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Herança de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia é uma desordem metabólica herdada que afecte os ossos e os dentes. A circunstância interrompe um processo chamado a mineralização, onde o cálcio e o fósforo são depositados nos ossos e nos dentes para os endurecer e reforçar. Quando este processo é defeituoso, os ossos tornam-se fracos e a fractura inclinada e lá é uma probabilidade aumentada da perda prematura do dente.

Hypophosphatasia é causado por mutações em um gene chamado ALPL, que codifica para o phophatase alcalino da enzima (ALP). Esta enzima joga um papel importante na mineralização e a mutação de ALPL conduz à produção de CUME que já não contribui eficazmente a este processo. Em indivíduos saudáveis, o CUME metaboliza diversas carcaças, mas a baixa actividade do CUME em conseqüência da mutação de ALPL permite estas carcaças de acumular aos níveis anormais no corpo. A acumulação de um destes compostos, pirofosfato inorgánico, causas a mineralização defeituosa dos ossos e dentes vistos no hypophosphatasia. Geralmente, mutações de ALPL que eliminam completamente o resultado do CUME nos formulários os mais severos da circunstância, quando aqueles que se reduzem um pouco do que eliminar a actividade do CUME conduzem a uns formulários mais suaves.

Há seis formulários principais do hypophosphatasia e estes incluem o seguinte:

Hypophosphatasia letal perinatal

Este é um dos formulários os mais severos do hypophosphatasia e as gravidezes podem terminar na criança nascida morta devido ao esqueleto do bebê não formam correctamente no ventre. Se natimorto ou liveborn, os infantes são nascidos com uma cavidade torácica pequena e curvados, os membros curtos. A complicação principal desta circunstância é a hipoplasia pulmonaa, que refere a revelação incompleta dos pulmões. Isto pode conduzir à falha e à morte respiratórias.

Hypophosphatasia benigno pré-natal

Aqui, o feto tornando-se encurtou e os membros curvados junto com outras deformidades do osso, mas estes defeitos esqueletais e mineralização danificada podem melhorar durante o terceiro trimestre da gravidez. Uma vez que um infante é nascido, as manifestações esqueletais anormais podem resolver ao longo do tempo até que a criança possa ser classificada como tendo um formulário mais suave da infância ou do adulto da circunstância.

Hypophosphatasia infantil

Os sintomas apresentam geralmente em algum momento entre o nascimento e os seis meses. As deformidades da caixa conduzem às complicações respiratórias e o hypercalcemia pode conduzir à alimentação e nutrição deficiente, hipotonia, polydipsia, vômito, polyuria, desidratação e constipação. A excreção adicional do cálcio pode igualmente causar dano e a insuficiência renal do rim.

Hypophosphatasia da infância

Geralmente, as primeiras manifestações clínicas do hypophosphatasia da infância são perda prematura de dentes preliminares (do bebê), de estatura curto e de deformidades esqueletais que podem conduzir a um passeio gingando do porte ou da dificuldade.

Hypophosphatasia adulto

Esta circunstância é diagnosticada geralmente na Idade Média, com as características principais que são os ossos que são suscetíveis à fractura, à perda prematura de dentes (adultos) secundários e à dor nos pés, nas coxas e nos quadris.

Odontophosphatasia

Nos pacientes com odontophosphatasia, somente os dentes são afetados e não há nenhum sinal da osteomalacia tal como fracturas, raquitismo ou o comprimento anormal do osso. Nestes pacientes, alguns dentes podem ser ausentes ou a perda prematura do dente pode ocorrer.

Herança

O gene de ALPL é ficado situado no braço curto do cromossoma 1. O núcleo de cada pilha humana contem pares de cromossomas numerados de 1 a 22, assim como um par adicional de cromossoma de sexo (X e Y nos homens, no X e no X nas fêmeas). Cada pilha humana conseqüentemente consiste geralmente em 46 cromossomas, que levam todo o material genético exigido para cada um individual.

A herança de desordens genéticas depende da combinação de genes para um determinado traço que este presente nos cromossomas passados em uma criança pela matriz e pelo pai. No caso das doenças genéticas que têm um teste padrão dominante autosomal da herança, simplesmente uma cópia de um gene anormal precisa estar presente para sintomas da desordem para manifestar. Que a cópia anormal do gene pode ser herdada do pai ou pode ocorrer como uma mutação nova em uma pessoa afetada. Para cada gravidez, o risco do gene anormal que está sendo passado de um pai afetado a sua criança é 50%.

No caso das desordens recessivos, uma criança precisa de herdar duas cópias anormais do gene, uma de cada pai. Se somente uma cópia anormal é passada sobre, a prole será um “portador” da desordem, mas não desenvolverá geralmente nenhuns sintomas. Para cada gravidez, o risco do portador dois parents ambos que passam em seu gene defeituoso e conseqüentemente ter uma criança que desenvolva a desordem é 25%, quando o risco da criança que herda uma cópia e que se transforma um “portador” for 50%. A probabilidade da criança que recebe duas cópias normais do gene e conseqüentemente nem que estão sendo afectadas ou um portador é 25%.

No caso do hypophosphatasia, uma mutação genética de ALPL pode ser herdada em um teste padrão dominante recessivo ou autosomal autosomal. Os formulários perinatais e infanteis mais severos da circunstância têm um teste padrão recessivo autosomal da herança. Os formulários da infância do hypophosphatasia podem ser herdados em uma maneira dominante recessivo ou autosomal autosomal, quando o hypophosphatasia e o odontohypophosphatasia adultos forem geralmente circunstâncias dominantes autosomal, embora possa ser recessivo autosomal em casos raros.

Os formulários severos do hypophosphatasia estão calculados para afectar ao redor 1 em 100.000 nascimentos, quando os formulários menos severos, que se tornam durante a infância, adolescência ou a idade adulta forem pensados para ocorrer mais freqüentemente. Hypophosphatasia afecta indivíduos das várias afiliações étnicas diferentes, mas é mais comum nas populações brancas. A circunstância é a mais predominante na população menonita de Canadá, onde afecta aproximadamente 1 em 2.500 neonatos.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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