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Eredità di Hypophosphatasia

Hypophosphatasia è un disordine metabolico ereditato che pregiudica le ossa ed i denti. La circostanza interrompe un trattamento chiamato mineralizzazione, dove il calcio ed il fosforo sono depositati nelle ossa e nei denti per indurirli e rinforzare. Quando questo trattamento è difettoso, le ossa diventano deboli ed a frattura incline e là è una probabilità aumentata di perdita prematura del dente.

Hypophosphatasia è causato dalle mutazioni in un gene chiamato ALPL, che codifica per il phophatase alcalino degli enzimi (ALP). Questo enzima svolge un ruolo importante nella mineralizzazione e la mutazione di ALPL piombo alla produzione dell'ALPE che più non contribuisce efficacemente a questo trattamento. In persone in buona salute, l'ALPE metabolizza parecchi substrati, ma l'attività bassa dell'ALPE come conseguenza della mutazione di ALPL permette a questi substrati di accumularsi ai livelli anormali nell'organismo. La capitalizzazione di uno di questi composti, pirofosfato inorganico, cause la mineralizzazione difettosa delle ossa e denti veduti in hypophosphatasia. Generalmente, mutazioni di ALPL che completamente eliminano il risultato dell'ALPE nei moduli più severi della circostanza, mentre quelli che diminuiscono piuttosto dell'attività dell'ALPE piombo ai moduli più delicati.

Ci sono sei moduli principali del hypophosphatasia e questi includono quanto segue:

Hypophosphatasia letale perinatale

Ciò è uno dei moduli più severi del hypophosphatasia e le gravidanze possono cessare nel feto nato morto dovuto lo scheletro del bambino che non riesce a formarsi correttamente nell'utero. Se nato- o liveborn, gli infanti sono nati con una piccola intercapedine toracica e piegati, brevi arti. La complicazione principale di questa circostanza è ipoplasia polmonare, che si riferisce allo sviluppo incompleto dei polmoni. Ciò può piombo ad arresto respiratorio ed alla morte.

Hypophosphatasia benigno prenatale

Qui, il feto di sviluppo ha accorciato ed arti piegati con altre deformità dell'osso, ma questi difetti scheletrici e mineralizzazione alterata possono migliorare durante il terzo acetonide della gravidanza. Una volta che un infante nasce, le manifestazioni scheletriche anormali possono risolvere col passare del tempo finché il bambino non possa essere classificato come avendo un modulo più delicato dell'adulto o di infanzia della circostanza.

Hypophosphatasia infantile

I sintomi presentano solitamente ad un certo punto fra la nascita e sei mesi. Le deformità del torace piombo alle complicazioni respiratorie e il hypercalcemia può piombo a alimentare difficile e nutrizione, ipotonia, polidipsia, vomitare, poliuria, disidratazione e costipazione. L'escrezione in eccesso del calcio può anche causare il danno e l'insufficienza renale del rene.

Hypophosphatasia di infanzia

Generalmente, le prime manifestazioni cliniche del hypophosphatasia di infanzia è perdita prematura di denti primari (del bambino), di breve altezza e di deformità scheletriche che possono provocare una camminata camminante ondeggiando della difficoltà o di andatura.

Hypophosphatasia adulto

Questa circostanza è diagnosticata solitamente nel medio evo, con le funzionalità principali che sono ossa che sono suscettibili della frattura, della perdita prematura di denti (adulti) secondari e del dolore nei piedi, nelle coscie e nei cinorrodi.

Odontophosphatasia

In pazienti con il odontophosphatasia, soltanto i denti sono commoventi e non ci sono segni dell'osteomalacia quali le fratture, il rachitismo o la lunghezza anormale dell'osso. In questi pazienti, alcuni denti possono essere assenti o la perdita prematura del dente può accadere.

Eredità

Il gene di ALPL è situato sul breve braccio del cromosoma 1. Il nucleo di ogni cellula umana contiene le paia dei cromosomi numerati da 1 a 22 come pure un paio supplementare del cromosoma sessuale (X e Y in maschi, nella X e nella X in femmine). Ogni cellula umana quindi consiste solitamente di 46 cromosomi, che portano tutto materiale genetico richiesto per ciascuno determinato.

L'eredità delle malattie genetiche dipende dalla combinazione di geni per un determinato tratto che è presente sui cromosomi passati ad un bambino dalla madre e dal padre. Nel caso delle malattie genetiche che hanno un reticolo dominante autosomica di eredità, solo una copia di un gene anormale deve essere presente per i sintomi del disordine manifestarsi. Che la copia anormale del gene può essere ereditata dal genitore o può accadere come nuova mutazione in una persona commovente. Per ogni gravidanza, il rischio del gene anormale che è passato da un genitore commovente al loro bambino è 50%.

Nel caso dei disordini recessivi, un bambino deve ereditare due copie anormali del gene, una da ogni genitore. Se soltanto una copia anormale è passata sopra, la prole sarà “i portafili„ del disordine, ma solitamente non svilupperà alcuni sintomi. Per ogni gravidanza, il rischio di portafili due parents entrambi che passano sul loro gene difettoso e quindi avere un bambino che sviluppa il disordine è 25%, mentre il rischio del bambino che eredita una copia e che si trasforma “nei portafili„ è 50%. La probabilità del bambino che riceve due copie normali del gene e quindi né che sono influenzate o i portafili è 25%.

Nel caso del hypophosphatasia, una mutazione genetica di ALPL può essere ereditata in un reticolo dominante recessivo o autosomica autosomica. I moduli perinatali ed infantili più severi della circostanza hanno un reticolo recessivo autosomica di eredità. I moduli di infanzia del hypophosphatasia possono essere ereditati in un modo dominante recessivo o autosomica autosomica, mentre il hypophosphatasia e il odontohypophosphatasia adulti sono solitamente circostanze dominanti autosomiche, sebbene possano essere recessivo autosomica in rari casi.

I moduli severi del hypophosphatasia sono stimati per pregiudicare intorno 1 in 100.000 nati vivi, mentre i moduli meno severi, che si sviluppano durante l'infanzia, adolescenza o l'età adulta sono pensati per accadere più frequentemente. Hypophosphatasia pregiudica le persone dalle varie origini etniche differenti, ma è più comune in popolazioni bianche. La circostanza è più prevalente nella popolazione mennoniti del Canada, in cui pregiudica circa 1 in 2.500 neonati.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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