HPP es una condición rara. Por lo tanto, la determinación de si un paciente tiene esta enfermedad no es siempre fácil, pues el hypophosphatasia comparte signos y síntomas con otras enfermedades mas comunes. HPP puede afectar a muchos diversos tejidos y las estructuras en la carrocería y los síntomas varían importante entre los pacientes.

El primer paso en el diagnóstico de HPP implica la evaluación de los signos y de los síntomas visibles de la condición. Si un hueso que mineraliza desorden se sospecha, HPP puede ser distinguido verificando el nivel de MONTAÑA y de los substratos que metaboliza.

Signos y síntomas

Los sellos clínicos de HPP incluyen:

  • Esquelético: Raquitismo, fracturas que no pueden curar, osteomalacia, osteopenia, craniosynostosis, y/o osteoporosis.
  • Dental: Enfermedad periodontal y/o la baja de dientes prematura.
  • Muscular: Dolor crónico, debilidad, y/o piedras miliarias faltadas o demoradas del motor.
  • Respiratorio: Escasez pulmonar y/o falla respiratoria.
  • Renal: Hypercalciuria, nephrocalcinosis, y/o daño renal severo.
  • Neurológico: Presión y/o capturas intracraneales crecientes.
  • Rheumatologic: Osteoarthropathy, chondrocalcinosis, y/o pseudogout.

Mientras que los signos y los síntomas de HPP recubren con muchas otras condiciones mas comunes, se diagnostica a menudo. Algunos ejemplos de las condiciones HPP se pueden diagnosticar como incluyen:

  • Raquitismo alimenticio
  • Osteoartritis
  • Imperfecta de la osteogénesis
  • Osteopenia/osteoporosis
  • Imperfecta de Dentinogenesis
  • Chondrodysplasia con defectos de la mineralización del hueso
  • Enfermedad periodontal
  • Hypophosphatemia

Actividad de la MONTAÑA

En casos sospechosos de HPP, la actividad edad-ajustada de la MONTAÑA del paciente se verifica para asegurar una diagnosis exacta. Los niveles elevados de PLP, de PPI, y de GUISANTE urinario son también sellos bioquímicos de HPP.

Debido a su asociación específica con HPP y a su uso rutinario como análisis clínico, PLP elevado es el marcador más de uso general para diagnosticar la condición, junto con actividad inferior de la MONTAÑA. Generalmente, cuanto más inferior es el nivel de la MONTAÑA y cuanto más alto es el nivel de PLP, más severa la forma de HPP.

A extensamente - el análisis de sangre disponible, rutinario se puede utilizar para verificar si la MONTAÑA es inferior. Los pacientes con esta condición tienen generalmente un nivel de actividad de la MONTAÑA que esté abajo del límite más inferior edad-ajustado de normal. El límite más inferior de actividad normal de la MONTAÑA es más alto entre niños, niños, y adolescentes que entre adultos. Los pacientes entre las edades de 1 y 15 años pueden tener actividad de la MONTAÑA que sea cuatro veces más altas que ésa encontrada en adultos.

Diagnosis temprana y exacta

Es crítico que HPP está diagnosticado exacto y a principios de en el curso de la condición. Un retraso en diagnosis puede llevar a las complicaciones peligrosas para la vida y debilitantes. Una diagnosis equivocada puede llevar a la administración pobre de la condición y contribuir a los síntomas clínicos.

En casos de diagnosis equivocada, las medicaciones pueden ser prescritas que exacerban síntomas. Por ejemplo, los pacientes con HPP no deben tomar el calcio, el fosfato, o suplementos de la vitamina D, pues no pueden tramitar estos minerales correctamente. Esto puede llevar al incremento impedido, así como a la deposición del calcio en los riñones y las lesiones del hueso.

Si una diagnosis de HPP se confirma, un doctor puede prescribir medicaciones para ayudar a manejar dolor en los huesos, las juntas, y los músculos. Los clínicos pueden también recomendar cuidado dental individualizado para ayudar a mantener salud del hueso y de la goma. Además, la consulta con un cirujano ortopédico puede ser necesaria discutir si la cirugía es una opción a ayudar a estabilizar los huesos suaves y débiles.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas para la mutación de gen de ALPL no se requieren diagnosticar HPP, aunque pueda ser útil para establecer las formas menos severas de la condición donde han estado poco concluyentes las conclusión del laboratorio. Las pruebas genéticas se pueden también utilizar para informar a los padres la configuración de la herencia del acondicionamiento en caso de que se estén considerando los embarazos futuros.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Mar 27, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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