Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Hérédité de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia est un trouble métabolique hérité qui affecte les os et les dents. La condition perturbe une minéralisation appelée de processus, où du calcium et du phosphore sont déposés dans les os et les dents pour les durcir et renforcer. Quand ce procédé est défectueux, les os deviennent faibles et à fracture encline et il y a une plus grande probabilité de la perte des dents prématurée.

Hypophosphatasia est provoqué par des mutations dans un gène ALPL appelé, qui code pour le phophatase alcaline d'enzymes (ALP). Cette enzyme joue un rôle majeur dans la minéralisation et la mutation d'ALPL mène à la production de l'ALPE qui ne contribue plus effectivement à ce procédé. Dans les personnes en bonne santé, l'ALPE métabolise plusieurs substrats, mais l'activité inférieure d'ALPE en raison de la mutation d'ALPL permet à ces substrats de s'accumuler aux taux anormaux dans le fuselage. L'accumulation d'une de ces composés, pyrophosphate minéral, causes la minéralisation défectueuse des os et dents vues dans le hypophosphatasia. Généralement, mutations d'ALPL qui éliminent complet le résultat d'ALPE sous les formes les plus sévères de la condition, alors que ceux qui réduisent plutôt qu'éliminent l'activité d'ALPE mènent à des formes plus douces.

Il y a six formes principales de hypophosphatasia et ceux-ci comprennent ce qui suit :

Hypophosphatasia mortel périnatal

C'est l'une des formes les plus sévères du hypophosphatasia et les grossesses peuvent finir dans la mort foetale due au manqu squelettique du bébé pour former correctement dans l'utérus. Si mort-né ou né vivant, les mineurs sont nés avec une petite cavité thoracique et cintrés, les membres courts. La complication principale de cette condition est l'hypoplasie pulmonaire, qui se rapporte au développement inachevé des poumons. Ceci peut mener à l'insuffisance respiratoire et à la mort.

Hypophosphatasia bénin prénatal

Ici, le foetus se développant s'est diminué et les membres cintrés avec d'autres déformations osseuses, mais ces défectuosités squelettiques et minéralisation nuie peuvent s'améliorer pendant le troisième trimestre de la grossesse. Une fois qu'un mineur est né, les manifestations squelettiques anormales peuvent résoudre au fil du temps jusqu'à ce que l'enfant puisse être classifié en tant qu'ayant une forme plus douce d'enfance ou d'adulte de la condition.

Hypophosphatasia infantile

Les sympt40mes présentent habituellement à une certaine remarque entre la naissance et six mois. Les déformations thoraciques mènent aux complications respiratoires et la hypercalcémie peut mener à alimenter et nutrition faible, hypotonie, polydipsia, vomir, polyuria, déshydratation et constipation. L'excrétion excédentaire de calcium peut également entraîner les dégâts et l'insuffisance rénale de rein.

Hypophosphatasia d'enfance

Généralement, les premières manifestations cliniques de hypophosphatasia d'enfance est perte prématurée de dents primaires (de bébé), de petite taille et de défauts de forme squelettiques qui peuvent avoir comme conséquence une marche se dandinante de démarche ou de difficulté.

Hypophosphatasia adulte

Cette condition est habituellement diagnostiquée dans l'âge mûr, avec les principales caractéristiques étant des os qui sont susceptibles de la fracture, de la perte prématurée de dents (adultes) secondaires et de la douleur dans les pieds, les cuisses et les hanches.

Odontophosphatasia

Dans les patients avec l'odontophosphatasia, seulement les dents sont affectées et il n'y a aucun signe d'ostéomalacie tel que des fractures, le rachitisme ou la longueur anormale d'os. Dans ces patients, quelques dents peuvent être absentes ou la perte des dents prématurée peut se produire.

Hérédité

Le gène d'ALPL est situé sur le bras court du chromosome 1. Le noyau de chaque cellule humaine contient des paires de chromosomes numérotés de 1 à 22, ainsi qu'une paire complémentaire de chromosome sexuel (X et Y dans les mâles, le X et le X dans les femelles). Chaque cellule humaine pour cette raison se compose habituellement de 46 chromosomes, qui transportent tout les matériel génétique exigé pour chacun individuel.

L'hérédité des affections génétiques dépend de la combinaison des gènes pour un certain trait qui est présent sur les chromosomes réussis sur un enfant par la mère et le père. Dans le cas des maladies génétiques qui ont une configuration dominante autosomique d'hérédité, seulement une copie d'un gène anormal doit être présente pour que les symptômes du trouble se manifestent. Que la copie de gène anormal peut être héritée du parent ou peut se produire comme mutation neuve chez une personne affectée. Pour chaque grossesse, le risque du gène anormal étant réussi d'un parent affecté à leur enfant est 50%.

Dans le cas des troubles récessifs, un enfant doit hériter de deux copies anormales du gène, une de chaque parent. Si seulement une copie anormale est transmise, la progéniture sera un « transporteur » du trouble, mais ne développera habituellement aucun sympt40me. Pour chaque grossesse, le risque du transporteur deux parents les deux qui réussissent sur leur gène défectueux et pour cette raison avoir un enfant qui développe le trouble est 25%, alors que le risque de l'enfant héritant d'une copie et devenant un « transporteur » est 50%. La probabilité de l'enfant recevant deux copies normales du gène et pour cette raison ni étant affectées ou un transporteur est 25%.

Dans le cas du hypophosphatasia, une mutation génique d'ALPL peut être héritée dans un récessif autosomique ou la forme autosomique dominante. Les formes périnatales et infantiles plus sévères de la condition ont une configuration récessive autosomique d'hérédité. Les formes d'enfance du hypophosphatasia peuvent être héritées d'une façon dominante récessive ou autosomique autosomique, alors que le hypophosphatasia et l'odontohypophosphatasia adultes sont habituellement des conditions dominantes autosomiques, bien qu'ils puissent être récessifs autosomique dans de rares cas.

On estime que les formes sévères du hypophosphatasia affectent environ 1 dans 100.000 nouveau-nés, alors que des formes moins sévères, qui se développent pendant l'enfance, adolescence ou l'âge adulte sont pensées pour se produire plus fréquemment. Hypophosphatasia affecte des personnes de différents groupes ethniques variés, mais est plus courant dans les populations blanches. La condition est la plus répandue dans la population baptiste du Canada, où elle affecte environ 1 dans 2.500 nouveaux-nés.

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2018, August 23). Hérédité de Hypophosphatasia. News-Medical. Retrieved on July 12, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Hérédité de Hypophosphatasia". News-Medical. 12 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Hérédité de Hypophosphatasia". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx. (accessed July 12, 2020).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2018. Hérédité de Hypophosphatasia. News-Medical, viewed 12 July 2020, https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.